雙手輪替動(dòng)作笨拙
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雙手輪替動(dòng)作笨拙是由于多動(dòng)癥、遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎、共濟(jì)失調(diào)及進(jìn)行性肥厚性間質(zhì)性神經(jīng)炎等疾病引起的雙手在輪替試驗(yàn)中表現(xiàn)笨拙的臨床癥狀。
人體的正常運(yùn)動(dòng)，是在大腦皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)，皮質(zhì)的基底核，前庭迷路系統(tǒng)，深部感覺、視覺等共同參與下完成運(yùn)動(dòng)的平衡和協(xié)調(diào)，稱為共濟(jì)運(yùn)動(dòng)。這些結(jié)構(gòu)的病變導(dǎo)致協(xié)調(diào)發(fā)生礙，稱為共濟(jì)失調(diào)。
目錄 |
雙手輪替動(dòng)作笨拙的原因
1、小腦蚓部損害 常見于小腦蚓部腫瘤，兒童以髓母細(xì)胞瘤、星形細(xì)胞瘤、室管膜瘤，成人以轉(zhuǎn)移瘤多見。
2、小腦半球損害 常見于腫瘤、轉(zhuǎn)移瘤。結(jié)核瘤或膿腫及血管病等。
3、全小腦共濟(jì)失調(diào) 常見于小腦變性及萎縮等。
1、周圍神經(jīng)病變 常見于多發(fā)性神經(jīng)炎，鉛、砷、汞中毒，酒精中毒，代謝性疾病等。
2、后根病變 常見于轉(zhuǎn)移瘤。
3、后索病變 常見于脊髓癬聯(lián)合變性。酒精中毒、脊髓壓迫癥等。
5、頂葉病變 常見于腦血管病力瘤。
常見于大腦額葉、頂葉、顏葉、枕葉、骯臟體部等部位的腦血管病，腫瘤，炎癥，外傷，變性性疾病等。
常見于急性迷路炎、內(nèi)耳出血、前庭神經(jīng)或前庭神經(jīng)核的急性病變等。
機(jī) 理
(一)小腦性共濟(jì)失調(diào)
小腦位于顱后窩，在橋腦和延髓背側(cè)，其間為第四腦室，借三對(duì)腳與中腦、橋腦、延髓相連。小腦上腳稱結(jié)合臂，主要由小腦中央核發(fā)出的離小腦的遠(yuǎn)心纖維組成。中腦部分為橋腦臂，它由發(fā)自腦橋核的纖維組成，小腦腳主要為繩狀體，它由來(lái)自脊髓、延髓進(jìn)人小腦的纖維組成。根據(jù)小腦的發(fā)生、生理功能和纖維聯(lián)系，把小腦分為三葉：
1、絨球小結(jié)葉 是小腦最古老的部分，稱原始小腦或古小腦，它接受前庭神經(jīng)與前庭核來(lái)的纖維，它是平衡、調(diào)節(jié)的整合中樞，損害時(shí)引起軀干及下肢的共濟(jì)失調(diào)。
2、前葉 在小腦前面，首裂以前的部分，在種系發(fā)生學(xué)上屬于舊小腦，主要接受脊髓小腦前后束纖維，此束傳導(dǎo)深部感覺，其功能為調(diào)節(jié)肌張力，并維持身體姿勢(shì)。
3、后葉 首裂以后的部分，后葉的大部分都是新發(fā)生的結(jié)構(gòu)，稱為新小腦，它接受皮質(zhì)腦橋小腦傳導(dǎo)，主要參與對(duì)由大腦皮質(zhì)發(fā)出的精巧的隨意運(yùn)動(dòng)的調(diào)節(jié)。
另外小腦除接受本體感覺沖動(dòng)外，還接受外部感覺、聽覺、視覺、內(nèi)臟感覺的沖動(dòng)。所以小腦不僅只對(duì)運(yùn)動(dòng)，而且對(duì)感覺，間腦功能都有影響。所以小腦病變最主要的表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)，站立時(shí)身體前傾或左右搖晃，坐位時(shí)軀干也同樣搖擺不穩(wěn)，行走時(shí)不能走直線，忽左忽右步態(tài)瞞珊即醉漢步態(tài)。指鼻試驗(yàn)，指耳試驗(yàn)，把握試驗(yàn)，輪替試驗(yàn)，反跳試驗(yàn)，跟膝勝試驗(yàn)，意向性震顫，眼球震顫可有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。
(二)深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào)
深感覺的傳導(dǎo)通路如下：
肌肉、肌腱、關(guān)節(jié)、周圍神經(jīng)、脊髓后索脊髓后索、薄束(下枝)、薄束核、延髓交叉、楔束(上肢)、薄束核、丘腦皮質(zhì)束、內(nèi)囊枕部、中央后回上2/3及頂葉區(qū)。
深感覺傳導(dǎo)路徑上，任何部位的損害都可以出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)。特點(diǎn)為睜眼時(shí)共濟(jì)失調(diào)不明顯，閉眼時(shí)明顯增強(qiáng)伴有深感覺障礙(關(guān)節(jié)位置覺、震動(dòng)黨和運(yùn)動(dòng)黨減低或消失)，閉目難立征陽(yáng)性，洗臉盆征陽(yáng)性。早期可有行路不穩(wěn)，尤其在黑暗場(chǎng)所，共濟(jì)失調(diào)明顯者，步行時(shí)足向前拋，足跟用力著地(超步)兩足基底增寬。當(dāng)兩上肢伸出和閉眼后，兩上肢有自覺的垂落，各指呈彈琴姿勢(shì)。檢查運(yùn)動(dòng)時(shí)四肢共濟(jì)失調(diào)以下肢明顯，跟膝膠試驗(yàn)不準(zhǔn)確，上肢的指鼻試驗(yàn)、指耳試驗(yàn)不準(zhǔn)確。其靜止性平衡障礙也很明顯，如在仰臥位時(shí)囑兩足抬高上舉，兩足分開保持靜止不動(dòng)，則出現(xiàn)搖晃不穩(wěn)，閉眼時(shí)更明顯。
(三)大腦性共濟(jì)失調(diào)
大腦額葉、頂葉、顏葉、枕葉、腹腔體部等部位病變時(shí)，都可出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)。額葉共濟(jì)失調(diào)是由于額葉 腦橋 小腦束受損引起。特點(diǎn)為站立或步行時(shí)出現(xiàn)，若下肢出現(xiàn)失用癥時(shí)應(yīng)高度考慮額葉病變。頂葉共濟(jì)失調(diào)常伴有深感覺障礙，頂葉中的旁中央小葉損害出現(xiàn)小腦癥狀及尿便障礙。領(lǐng)葉共濟(jì)失調(diào)可伴有領(lǐng)葉其他體征。
(四)前庭性共濟(jì)失調(diào)
主要以平衡障礙為主，其特點(diǎn)為運(yùn)動(dòng)時(shí)與靜止時(shí)均出現(xiàn)平衡障礙。可伴有眩暈、眼震、前庭迷路癥狀。誤指試驗(yàn)陽(yáng)性，閉目難立征陽(yáng)性。此類型共濟(jì)失調(diào)是在閉目后經(jīng)過(guò)一段時(shí)間才出現(xiàn)搖晃，并且逐漸加重，傾倒方向與眼震慢相方向一致。見于急性迷路炎、內(nèi)耳出血、前庭神經(jīng)或前庭神經(jīng)核的急性病變等。
雙手輪替動(dòng)作笨拙的診斷
一、病 史
1、共濟(jì)失調(diào) 注意起病急緩及病程，一般急性起病的共濟(jì)失調(diào)并且呈發(fā)作性，以前庭系統(tǒng)病變及眩暈性癲癇的可能性較大。起病較急，短時(shí)間內(nèi)惡化者，經(jīng)治療后很快好轉(zhuǎn)者以急性小腦病變、中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎癥及腦外傷多見。起病較急，并且迅速惡化者，有時(shí)可危及生命的以腦血管病、腦外傷尤其是小腦出血多見。酒精中毒及維生素缺乏導(dǎo)致的共濟(jì)失調(diào)在改善營(yíng)養(yǎng)狀況后可使共濟(jì)失調(diào)改善。有緩解與復(fù)發(fā)的共濟(jì)失調(diào)以多發(fā)性硬化多見。
2、年齡與家族史 在診斷共濟(jì)失調(diào)時(shí)有很大的參考意義。兒童期以先天性小腦發(fā)育不全、遺傳性疾病、兒童期急性小腦共濟(jì)失調(diào)、腦炎等多見。青年期發(fā)病者可見于少年型脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥、遺傳性共濟(jì)失調(diào)多發(fā)性神經(jīng)炎原骨肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)癥、肥大型間質(zhì)性神經(jīng)病、脊髓空洞癥等。青年與壯年發(fā)病者可見于齒狀核紅核萎縮癥、橄欖橋腦小腦變性、亞急性聯(lián)合變性、毛細(xì)血管擴(kuò)張共濟(jì)失調(diào)癥等。中老年多見于小腦萎縮、椎一基底動(dòng)脈供血不足、小腦出血、腦血管病等。共濟(jì)失調(diào)部分有遺傳因素如先天性小腦發(fā)育不全、兒童期急性小腦共濟(jì)失調(diào)、少年型脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥。遺傳性共濟(jì)失調(diào)多發(fā)性神經(jīng)炎層骨肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)癥、大型間質(zhì)性神經(jīng)病、齒狀核紅核萎縮癥、橄欖橋腦小腦變性、毛細(xì)血管擴(kuò)張共濟(jì)失調(diào)癥等。
二、體格檢查
正確隨意運(yùn)動(dòng)需要很多肌肉，包括主動(dòng)肌、協(xié)同肌、桔抗肌和固定肌的參與才能完成。
1、指鼻試驗(yàn) 囑患者先將上肢伸直外展，然后用食指指尖觸其鼻尖，以不同的方向、速度、睜眼、閉眼重復(fù)進(jìn)行，并兩側(cè)對(duì)比。共濟(jì)失調(diào)時(shí)則表現(xiàn)為動(dòng)作輕重、快慢不一，誤指或經(jīng)過(guò)調(diào)整后才能指準(zhǔn)目標(biāo)。小腦半球病變時(shí)則表現(xiàn)為同側(cè)越接近目標(biāo)時(shí)共濟(jì)失調(diào)越明顯，因辨距不良可常超越目標(biāo)。感覺性共濟(jì)失調(diào)時(shí)睜眼共濟(jì)運(yùn)動(dòng)無(wú)障礙，但閉眼時(shí)則出現(xiàn)明顯的共濟(jì)失調(diào)。
2、跟膝膽試驗(yàn) 患者仰臥，依次作下列三個(gè)動(dòng)作：一側(cè)下肢抬起并伸直，屈膝將抬起側(cè)的足跟置于對(duì)側(cè)平伸側(cè)下肢的膝蓋上，然后將足跟沿勝骨前緣向下滑動(dòng)，力求動(dòng)作的準(zhǔn)確連貫。小腦損害舉腿和觸膝時(shí)因辨距不良和意向性震顫，下移時(shí)常搖擺不穩(wěn);感覺性共濟(jì)失調(diào)時(shí)，患者的足跟常尋不到膝蓋，下移時(shí)搖擺不定且常不能和股骨保持接觸。
3、快速輪替試驗(yàn) 以一側(cè)手快速連續(xù)拍打?qū)?cè)手背;或前臂快速地作旋前旋后動(dòng)作，或用手的掌側(cè)和背側(cè)交替接觸桌面;小腦損害時(shí) 以上動(dòng)作笨拙，節(jié)律不均。
4、反跳試驗(yàn) 患者閉眼，一側(cè)上肢用力握拳屈曲，醫(yī)師用力使其拉開的過(guò)程中突然放松，正常脆保護(hù)動(dòng)作，不會(huì)自己碰自己，小腦病變時(shí).由于控制主動(dòng)肌和桔抗肌的協(xié)調(diào)功能不良常導(dǎo)致動(dòng)作過(guò)度而捶擊自己。或維持兩臂向前平伸的姿勢(shì)。檢查者分別或同時(shí)突然向下推動(dòng)其臂部，然后松開，正常人能準(zhǔn)確恢復(fù)到原位。小腦性共濟(jì)失調(diào)的患者不能正常地控制主動(dòng)肌和桔抗肌的協(xié)調(diào)，往往使動(dòng)作過(guò)度和上下擺動(dòng)時(shí)間過(guò)長(zhǎng)。檢查下肢時(shí)可在患者維持屈髓屈膝各90o的姿勢(shì)時(shí)推動(dòng)其小腿，檢查及意義同上。
5、過(guò)指試驗(yàn) 患者上肢向前平伸，示指放在檢查者固定不動(dòng)的手指上，然后囑患者將手上抬至垂直位置，再?gòu)?fù)下降到檢查者的手指上， 檢查時(shí)囑患者始終維持上肢伸直。先睜眼后閉眼檢查。前庭性共濟(jì)失調(diào)時(shí)，上肢下降時(shí)偏向迷路有病變的一側(cè);感覺性共濟(jì)失調(diào)時(shí)，閉眼時(shí)常尋不到檢查者的手指，但沒有固定不變的偏斜方向則腦性共濟(jì)失調(diào)時(shí)，一般僅患側(cè)上肢向外側(cè)偏斜。
6、趾-指試驗(yàn) 患者仰臥，上舉大眼趾來(lái)觸及湖者伸出的手指，后者時(shí)常改變位置，要求患者跟蹤準(zhǔn)確。
7、起坐試驗(yàn) 患者仰臥，兩手置于胸前不支撐而坐起，正常人僅軀于屈曲兩下肢可下壓而不離開床面，小腦損害的患者髓部和軀干同時(shí)屈曲，雙下肢抬起，稱聯(lián)合屈曲征。
三、輔助檢查
1、小腦性共濟(jì)失調(diào) 應(yīng)檢查腦CT或MRI，以排除小腦腫瘤、轉(zhuǎn)移瘤、結(jié)核瘤或膿腫及血管病及小腦變性及萎縮等。
2、深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào) 如定位病變位于周圍神經(jīng)應(yīng)檢查肌電圖、體感誘發(fā)電位;如考慮在后根病變或后索病變應(yīng)檢查肌電圖、誘發(fā)電位、病變部位的MRI，腦脊液檢查，或脊髓造影檢查?？紤]在丘腦或頂葉時(shí)最好檢查腦CT或MRI。
3、大腦性共濟(jì)失調(diào) 以腦血管病，腫瘤，炎癥，外傷，變性性疾病等多見，應(yīng)檢查腦CT或MRI、腦電圖等。
4、前庭性共濟(jì)失調(diào) 可檢查電測(cè)聽、聽覺誘發(fā)電位、前庭功能檢查等。
雙手輪替動(dòng)作笨拙的鑒別診斷
(一)少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥(Friedreich血為共濟(jì)失調(diào))
為最常見的一類遺傳性共濟(jì)失調(diào)，通常呈常染色體隱性遺傳，早年起病常伴骨骼畸形。病變部位累及脊髓后索及側(cè)索中的脊髓小腦束和皮質(zhì)脊髓束，脊髓小腦前束受累較輕。神經(jīng)纖維脫髓鞘及軸索破裂，Clarke柱細(xì)胞消失，膠質(zhì)增生。
1、臨床表現(xiàn) 多在5-18歲發(fā)病，平均年齡12-13歲，性別無(wú)差異。逐漸起病，緩慢發(fā)展，最早癥狀步態(tài)不穩(wěn)，步態(tài)瞞冊(cè)，站立時(shí)身體搖晃，醉漢似步態(tài)。閉目難立征陽(yáng)性。肌張力低，膝踝反射消失，后期因錐體束損害而出現(xiàn)病微射。病情逐漸進(jìn)展雙上肢動(dòng)作不靈活而笨拙，意向性震顫，出現(xiàn)小腦性構(gòu)音困難，說(shuō)話含糊不清。下肢的位置覺和震動(dòng)黨消失。神經(jīng)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)：①肢體共濟(jì)失調(diào)以下肢為主，行走和站立明顯。②多數(shù)患者有眼球震顫，水平眼球震顫多見，但垂直性、旋轉(zhuǎn)性均可見到，通常向外側(cè)凝視時(shí)最明顯。③肢體肌張力減低，下肢明顯，當(dāng)錐體束受損出現(xiàn)病理反射。④感覺障礙不明顯，震顫覺可受影響。⑤少數(shù)患者可有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。
2、輔助檢查 ①X線平片多有足和脊柱的畸形。②90%的患者有心電圖的改變?nèi)?T波倒置，傳導(dǎo)阻滯或QRS波異常。
3、診斷 本病的診斷要點(diǎn)是青少年期緩慢發(fā)生及漸進(jìn)性共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，膝踝反射消失，有病理反射，深感覺障礙，骨骼畸形，心臟征，常染色體隱性遺傳。
(二)遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)
又稱遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)。通常呈常染色體顯性遺傳，多數(shù)在成年起病，伴有肌張力增高和健反射亢進(jìn)。主要損害小腦，浦肯野細(xì)胞大部分消失，白質(zhì)脫髓鞘，軸索變性。病變可累及橋腦、延髓、橄欖核、脊髓、視神經(jīng)等。
1、臨床表現(xiàn) 多在25-55歲起病，首先出現(xiàn)緩慢進(jìn)展的步態(tài)不穩(wěn)，易跌倒，可呈瞞珊步態(tài)或踴珊步態(tài)合并痙攣步態(tài)。以后上肢也受影響，出現(xiàn)雙手笨拙及意向性震顫以致不能完成精細(xì)動(dòng)作，構(gòu)音障礙，講話可出現(xiàn)暴發(fā)性語(yǔ)言。下肢出現(xiàn)錐體束征，如肌張力增高，股反射亢進(jìn)及病理反射。不少患者伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜變性、眼外肌活動(dòng)障礙、眼瞼下垂。眼球震顫可能很遲才出現(xiàn)，無(wú)骨骼畸形。
2、輔助檢查①CT及MRI掃描：小腦和腦干萎縮。②氣腦造影：見蛛網(wǎng)膜下腔及小腦幕下氣體增多，提示小腦及腦干萎縮。
3、診斷 遺傳性共濟(jì)失調(diào)的診斷是成年起病，緩慢發(fā)病及緩慢進(jìn)展的共濟(jì)失調(diào)，下肢有錐體束征，CT及MRI掃描可見小腦萎縮，常染色體顯性遺傳。
(三)遺傳性痙攣性截癱
本病是遺傳性共濟(jì)失調(diào)較多類型，屬常染色體顯性遺傳。主要是脊髓中的雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束的軸索變性和脫髓鞘，以胸段最多。脊髓小腦束、薄束、前角、巨錐體細(xì)胞、基底節(jié)、腦干、小腦、視神經(jīng)等也可有改變。
1、臨床表現(xiàn) 多在10歲內(nèi)起病或少數(shù)20-30歲發(fā)病，最早為兩腿僵硬不靈活，下肢肌強(qiáng)直和踝關(guān)節(jié)背曲肌的無(wú)力而出現(xiàn)剪刀步態(tài)。因髓關(guān)節(jié)屈肌的無(wú)力和痙攣，病孩感到上樓困難，檢查可發(fā)現(xiàn)兩下肢肌張力高，肌力減弱，膝踝反射亢進(jìn)，病理反射陽(yáng)性，無(wú)感覺障礙。發(fā)病緩慢進(jìn)展，以后上肢也受影響，出現(xiàn)較輕的錐體柬征。累及延髓時(shí)出現(xiàn)痙攣性構(gòu)音障礙，吞咽困難和強(qiáng)哭強(qiáng)笑。晚期可有括約肌功能發(fā)生輕度障礙?？捎性l(fā)性視神經(jīng)萎縮和視網(wǎng)膜色素變性。
2、診斷 兒童期發(fā)病，緩慢進(jìn)展的下肢錐體束征，剪刀步態(tài)，輕度協(xié)調(diào)障礙，有明顯家族史。
3、特殊類型①遺傳性痙攣性截癱伴有眼與錐體外系癥狀(Ferguson-Critchley綜合征)：表現(xiàn)四肢錐體來(lái)征，眼部癥狀主要是眼球震顫，側(cè)向及垂直注視受限、假性球麻痹。錐體外系損害表現(xiàn)四肢強(qiáng)硬、不自主運(yùn)動(dòng)、面部表情少，可有前沖步態(tài)。②Kjellin綜合征：在25歲左右開始發(fā)生痙攣性截癱，雙手和腿部的小肌肉進(jìn)行性萎縮，智能減退，中心性視網(wǎng)膜變性。③Troyer綜合征：兒童早期起病，痙攣性截癱伴有遠(yuǎn)端肌萎縮，身材矮小，到20-30歲不能走路，少數(shù)患者不自主哭笑，構(gòu)音障礙。④Mast綜合征：11-20歲起病，主要表現(xiàn)痙攣性截癱伴早老性癡呆。⑤Sjugren-larsson綜合征：痙攣性截癱，先天性魚鱗癬，智力減退。
(四)共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
本病是累及神經(jīng)、血管、皮膚、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)、內(nèi)分泌等的原發(fā)性免疫缺陷病。屬常染色體隱性遺傳，由于患兒胸腺發(fā)育不良而失去這種作用。主要病理改變?yōu)閺浬⑿?a href="/index.php?title=%E5%B0%8F%E8%84%91%E7%9A%AE%E8%B4%A8&action=edit&redlink=1" class="new" title="小腦皮質(zhì)（尚未撰寫）" rel="nofollow">小腦皮質(zhì)萎縮，細(xì)胞明顯減少，脊髓薄束和脊髓小腦束脫髓鞘。胸腺明顯縮小或缺失。
1、臨床表現(xiàn) 患兒步態(tài)搖晃明顯，兩腿分得很寬。繼而上肢出現(xiàn)意向性震顫。與少年脊髓型遺傳共濟(jì)失調(diào)不同處為無(wú)感覺障礙，閉目難立征陰性。多數(shù)患兒伴有手足徐動(dòng)癥，隨年齡增大，錐體外系多動(dòng)癥可變的更為明顯。眼球主動(dòng)的向兩側(cè)同向運(yùn)動(dòng)慢而斷續(xù)，常伴有眨眼和頭的擺動(dòng)，運(yùn)動(dòng)終止時(shí)出現(xiàn)眼球震顫，有小腦構(gòu)音障礙。至青春期后，多數(shù)患者出現(xiàn)脊髓受損癥狀，深感覺消失，病理征陽(yáng)性。毛細(xì)血管擴(kuò)張癥通常3-6歲時(shí)出現(xiàn)，發(fā)生于球結(jié)膜暴露部位，隨年齡增長(zhǎng)而累及全部結(jié)膜、眼瞼、鼻梁和兩頰產(chǎn)耳、頸項(xiàng)、肘窩和腋窩等。皮膚和毛發(fā)的早發(fā)性改變明顯。嬰兒期的皮下脂肪很早消失，面部皮膚常萎縮而緊貼面骨?？砂橛新灾缧圆€炎和溢脂性皮炎、點(diǎn)狀色素沉著和色素減退，反復(fù)的呼吸系統(tǒng)感染為本病突出癥狀之一。鼻炎后鼻竇炎、慢性氣管炎、肺炎，較長(zhǎng)時(shí)間可引起肺部廣泛纖維化，發(fā)生持狀指和肺功能不全等。病兒幾乎均有性功能發(fā)育障礙，通常不出現(xiàn)第M性征。大約有3/4的患者呈侏儒癥。
2、輔助檢查X線攝片?？砂l(fā)現(xiàn)全部副鼻竇炎及慢性支氣管炎和肺炎的表現(xiàn)，有時(shí)可見到惡性淋巴瘤引起縱隔陰影增寬。心電圖多數(shù)正常，血清中免疫球蛋白IgA和IgE的選擇性缺乏，周圍血液中淋巴細(xì)胞減少。甲胎蛋白明顯升高，反應(yīng)肝臟發(fā)育不良。染色體檢查主要改變是 t(14q+、14q- )即同源14號(hào)染色體移位，也有見14號(hào)染色體與7、8號(hào)或X染色體易位。
3、診斷 嬰兒期發(fā)生的共濟(jì)失調(diào)，3-6歲出現(xiàn)的毛細(xì)血管擴(kuò)張，軀體發(fā)育遲緩，皮膚遲發(fā)的早老性改變。血清 IgA及 IgE明顯減少。血清甲胎蛋白升高。X線頭顱側(cè)位片見鼻咽部淋巴組織減少或缺失。
(五)激攬?bào)w橋腦小腦萎縮(OPCA)
本病分為遺傳性與散發(fā)病例兩類，臨床有多種類型，Meniel型是遺傳性中最常見也是最典型者。
本病呈常染色體顯性和隱性遺傳，以前者較多。病理改變主要在橄欖體、橋腦基底核和小腦半球，細(xì)胞明顯消失，神經(jīng)纖維顯著脫髓鞘。脊髓后索和脊髓小腦束也受累，面神經(jīng)核、舌下神經(jīng)核、紅核、黑質(zhì)、基底核、大腦皮質(zhì)和脊髓前角也有損害。
1、臨床表現(xiàn) 為中年起病的遺傳性共濟(jì)失調(diào)。開始為小腦性行走困難，以后影響上肢并出現(xiàn)構(gòu)音障礙。有時(shí)可出現(xiàn)頭和軀干的靜止性震顫。通常無(wú)眼球震顫，肌力和反射正常，有意向性震顫，辨距不良。有不自主運(yùn)動(dòng)如舞蹈動(dòng)作、手足徐動(dòng)、震顫麻痹綜合征。部分患者出現(xiàn)核上性或核性眼肌麻痹，視神經(jīng)萎縮，視網(wǎng)膜色素變性，眼球震顫較少見，有病理反射，深感覺障礙，尿失禁。少數(shù)出現(xiàn)癡呆。
2、輔助檢查 氣腦造影和CT或MRI掃描可見小腦和腦干萎縮，MRI檢查優(yōu)于CT。腦干誘發(fā)電位也有助于診斷。
3、診斷 根據(jù)臨床表現(xiàn)，即成年后發(fā)生的進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)，伴有錐體外系征，眼部癥狀，脊髓癥狀，陽(yáng)性家族史，結(jié)合CT及MRI診斷并非困難。
(六)小腦徽欖萎縮
本病又稱原發(fā)性小腦實(shí)質(zhì)變性，屬常染色體顯性遺傳，有少數(shù)患者是常染色體隱性遺傳。病理改變?cè)谛∧X皮質(zhì)，浦肯野細(xì)胞消失。變性可順行擴(kuò)展至小腦其他核以至小腦傳出纖維，變性逆行達(dá)橄欖核，后者萎縮，膠質(zhì)增生，橄欖核小腦間的纖維脫髓鞘。
1、臨床表現(xiàn) 多數(shù)在33-57歲起病，初期步態(tài)不穩(wěn)，走路瞞珊，兩足分開。以后影響手的精細(xì)動(dòng)作，字跡變壞，講話油吃，或有吟詩(shī)狀語(yǔ)言。肌張力低，意向性震顫，指鼻、跟膝勝試驗(yàn)不準(zhǔn)。部分病例后期出現(xiàn)眼球震顫。膀跳括約肌障礙也較常見，少數(shù)患者智能減退，視力正常，無(wú)感覺障礙。
2、輔助檢查 氣腦造影、CT或MRI可見到蚓狀溝加寬而第四腦室正常。
3、診斷 根據(jù)發(fā)病晚、多數(shù)在50歲后起病，指鼻及跟膝胚試驗(yàn)不準(zhǔn)，CT或MRI可見到蚓狀溝加寬而第四腦室正常。
為常染色體隱性遺傳。病理改變主要為齒狀核細(xì)胞的喪失和結(jié)合臂的變薄，紅核小細(xì)胞發(fā)生變性。故也稱“齒狀核紅核萎縮”。
1、臨床表現(xiàn) 是肌陣攣J腦功能不良、伴有或不伴癲癇大發(fā)作。多在7-21歲起病，開始可能為一個(gè)肢體的定向性震顫，構(gòu)音障礙辨距不良，輪替運(yùn)動(dòng)不能。肢體共濟(jì)失調(diào)較軀干共濟(jì)失調(diào)明顯。上肢較下肢重，嚴(yán)重者兩手向前伸直時(shí)呈撲翼樣震顫。肌陣攣性癲痛可在小腦癥狀出現(xiàn)之前數(shù)年已存在。
2、診斷 主要依靠肌陣攣、小腦功能障礙、伴有或不伴有癲痛大發(fā)作。
(八)遺傳性共濟(jì)失調(diào)一自內(nèi)障一株儒一智力缺陷綜合征是一種少見的遺傳病。多為常染色體隱性遺傳，主要病理改變是小腦明顯萎縮，浦肯野細(xì)胞和顆粒細(xì)胞幾乎消失全無(wú)，膠質(zhì)增生。
1、臨床表現(xiàn) 出生后或嬰兒期出現(xiàn)癥狀者稱幼兒型，成年人發(fā)病者稱成人型、本病有三種特征性癥狀是白內(nèi)障、小腦共濟(jì)失調(diào)、智能發(fā)育不全。白內(nèi)障出生則有或在5歲后發(fā)生，均為雙側(cè)性。小腦功能障礙表現(xiàn)為構(gòu)音障礙，軀干及肢體共濟(jì)失調(diào)，眼球震顫，肌張力低。年齡大些患兒常有錐體束征陽(yáng)性。性功能發(fā)育遲緩、足外翻、脊柱后側(cè)凸，指(趾)畸形等。
2、診斷 典型的癥狀白內(nèi)障、小腦共濟(jì)失調(diào)、智能發(fā)育不全即可診斷本病。
一、病 史
1、共濟(jì)失調(diào) 注意起病急緩及病程，一般急性起病的共濟(jì)失調(diào)并且呈發(fā)作性，以前庭系統(tǒng)病變及眩暈性癲癇的可能性較大。起病較急，短時(shí)間內(nèi)惡化者，經(jīng)治療后很快好轉(zhuǎn)者以急性小腦病變、中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎癥及腦外傷多見。起病較急，并且迅速惡化者，有時(shí)可危及生命的以腦血管病、腦外傷尤其是小腦出血多見。酒精中毒及維生素缺乏導(dǎo)致的共濟(jì)失調(diào)在改善營(yíng)養(yǎng)狀況后可使共濟(jì)失調(diào)改善。有緩解與復(fù)發(fā)的共濟(jì)失調(diào)以多發(fā)性硬化多見。
2、年齡與家族史 在診斷共濟(jì)失調(diào)時(shí)有很大的參考意義。兒童期以先天性小腦發(fā)育不全、遺傳性疾病、兒童期急性小腦共濟(jì)失調(diào)、腦炎等多見。青年期發(fā)病者可見于少年型脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥、遺傳性共濟(jì)失調(diào)多發(fā)性神經(jīng)炎原骨肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)癥、肥大型間質(zhì)性神經(jīng)病、脊髓空洞癥等。青年與壯年發(fā)病者可見于齒狀核紅核萎縮癥、橄欖橋腦小腦變性、亞急性聯(lián)合變性、毛細(xì)血管擴(kuò)張共濟(jì)失調(diào)癥等。中老年多見于小腦萎縮、椎一基底動(dòng)脈供血不足、小腦出血、腦血管病等。共濟(jì)失調(diào)部分有遺傳因素如先天性小腦發(fā)育不全、兒童期急性小腦共濟(jì)失調(diào)、少年型脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥。遺傳性共濟(jì)失調(diào)多發(fā)性神經(jīng)炎層骨肌萎縮型共濟(jì)失調(diào)癥、大型間質(zhì)性神經(jīng)病、齒狀核紅核萎縮癥、橄欖橋腦小腦變性、毛細(xì)血管擴(kuò)張共濟(jì)失調(diào)癥等。
二、體格檢查
正確隨意運(yùn)動(dòng)需要很多肌肉，包括主動(dòng)肌、協(xié)同肌、桔抗肌和固定肌的參與才能完成。
1、指鼻試驗(yàn) 囑患者先將上肢伸直外展，然后用食指指尖觸其鼻尖，以不同的方向、速度、睜眼、閉眼重復(fù)進(jìn)行，并兩側(cè)對(duì)比。共濟(jì)失調(diào)時(shí)則表現(xiàn)為動(dòng)作輕重、快慢不一，誤指或經(jīng)過(guò)調(diào)整后才能指準(zhǔn)目標(biāo)。小腦半球病變時(shí)則表現(xiàn)為同側(cè)越接近目標(biāo)時(shí)共濟(jì)失調(diào)越明顯，因辨距不良可常超越目標(biāo)。感覺性共濟(jì)失調(diào)時(shí)睜眼共濟(jì)運(yùn)動(dòng)無(wú)障礙，但閉眼時(shí)則出現(xiàn)明顯的共濟(jì)失調(diào)。
2、跟膝膽試驗(yàn) 患者仰臥，依次作下列三個(gè)動(dòng)作：一側(cè)下肢抬起并伸直，屈膝將抬起側(cè)的足跟置于對(duì)側(cè)平伸側(cè)下肢的膝蓋上，然后將足跟沿勝骨前緣向下滑動(dòng)，力求動(dòng)作的準(zhǔn)確連貫。小腦損害舉腿和觸膝時(shí)因辨距不良和意向性震顫，下移時(shí)常搖擺不穩(wěn);感覺性共濟(jì)失調(diào)時(shí)，患者的足跟常尋不到膝蓋，下移時(shí)搖擺不定且常不能和股骨保持接觸。
3、快速輪替試驗(yàn) 以一側(cè)手快速連續(xù)拍打?qū)?cè)手背;或前臂快速地作旋前旋后動(dòng)作，或用手的掌側(cè)和背側(cè)交替接觸桌面;小腦損害時(shí) 以上動(dòng)作笨拙，節(jié)律不均。
4、反跳試驗(yàn) 患者閉眼，一側(cè)上肢用力握拳屈曲，醫(yī)師用力使其拉開的過(guò)程中突然放松，正常脆保護(hù)動(dòng)作，不會(huì)自己碰自己，小腦病變時(shí).由于控制主動(dòng)肌和桔抗肌的協(xié)調(diào)功能不良常導(dǎo)致動(dòng)作過(guò)度而捶擊自己。或維持兩臂向前平伸的姿勢(shì)。檢查者分別或同時(shí)突然向下推動(dòng)其臂部，然后松開，正常人能準(zhǔn)確恢復(fù)到原位。小腦性共濟(jì)失調(diào)的患者不能正常地控制主動(dòng)肌和桔抗肌的協(xié)調(diào)，往往使動(dòng)作過(guò)度和上下擺動(dòng)時(shí)間過(guò)長(zhǎng)。檢查下肢時(shí)可在患者維持屈髓屈膝各90o的姿勢(shì)時(shí)推動(dòng)其小腿，檢查及意義同上。
5、過(guò)指試驗(yàn) 患者上肢向前平伸，示指放在檢查者固定不動(dòng)的手指上，然后囑患者將手上抬至垂直位置，再?gòu)?fù)下降到檢查者的手指上， 檢查時(shí)囑患者始終維持上肢伸直。先睜眼后閉眼檢查。前庭性共濟(jì)失調(diào)時(shí)，上肢下降時(shí)偏向迷路有病變的一側(cè);感覺性共濟(jì)失調(diào)時(shí)，閉眼時(shí)常尋不到檢查者的手指，但沒有固定不變的偏斜方向則腦性共濟(jì)失調(diào)時(shí)，一般僅患側(cè)上肢向外側(cè)偏斜。
6、趾-指試驗(yàn) 患者仰臥，上舉大眼趾來(lái)觸及湖者伸出的手指，后者時(shí)常改變位置，要求患者跟蹤準(zhǔn)確。
7、起坐試驗(yàn) 患者仰臥，兩手置于胸前不支撐而坐起，正常人僅軀于屈曲兩下肢可下壓而不離開床面，小腦損害的患者髓部和軀干同時(shí)屈曲，雙下肢抬起，稱聯(lián)合屈曲征。
三、輔助檢查
1、小腦性共濟(jì)失調(diào) 應(yīng)檢查腦CT或MRI，以排除小腦腫瘤、轉(zhuǎn)移瘤、結(jié)核瘤或膿腫及血管病及小腦變性及萎縮等。
2、深感覺障礙性共濟(jì)失調(diào) 如定位病變位于周圍神經(jīng)應(yīng)檢查肌電圖、體感誘發(fā)電位;如考慮在后根病變或后索病變應(yīng)檢查肌電圖、誘發(fā)電位、病變部位的MRI，腦脊液檢查，或脊髓造影檢查?？紤]在丘腦或頂葉時(shí)最好檢查腦CT或MRI。
3、大腦性共濟(jì)失調(diào) 以腦血管病，腫瘤，炎癥，外傷，變性性疾病等多見，應(yīng)檢查腦CT或MRI、腦電圖等。
4、前庭性共濟(jì)失調(diào) 可檢查電測(cè)聽、聽覺誘發(fā)電位、前庭功能檢查等。
雙手輪替動(dòng)作笨拙的治療和預(yù)防方法
遺傳性共濟(jì)失調(diào)的預(yù)防主要在于遺傳咨詢，但因這類疾病有多種遺傳方式，故遺傳咨詢目前仍有困難。因此預(yù)防主要是避免近親結(jié)婚;對(duì)于有家族史的成員，從兒童起就定期去醫(yī)院檢查，及早發(fā)現(xiàn)有無(wú)骨骼畸形、眼部癥狀、心臟病變，以及行走不穩(wěn)等共濟(jì)失調(diào)癥狀，以便及早治療，可能使疾病進(jìn)展得以延緩或使靜止穩(wěn)定的時(shí)期得以延長(zhǎng)。
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