視神經脊髓炎
| A+醫(yī)學百科 >> 疾病百科 >> 炎癥 >> 視神經脊髓炎 |
視神經脊髓炎
NMO，Neuromyelitis Optica
Devic病，一種主要累及視神經和脊髓的炎癥脫髓鞘疾病。臨床上以視神經和脊髓同時受累或相繼受累為主要特征，呈進行性或緩解與復發(fā)病程，目前認為是多發(fā)性硬化的一個變異型?！ ?/p>
目錄 |
疾病分類
疾病概述
經典NMO的概念是指雙側視神經炎和嚴重橫貫性脊髓炎同時或短期內相繼發(fā)生的一種單相病程疾病。20世紀末，Wingerchuk等回顧總結了71例NMO患者臨床資料，拓展了NMO定義范疇，主要觀點包括：視神經炎和脊髓炎兩者可同時出現(xiàn)、很短時間內相繼出現(xiàn)或相隔較長時間（數(shù)月或數(shù)年）出現(xiàn)；視神經炎可為雙眼受累，也可單眼受累；有些患者病情反復發(fā)作稱為復發(fā)型NMO。故NMO可為單相病程，亦可呈緩解復發(fā)的多相病程。80%～90%的NMO病例為反復視神經炎和脊髓炎發(fā)作的復發(fā)型NMO。部分患者脊髓炎出現(xiàn)前視神經炎可反復多次發(fā)作，反之亦然。反復發(fā)作的脊髓炎或視神經炎被稱為復發(fā)性脊髓炎或復發(fā)性視神經炎?！ ?/p>
流行病學
NMO的確切發(fā)病率和患病率均不清楚，原因之一是缺乏統(tǒng)一公認的診斷標準，易與MS混淆。在西方白種人中NMO占中樞神經系統(tǒng)脫髓鞘疾病的比例不足1%。而在非白種人群，NMO明顯多見，如日本NMO占中樞神經系統(tǒng)脫髓鞘疾病的比例是20%～30%，香港36%，新加坡48%，印度10%～20%。NMO平均發(fā)病年齡39歲，不同人種女性患病均明顯多于男性，女性患者占所有病例數(shù)90%?！ ?/p>
病理
相對于典型MS最容易侵犯腦室周圍白質、小腦和腦干，NMO常選擇性地累及視神經和脊髓。NMO脊髓病變具有不同于MS的特征，為多個脊髓節(jié)段的廣泛脫髓鞘，伴同時累及灰白質的空腔形成、壞死和急性軸突病變，病灶中有顯著嗜酸性粒細胞和中性粒細胞浸潤，圍繞透明樣變血管周圍，有免疫球蛋白（IgG和IgM）和補體活化產物的沉積，呈特征性的框邊樣（Rim）和玫瑰花形（Rosette），提示體液免疫機制參與了NMO發(fā)病過程?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
好發(fā)于青年，男女均可發(fā)病。急性或亞急性發(fā)病，病情進展迅速，可有緩解-復發(fā)。急性嚴重的橫貫性脊髓炎和雙側同時或相繼出現(xiàn)的球后視神經炎是本病特征性的臨床表現(xiàn)，可在短時間內連續(xù)出現(xiàn)，導致截癱和失明。
癥狀體征
1、發(fā)病年齡5-60歲，21－41歲最多，也有許多兒童患者，男女均可發(fā)病。急性橫貫性或播散性脊髓炎以及雙側同時或相繼發(fā)生的視神經炎是本病特征性表現(xiàn)，在短時間內連續(xù)出現(xiàn)，導致截癱和失明，病情進展迅速，可有緩解－復發(fā)。
2、視神經炎急性起病者在數(shù)小時或數(shù)日內單眼視力部分或全部喪失，某些患者在視力喪失前一兩天出現(xiàn)眶內疼痛，眼球運動或按壓時明顯，眼底可見視神經乳頭炎或球后視神經炎。亞急性起病者1－2個月內癥狀達到高峰。少數(shù)呈慢性起病，視力喪失在數(shù)月內穩(wěn)步進展，進行性加重。
3、急性橫貫性脊髓炎是脊髓急性進行性炎癥性脫髓鞘病變，已證實多數(shù)為MS表現(xiàn)，呈單相型或慢性多項復發(fā)型。臨床常見播散性脊髓炎，體征呈不對成和不完全性，表現(xiàn)快速（數(shù)小時或數(shù)日）進展的輕癱瘓、雙側Babinski征、軀干感覺障礙平面和括約肌功能障礙等。急性脊髓炎伴Lhermitte征、陣發(fā)性強直性痙攣和神經根痛可見約于約1/3的復發(fā)型患者，但單相病程患者通常很少發(fā)生。
4、多數(shù)NMO患者為單相病程，70％的病例數(shù)日內出現(xiàn)截癱，約半數(shù)患者受累眼發(fā)生全盲。少數(shù)患者為復發(fā)型病程，其中約1/3發(fā)生截癱，約1/4視力受累，臨床事件間隔時間為數(shù)月至半年，以后的3年內可多次復發(fā)孤立的ON和脊髓炎。
此外，單病程NMO和復發(fā)型NMO臨床特征也存在一些差別。Wingerchuk等報道，單病程NMO平均發(fā)病年齡29歲（1～54歲），復發(fā)型NMO 39歲（6～72歲）。復發(fā)型NMO女性比例更高，達80%以上。首次臨床事件發(fā)展成為雙側視神經炎和脊髓炎（NMO經典定義）的平均時間，單病程NMO是5天（0～151天），復發(fā)型NMO是166天（2～730天）。單病程NMO臨床事件表現(xiàn)更為嚴重，54%的受累眼睛經歷過視力完全喪失，而復發(fā)型NMO中只有28%，單病程NMO中70%的患者出現(xiàn)過截癱，復發(fā)型NMO中僅有31%。雖然單病程NMO臨床事件比復發(fā)型NMO嚴重，但絕大多數(shù)單病程NMO因為以后不會復發(fā)，并長期保持穩(wěn)定，沒有累積損傷，疾病恢復和神經功能保持會更好，5年生存率90%，往往死于其它病因。復發(fā)型NMO的復發(fā)頻率個體之間差異很大，有可能幾次發(fā)作在數(shù)月內出現(xiàn)，也可能緩解期超過10年。55%的患者1年以內出現(xiàn)視神經炎或脊髓炎復發(fā)，這一比例3年內增加至78%，5年內達90%。雖然首次視神經炎和脊髓炎事件后功能恢復比單病程NMO更好，但反復發(fā)作的累積效應使得復發(fā)型NMO的神經功能殘疾反而更為嚴重。病程5年的患者，超過半數(shù)有單眼盲或沒有輔助不能行走，5年生存率68%。嚴重頸脊髓炎導致呼吸衰竭在復發(fā)型NMO更常見，幾乎1/3的患者會出現(xiàn)，也是此類患者死亡的主要原因?！ ?/p>
輔助檢查
血清與腦脊液：大約85%的MS患者腦脊液中可檢測到寡克隆帶，而在NMO患者中出現(xiàn)率僅15-35%。IgG合成指數(shù)NMO也同樣明顯低于MS。NMO急性期腦脊液白細胞數(shù)可超過50/mm3, 可有中性粒細胞，這種腦脊液改變在典型MS非常少見。近年來，免疫學研究又發(fā)現(xiàn)新證據(jù)顯示NMO與MS兩者之間明顯不同。
近年有關NMO研究領域的一個重要發(fā)現(xiàn)當屬Lennon等報道的NMO-IgG。作為NMO特異性的生物學標志物，該抗體診斷北美NMO的敏感性是73%，特異性是91％，診斷日本OSMS的敏感性是58%，特異性100％。NMO-IgG的靶抗原是水通道蛋白-4（AQP4)。AQP4是位于星型膠質細胞質膜上的一種整合蛋白，集中分布于血腦屏障星型膠質細胞足突部位，是目前第一個被發(fā)現(xiàn)的與人類中樞神經系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾病有關的自身抗原。它在視神經和脊髓中含量豐富，整個腦中也有分布。AQP4是中樞神經系統(tǒng)含量最豐富的水通道蛋白，在維持腦內水平衡過程中起重要作用，與水中毒或局灶腦缺血后腦水腫形成有關。Pittock等發(fā)現(xiàn)部分NMO患者腦部MRI異常信號主要位于下丘腦，偶爾也會延伸至圍繞三、四腦室旁的腦組織，而這些部位也正是AQP4富含區(qū)域。
脊髓核磁共振：NMO脊髓炎急性發(fā)作脊髓MRI會出現(xiàn)明顯異常。最顯著的特征是大多數(shù)病灶超過3個椎體長度，呈長T1和長T2信號改變，增強可見斑片狀強化，病變主要位于脊髓中央，受累節(jié)段可見脊髓腫脹。隨著時間推移，脊髓腫脹和強化變?yōu)槌掷m(xù)髓內T2異常信號和/或脊髓萎縮。而典型MS病灶一般不超過1～2個椎體長度，軸位上顯示病灶局限，位于脊髓髓內偏外側。NMO視神經炎急性發(fā)作時，頭顱MRI可有受累視神經或視交叉腫脹和/或強化。
視覺誘發(fā)電位：多出現(xiàn)波形正常，時程明顯延長。
NMO疾病譜
由于NMO-IgG診斷NMO具有高度特異性，Wingerchuk等已將其納入2006年修訂的NMO診斷標準中（作為3項支持診斷標準中的1項），該診斷標準在有視神經和脊髓受累表現(xiàn)的中樞神經系統(tǒng)脫髓鞘疾病中診斷出NMO的敏感性是99%，特異性90%。不僅如此，Wingerchuk等近期還提出了NMO疾病譜（NMO spectrum disorders）的概念，該疾病譜涵蓋：1）NMO（2006年定義）；2）NMO限定形式（limited forms of neuromyelitis optica）：a 原發(fā)性單次發(fā)作或復發(fā)性縱向延伸性脊髓炎（脊髓MRI病灶長度≥3個椎體） b 復發(fā)性或雙側同時發(fā)生的視神經炎；3）亞洲視神經脊髓型多發(fā)性硬化；4）伴有系統(tǒng)性自身免疫性疾病的視神經炎或縱向延伸性脊髓炎；5）伴有NMO特征性腦部病灶（下丘腦、胼胝體、腦室旁或腦干）的視神經炎或脊髓炎?！ ?/p>
診斷及鑒別診斷
1、診斷
采用Wingerchuk等制定的NMO診斷標準（2006年修訂版本）。
2、鑒別診斷
（1）早期眼癥狀易與單純球后視神經炎混淆，ON多損害單眼，本病常兩眼先后受累，并有脊髓病損或明顯緩解－復發(fā)。
（2）MS可表現(xiàn)NMO的臨床模式，CSF及MRI檢查頗具鑒別意義。NMO的CSF－MNC>50×106/L或嗜中性粒細胞增多較常見，MS罕見；90％以上的MS可見寡克隆地，NMO不常見。頭部MRI在NMO初期正常，復發(fā)－緩解型MS常有典型病灶；NMO脊髓縱向融合病變超過3個脊椎節(jié)段，常見脊髓腫脹和釓強化，MS脊髓病變極少超過1個脊椎節(jié)段
（3）亞急性脊髓視神經病多見于小兒，先有腹痛、腹瀉等癥狀，以對稱性感覺異常為主，多無癱瘓，無復發(fā)，CSF無明顯改變。
NMO的臨床表現(xiàn)較MS嚴重，NMO多因一連串發(fā)作而加劇。復發(fā)型NMO預后差，得數(shù)患者呈階梯式進展，發(fā)生全盲或截癱等嚴重殘疾，1/3的患者死于呼吸衰竭，這在MS均不常見?！ ?/p>
治療方案
1 甲基潑尼松龍大劑量沖擊療法可加速ON等發(fā)作性癥狀恢復，終止或縮短NMO惡化。500－1000mg/d，靜脈滴注，連用3-5日；之后用大劑量潑尼松口服。應注意單獨口服潑尼松可能增加ON新的發(fā)作風險。
2 也可適當選用硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺等免疫抑制劑?；謴推趹訌姽δ苠憻捈?a href="/w/%E7%90%86%E7%96%97" title="理療">理療。 雖然沒有大樣本臨床對照試驗證實有效，免疫抑制劑和血漿置換被建議用于NMO治療。
3 MS的一線用藥是免疫調節(jié)藥物β-干擾素和可舒松（glatiramer acetate）。而NMO是否也有類似療效需要深入研究。預后也不同于MS，早期報道NMO的5年生存率僅68%，死因主要是嚴重脊髓病變致呼吸衰竭。近年來，隨著診斷和治療水平提高，NMO預后已有改觀，然而，每年約2次的平均復發(fā)率仍使得NMO比MS更早致殘?！ ?/p>
預防常識
對視神經脊髓炎患者要采用樂觀態(tài)度向病人說明本病的性質和前景，增強與疾病做斗爭的勇氣，如何適應已經和可能造成的病殘。指導他們如何進行患肢功能鍛煉。叮囑患者定期進行復查，避免勞累，防止感染。瞭解病情有無發(fā)展。經醫(yī)院正規(guī)治療后，大部分患者均有不同程度的恢復，少數(shù)患者可留有不同程度的殘障。
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 關于“視神經脊髓炎”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |