感覺性共濟(jì)失調(diào)
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即脊髓性共濟(jì)失調(diào)。為脊髓后根后索病損造成深感覺障礙所引起。視覺可以代償，因此龍伯征陽(yáng)性，跟膝脛試驗(yàn)不穩(wěn)準(zhǔn)，同時(shí)伴有下肢位置覺、震動(dòng)覺障礙。見于脊髓病變、周圍神經(jīng)質(zhì)、弗利德里失調(diào)。
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感覺性共濟(jì)失調(diào)的原因
脊柱中的神經(jīng)細(xì)胞和后根纖維的退行性、繼發(fā)性萎縮可引起本病。本病為常染色體隱性遺傳，發(fā)病多始于幼年或少年，隨年齡的增長(zhǎng)而加重。
感覺性共濟(jì)失調(diào)的診斷
表現(xiàn)為行走緩慢、兩腿叉開、左右搖擺、蹣跚如醉，跟膝脛試驗(yàn)陽(yáng)性，兩下肢深部感覺及膝腱、跟腱反射減弱或消失。兩側(cè)babinski征陽(yáng)性。常造成嚴(yán)重的脊柱側(cè)凸或后凸及弓形足。晚期有程度不同的癱瘓和膀胱、直腸功能障礙。
感覺性共濟(jì)失調(diào)的鑒別診斷
(一)少年脊髓型遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥：為最常見的一類遺傳性共濟(jì)失調(diào)，通常呈常染色體隱性遺傳，早年起病常伴骨骼畸形。臨床表現(xiàn)：青年期發(fā)病，緩慢發(fā)展，最早癥狀步態(tài)不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，站立時(shí)身體搖晃，醉漢似步態(tài)。閉目難立征陽(yáng)性。肌張力低，膝踝反射消失。病情逐漸進(jìn)展雙上肢動(dòng)作不靈活而笨拙，意向性震顫，出現(xiàn)小腦性構(gòu)音困難，說話含糊不清。下肢的位置覺和震動(dòng)覺消失。神經(jīng)系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)：①肢體共濟(jì)失調(diào)以下肢為主，行走和站立明顯。②多數(shù)患者有眼球震顫，水平眼球震顫多見，但垂直性、旋轉(zhuǎn)性均可見到，通常向外側(cè)凝視時(shí)最明顯。③肢體肌張力減低，下肢明顯，當(dāng)錐體束受損出現(xiàn)病理反射。④感覺障礙不明顯，震顫覺可受影響。⑤少數(shù)患者可有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮。輔助檢查：①X線平片多有足和脊柱的畸形。②可有心電圖的改變?nèi)鏣波倒置，傳導(dǎo)阻滯或QRS波異常。
(二)遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)：又稱遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)。通常呈常染色體顯性遺傳，多數(shù)在成年起病，伴有肌張力增高和健反射亢進(jìn)。臨床表現(xiàn)：首先出現(xiàn)緩慢進(jìn)展的步態(tài)不穩(wěn)，易跌倒，可呈蹣跚步態(tài)或合并痙攣步態(tài)。以后上肢也受影響，出現(xiàn)雙手笨拙及意向性震顫以致不能完成精細(xì)動(dòng)作，構(gòu)音障礙，講話可出現(xiàn)暴發(fā)性語(yǔ)言。下肢出現(xiàn)錐體束征，如肌張力增高，股反射亢進(jìn)及病理反射。不少患者伴有視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜變性、眼外肌活動(dòng)障礙、眼瞼下垂。眼球震顫可能很遲才出現(xiàn)，無骨骼畸形。
輔助檢查：①CT及MRI掃描：小腦和腦干萎縮。②氣腦造影：見蛛網(wǎng)膜下腔及小腦幕下氣體增多，提示小腦及腦干萎縮。
(三)遺傳性痙攣性截癱：本病是遺傳性共濟(jì)失調(diào)較多類型，屬常染色體顯性遺傳。臨床表現(xiàn)：最早為兩腿僵硬不靈活，下肢肌強(qiáng)直和踝關(guān)節(jié)背曲肌的無力而出現(xiàn)剪刀步態(tài)。因髓關(guān)節(jié)屈肌的無力和痙攣，病孩感到上樓困難，檢查可發(fā)現(xiàn)兩下肢肌張力高，肌力減弱，膝踝反射亢進(jìn)，病理反射陽(yáng)性，無感覺障礙。發(fā)病緩慢進(jìn)展，以后上肢也受影響，出現(xiàn)較輕的錐體柬征。累及延髓時(shí)出現(xiàn)痙攣性構(gòu)音障礙，吞咽困難和強(qiáng)哭強(qiáng)笑。晚期可有括約肌功能發(fā)生輕度障礙。可有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮和視網(wǎng)膜色素變性。
(四)共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥：本病是累及神經(jīng)、血管、皮膚、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)、內(nèi)分泌等的原發(fā)性免疫缺陷病。屬常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)：患兒步態(tài)搖晃明顯，兩腿分得很寬。繼而上肢出現(xiàn)意向性震顫。與少年脊髓型遺傳共濟(jì)失調(diào)不同處為無感覺障礙，閉目難立征陰性。多數(shù)患兒伴有手足徐動(dòng)癥，隨年齡增大，錐體外系多動(dòng)癥可變的更為明顯。眼球主動(dòng)的向兩側(cè)同向運(yùn)動(dòng)慢而斷續(xù)，常伴有眨眼和頭的擺動(dòng)，運(yùn)動(dòng)終止時(shí)出現(xiàn)眼球震顫，有小腦構(gòu)音障礙。至青春期后，多數(shù)患者出現(xiàn)脊髓受損癥狀，深感覺消失，病理征陽(yáng)性。毛細(xì)血管擴(kuò)張癥發(fā)生于球結(jié)膜暴露部位，隨年齡增長(zhǎng)而累及全部結(jié)膜、眼瞼、鼻梁和兩頰產(chǎn)耳、頸項(xiàng)、肘窩和腋窩等。皮膚和毛發(fā)的早發(fā)性改變明顯。嬰兒期的皮下脂肪很早消失，面部皮膚常萎縮而緊貼面骨?？砂橛新?a href="/w/%E8%84%82%E6%BA%A2%E6%80%A7%E7%9A%AE%E7%82%8E" title="脂溢性皮炎" class="mw-redirect">脂溢性皮炎、點(diǎn)狀色素沉著和色素減退，反復(fù)的呼吸系統(tǒng)感染為本病突出癥狀之一。鼻炎后鼻竇炎、慢性氣管炎、肺炎，較長(zhǎng)時(shí)間可引起肺部廣泛纖維化，發(fā)生杵狀指和肺功能不全等。病兒幾乎均有性功能發(fā)育障礙，通常不出現(xiàn)第二性征。大約有3/4的患者呈侏儒癥。X線片?？砂l(fā)現(xiàn)全部副鼻竇炎及慢性支氣管炎和肺炎的表現(xiàn)，有時(shí)可見到惡性淋巴瘤引起縱隔陰影增寬。心電圖多數(shù)正常，血清中免疫球蛋白IgA和IgE的選擇性缺乏，周圍血液中淋巴細(xì)胞減少。甲胎蛋白明顯升高，反應(yīng)肝臟發(fā)育不良。染色體檢查異常。
(五)橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)
本病分為遺傳性與散發(fā)病例兩類，臨床有多種類型，Meniel型是遺傳性中最常見也是最典型者。本病呈常染色體顯性和隱性遺傳，以前者較多。臨床表現(xiàn)為中年起病的遺傳性共濟(jì)失調(diào)。開始為小腦性行走困難，以后影響上肢并出現(xiàn)構(gòu)音障礙。有時(shí)可出現(xiàn)頭和軀干的靜止性震顫。通常無眼球震顫，肌力和反射正常，有意向性震顫，辨距不良。有不自主運(yùn)動(dòng)如舞蹈動(dòng)作、手足徐動(dòng)、震顫麻痹綜合征。部分患者出現(xiàn)核上性或核性眼肌麻痹，視神經(jīng)萎縮，視網(wǎng)膜色素變性，眼球震顫較少見，有病理反射，深感覺障礙，尿失禁。少數(shù)出現(xiàn)癡呆。氣腦造影和CT或MRI掃描可見小腦和腦干萎縮。腦干誘發(fā)電位也有助于診斷。
(六)小腦橄欖萎縮：本病又稱原發(fā)性小腦實(shí)質(zhì)變性，屬常染色體顯性遺傳，有少數(shù)患者是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)初期步態(tài)不穩(wěn)，走路蹣跚，兩足分開。以后影響手的精細(xì)動(dòng)作，字跡變壞，講話口吃，或有吟詩(shī)狀語(yǔ)言。肌張力低，意向性震顫，指鼻跟膝脛試驗(yàn)不準(zhǔn)。部分病例后期出現(xiàn)眼球震顫。膀胱括約肌障礙也較常見，少數(shù)患者智能減退，視力正常，無感覺障礙。氣腦造影、CT或MRI可見到蚓狀溝加寬而第四腦室正常。
(七)肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙：為常染色體隱性遺傳。也稱“齒狀核紅核萎縮”。臨床表現(xiàn)肌陣攣、小腦功能障礙、伴有或不伴有癲癇大發(fā)作。開始可為一個(gè)肢體的定向性震顫，構(gòu)音障礙，辨距不良，輪替運(yùn)動(dòng)不能。肢體共濟(jì)失調(diào)較軀干共濟(jì)失調(diào)明顯。上肢較下肢重，嚴(yán)重者兩手向前伸直時(shí)呈撲翼樣震顫。
(八)遺傳性共濟(jì)失調(diào)一白內(nèi)障一侏儒一智力缺陷綜合征：是一種少見的遺傳病。多為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)出生后或嬰兒期出現(xiàn)癥狀者稱幼兒型，成年人發(fā)病者稱成人型、本病有三種特征性癥狀是白內(nèi)障、小腦共濟(jì)失調(diào)、智能發(fā)育不全。白內(nèi)障均為雙側(cè)性。小腦功能障礙表現(xiàn)為構(gòu)音障礙，軀干及肢體共濟(jì)失調(diào)，眼球震顫，肌張力低。年齡大些患兒常有錐體束征陽(yáng)性。性功能發(fā)育遲緩、足外翻、脊柱后側(cè)凸，指(趾)畸形等。
表現(xiàn)為行走緩慢、兩腿叉開、左右搖擺、蹣跚如醉，跟膝脛試驗(yàn)陽(yáng)性，兩下肢深部感覺及膝腱、跟腱反射減弱或消失。兩側(cè)babinski征陽(yáng)性。常造成嚴(yán)重的脊柱側(cè)凸或后凸及弓形足。晚期有程度不同的癱瘓和膀胱、直腸功能障礙。
感覺性共濟(jì)失調(diào)的治療和預(yù)防方法
共濟(jì)失調(diào)目前尚無特效療法，除一般支持療法外可用針刺治療，體療及肢體功能鍛煉，也可有各種B族維生素、胞二磷膽堿肌注、口服卵磷脂等。晚期患者應(yīng)注意預(yù)防各種感染。
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