脊髓小腦變性癥
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脊髓小腦變性癥是以運動失調(diào)為主要癥狀，病理學(xué)上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟失調(diào)和構(gòu)音障礙為主要特征。
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脊髓小腦變性癥的病因
本病病因不明，但大多有家族遺傳傾向，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以后起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內(nèi)外眾多學(xué)者經(jīng)過長期研究，將Friedreich共濟失調(diào)缺陷基因定位于9q13～q21，將OPCA遺傳基因定位于6p24～p23之間。同時發(fā)現(xiàn)與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修復(fù)功能異常等諸多因素有關(guān)，但其確切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表現(xiàn)多種多樣，常見的有神經(jīng)細(xì)胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質(zhì)細(xì)胞輕度增生，從而出現(xiàn)小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細(xì)胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神經(jīng)細(xì)胞萎縮或消失，繼發(fā)膠質(zhì)細(xì)胞增生，后根與脊神經(jīng)節(jié)變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質(zhì)、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦干部分核團(tuán)的變性。
隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步，近年來對于此癥患者有突破性的研究進(jìn)展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數(shù)目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數(shù)目為12-40，而患者其數(shù)目會增加到56-86。 CAG所對應(yīng)的氨基酸是麩胺酸，所以其制造出來的蛋白質(zhì)便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質(zhì)異常的功能及代謝，進(jìn)而造成細(xì)胞的死亡。對於其致病的機制，科學(xué)家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。
脊髓小腦變性癥的癥狀
初期： 走路時步履不穩(wěn)，肢體搖晃，動作反應(yīng)遲緩及準(zhǔn)確性變差等。
中期： 說話時發(fā)音含糊不清，無法控制音調(diào);眼球轉(zhuǎn)動不平順，影像容易產(chǎn)生重疊;肌肉不協(xié)調(diào)感加重，無法寫字;有時感到吞咽困難，進(jìn)食時容易嗆咳等。
晚期：說話極不清楚，甚至無法語言;肢體乏力，不能站立，需靠輪椅代步等。
確診方法：醫(yī)生會先依據(jù)腦神經(jīng)系統(tǒng)臨床檢查的程序來判斷病人是否存在小腦及脊髓神經(jīng)失調(diào)的病態(tài)，然后會查問他的家族史，最后透過核磁共振(MRI)及基因測試，才能診斷準(zhǔn)確。
脊髓小腦變性癥的診斷
脊髓小腦變性癥的檢查化驗
1.可以作SCA1至SCA12的檢測與提供癥狀前檢查。
脊髓小腦變性癥的鑒別診斷
Friedreich共濟失調(diào)是脊髓共濟失調(diào)的原型.屬于常染色體隱性遺傳.相關(guān)的基因定位于第9號染色體.在5~15歲間出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn),繼而出現(xiàn)上肢共濟失調(diào)與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現(xiàn)是屬于次要癥狀.腱反射消失,并有大纖維傳導(dǎo)的感覺(振動覺與位置覺)喪失.常見弓形足,脊柱側(cè)凸和進(jìn)行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏癥(Bassen-Kornzweig綜合征,維生素E缺乏癥)和Refsum病都具有Friedreich共濟失調(diào)的某些臨床表現(xiàn),但后者的代謝障礙基礎(chǔ)目前不明.
小腦共濟失調(diào)一般起病于30~50歲間,散發(fā)的病例與顯性遺傳的病例均有報道.病理變化局限于小腦以及偶爾下橄欖體.臨床上只有小腦功能障礙的體征.
在多系統(tǒng)萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中,共濟失調(diào)在青年和中年發(fā)病.附加的癥狀包括不同組合的強直,錐體外系癥狀,感覺障礙,下運動神經(jīng)元癥狀與自主神經(jīng)功能障礙.在某些家族中可發(fā)生視神經(jīng)萎縮,色素沉著性視網(wǎng)膜炎,眼肌癱瘓和癡呆.這些綜合征包括Menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經(jīng)障礙和強直);Dejerine-Thomas散發(fā)性或隱性遺傳綜合征(有顯著的帕金森綜合征癥狀);亞速爾型運動系統(tǒng)變性(Machado-Joseph病);以及小腦性共濟失調(diào)伴自主神經(jīng)功能障礙(Shy-Drager綜合征).
某些發(fā)病機制不明的全身性疾病,例如共濟失調(diào)-毛細(xì)血管擴張癥,也能產(chǎn)生共濟失調(diào).在線粒體多系統(tǒng)疾病中,除共濟失調(diào)外,還有不同組合的眼肌癱瘓,心臟傳導(dǎo)阻滯以及肌病.若干呼吸鏈酶的活性有降低,有線粒體DNA的缺失,肌肉活檢顯示特征性的破碎紅纖維.
脊髓小腦變性癥的并發(fā)癥
數(shù)10年后，變成臥床不起，由于肺部感染、褥瘡等并發(fā)癥，最后死亡。
脊髓小腦變性癥的西醫(yī)治療
(一)這屬于退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復(fù)健治療，可參照以下建議：
1.選擇適合自己的工作和生活方式， 盡可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態(tài);
2.培養(yǎng)運動習(xí)慣。選擇適合自己體能狀態(tài)的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態(tài);
3.注意飲食生活起居。不要固定在相同的姿勢太久，常常活動手腳;
4.接受物理治療、職業(yè)治療或言語治療，用以舒緩病情。
5.在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。
務(wù)必使患者盡可能維持最高的生活自理能力，盡量保持與社會接觸，爭取生活平衡，同時配合小腦萎縮癥需要的復(fù)健訓(xùn)練，持之以恒地練習(xí)，將有助延緩病情惡化的速度。
(二)對癥治療
脊髓小腦變性癥的護(hù)理
由於此癥候群皆是晚發(fā)型的遺傳疾病，大都在成年以後才發(fā)病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人皆已成家立業(yè)，若在這時發(fā)病，不僅造成家庭的損傷，亦是社會的負(fù)擔(dān)。
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