先天性心臟病
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先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類。在人胚胎發(fā)育時期(懷孕初期2-3個月內(nèi))，由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動關(guān)閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱為先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機(jī)會，絕大多數(shù)需手術(shù)治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發(fā)育不良等為主要表現(xiàn)。
目錄 |
分類
先天性心臟病的分類方法有多種，這里介紹三種分類方法?！?/p>
傳統(tǒng)分類方法
主要根據(jù)血流動力學(xué)變化將先天性心臟病分為三組。
- 無分流型（無青紫型）： 即心臟左右兩側(cè)或動靜脈之間無異常通路和分流，不產(chǎn)生紫紺。包括主動脈縮窄、肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣狹窄以及肺動脈瓣狹窄、單純性肺動脈擴(kuò)張、原發(fā)性肺動脈高壓等。
- 左向右分流組（潛伏青紫型）：此型有心臟左右兩側(cè)血流循環(huán)途徑之間異常的通道。早期由于心臟左半側(cè)體循環(huán)的壓力大于右半側(cè)肺循環(huán)壓力，所以平時血流從左向右分流而不出現(xiàn)青紫。當(dāng)啼哭、屏氣或任何病理情況，致使肺動脈或右心室壓力增高，并超過左心壓力時，則可使血液自右向左分流而出現(xiàn)暫時性青紫。如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、主肺動脈隔缺損，以及主動脈竇動脈瘤破入右心或肺動脈等。
- 右向左分流組（青紫型）： 該組所包括的畸形也構(gòu)成了左右兩側(cè)心血管腔內(nèi)的異常交通。右側(cè)心血管腔內(nèi)的靜脈血，通過異常交通分流入左側(cè)心血管腔，大量靜脈血注入體循環(huán)，故可出現(xiàn)持續(xù)性青紫。如法洛四聯(lián)癥、 法洛三聯(lián)癥、右心室雙出口和完全性大動脈轉(zhuǎn)位、永存動脈干等。
遺傳學(xué)分類
遺傳病共分大類，即單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細(xì)胞遺傳病，除體細(xì)胞病主要與腫瘤有關(guān)外，其余四種均與心血管病有關(guān)。
- 單基因病 即孟德爾遺傳病，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳。目前約有120種單基因病伴有心血管系統(tǒng)缺陷性綜合征，其中部分已確定了分子遺傳缺陷的基因定位及基因突變， 如常染色體顯性遺傳方式的馬凡綜合征、Noonan綜合征、Holt－Oram綜合征、不伴耳聾的長Q－T綜合征（LQT）和主動脈瓣上狹窄等；常染色體隱性遺傳方式的Ellis－Van綜合征、伴耳聾的LQT綜合征等。
- 染色體病即由染色體畸變所致疾病。在人類染色體病中約有50種伴有心血管異常。常見的主要有21－三體綜合征（Down綜合征），該綜合征心血管受累的頻率為40％～50％，主要為心內(nèi)膜墊缺損、室間隔缺損和房間隔缺損，法洛四聯(lián)癥和大動脈轉(zhuǎn)位也有報道。18-三體綜合征（Eward綜合征）心血管受累的頻率接近100％，最常見的為室間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉，房間隔缺損也很常見，其他心臟異常包括主動脈瓣和／或肺動脈瓣畸形、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄、大動脈轉(zhuǎn)位、法洛四聯(lián)癥、右位心和血管異常。13-三體綜合征（Patau綜合征）心血管受累的頻率約為80％，常見的有動脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈狹窄和大動脈轉(zhuǎn)位等。這三種綜合征的大部分患兒被認(rèn)為染色體不分離所致也與母親生育年齡有關(guān)。
- 多基因遺傳病 是指與兩對以上基因有關(guān)的遺傳病，其發(fā)病既與遺傳因素有關(guān)，又受環(huán)境因素影響，故也稱多因子遺傳。如法洛四聯(lián)癥等。
- 線粒體病 是一類由線粒體DNA突變所致，主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、神經(jīng)肌肉方面的遺傳性疾病，有些心肌病屬于線粒體病。
Silber分類法
以病理變化為基礎(chǔ)，同時結(jié)合臨床表現(xiàn)和心電圖表現(xiàn)對先天性心臟病進(jìn)行分組。
- 單純心血管間交通：包括心房水平分流（如房間隔缺損、Lutembacher綜合征、部分性肺靜脈異位引流、完全性肺靜脈異位引流及單心房、三心房），室間隔缺損，動脈導(dǎo)管未閉及主肺動脈隔缺損。
- 心臟瓣膜畸形：包括主動脈瓣狹窄，主動脈瓣二瓣化畸形，肺動脈瓣狹窄，肺動脈瓣關(guān)閉不全，愛勃斯坦（Ebstein）畸形及二尖瓣關(guān)閉不全。
- 血管畸形：包括主動脈縮窄，假性主動脈縮窄，主動脈弓畸形，永存動脈干，主動脈竇瘤，冠狀動－靜脈瘺，肺動脈畸形起源于主動脈，原發(fā)性肺動脈擴(kuò)張，肺動－靜脈瘺，肺動脈狹窄及永存左上腔靜脈。
- 復(fù)合畸形：包括法洛四聯(lián)癥，完全性心內(nèi)膜墊缺損，大血管轉(zhuǎn)位，單心室，三尖瓣閉鎖及肺動脈瓣閉鎖合并完整室間隔。
- 立體構(gòu)相異常（spatial abnormalities）： 包括右位心合并內(nèi)臟轉(zhuǎn)位（dextrocardia withsinus inversus），單純右位心（isolateddextrocardia），中位心（mesocardia）及左位心（levocardia）。
- 心律失常 ：包括先天性房室傳導(dǎo)阻滯，先天性束支傳導(dǎo)阻滯，致命性家族性心律失常及預(yù)激綜合征。
- 心內(nèi)膜彈力纖維增生癥。
- 家族性心肌病。
- 心包缺失（pericardial defects）。
- 心臟異位（ectopia cordis）和左心室憩室?！ ?/li>
病因及發(fā)病機(jī)制
心臟病是遺傳和環(huán)境因素等復(fù)雜關(guān)系相互作用的結(jié)果，下列因素可能影響到胎兒的發(fā)育而產(chǎn)生先天性性畸形：
1.胎兒發(fā)育的環(huán)境因素:
(1)感染，妊娠前三個月患病毒或細(xì)菌感染,尤其是風(fēng)疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發(fā)病率較高。
(2)其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產(chǎn)，母體營養(yǎng)不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細(xì)胞毒性藥物在妊娠早期的應(yīng)用，母親年齡過大等均有使胎兒發(fā)生先天性心臟病的可能。
2.遺傳因素：先天性心臟病具有一定程度的家族發(fā)病趨勢，可能因父母生殖細(xì)胞、染色體畸變所引起的。遺傳學(xué)研究認(rèn)為，多數(shù)的先天性心臟病是由多個基因與環(huán)境因素相互作用所形成。
3.其它：有些先天性心臟病在高原地區(qū)較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發(fā)病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發(fā)生有關(guān)。 在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數(shù)，但加強(qiáng)對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預(yù)防風(fēng)疹、流感等風(fēng)疹病毒性疾病和避免與發(fā)病有關(guān)的一切因素，對預(yù)防先天性心臟病具有積極意義?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
- 心衰：新生兒心衰被視為一種急癥，通常大多數(shù)是由于患兒有較嚴(yán)重的心臟缺損。其臨床表現(xiàn)是由于肺循環(huán)、體循環(huán)充血，心輸出量減少所致。患兒面色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達(dá)160次-190次，血壓常偏低。可聽到奔馬律。肝大，但外周水腫較少見。
- 紫紺：其產(chǎn)生是由于右向左分流而使動靜脈血混合。 在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明顯。
- 蹲踞：患有紫紺型先天性心臟病的患兒，特別是法樂氏四聯(lián)癥的患兒，常在活動后出現(xiàn)蹲踞體征，這樣可增加體循環(huán)血管阻力從而減少心隔缺損產(chǎn)生的右向左分流，同時也增加靜脈血回流到右心，從而改善肺血流。
- 杵狀指(趾)和紅細(xì)胞增多癥：紫紺型先天性心臟病幾乎都伴杵狀指(趾)和紅細(xì)胞增多癥。杵狀指(趾)的機(jī)理尚不清楚，但紅細(xì)胞增多癥是機(jī)體對動脈低血氧的一種生理反應(yīng)。
- 肺動脈高壓：當(dāng)間隔缺損或動脈導(dǎo)管未閉的病人出現(xiàn)嚴(yán)重的肺動脈高壓和紫紺等綜合征時，被稱為艾森曼格氏綜合癥。臨床表現(xiàn)為紫紺，紅細(xì)胞增多癥，杵狀指(趾)，右心衰竭征象，如頸靜脈怒張、肝腫大、周圍組織水腫，這時病人已喪失了手術(shù)的機(jī)會,唯一等待的是心肺移植?；颊叽蠖鄶?shù)在40歲以前死亡。
- 發(fā)育障礙：先天性心臟病的患兒往往發(fā)育不正常,表現(xiàn)為瘦弱、營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩等。
- 其它：胸痛、暈厥、猝死?！ ?/li>
診斷
確定是否患有先天性心臟病可根據(jù)病史、癥狀、體征和一些特殊檢查來綜合判斷。
病史
(1)母親的妊娠史：妊娠最初3個月有無病毒感染，放射線接觸，服藥史，糖尿病史，營養(yǎng)障礙，環(huán)境與遺傳因素等。
(2)常見的癥狀：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出現(xiàn)時的年齡、時間，與哭叫、運動等有無關(guān)系，是陣發(fā)性的還是持續(xù)性的。心力衰竭癥狀：心率增快(可達(dá)180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，煩躁不安，吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發(fā)作而停頓等。反復(fù)發(fā)作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。
(3)發(fā)育情況：先天性心臟病患兒往往營養(yǎng)不良，軀體瘦小,體重不增，發(fā)育遲緩等，并可有蹲踞現(xiàn)象。
體格檢查
如體格檢查發(fā)現(xiàn)有心臟典型的器質(zhì)性雜音, 心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時，應(yīng)進(jìn)一步檢查排除先天性心臟病。
特殊檢查
(1)X線檢查:可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常，心臟大小正常，并不能排除先天性心臟病。
(2)超聲檢查：對心臟各腔室和血管大小進(jìn)行定量測定, 用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴(yán)重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。
(3)心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)的情況。
(4)心臟導(dǎo)管檢查：是先天性心臟病進(jìn)一步明確診斷和決定手術(shù)前的重要檢查方法之一。通過導(dǎo)管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。
(5)心血管造影：通過導(dǎo)管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術(shù)治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導(dǎo)管在機(jī)械的高壓下，迅速地注入心臟或大血管，同時進(jìn)行連續(xù)快速攝片,或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態(tài)、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。
(6)色素稀釋曲線測定：將各種染料(如伊文思藍(lán)、美藍(lán)等),通過心導(dǎo)管注入循環(huán)系統(tǒng)的不同部位，然后測定指示劑在動脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據(jù)此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進(jìn)一步計算出心排血量和肺血容量等。
根據(jù)以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體征，加以綜合分析判斷，以明確先天性心臟病的診斷。
預(yù)防
(1)雖然先天性心臟病的病因尚不十分明確，但為了預(yù)防先天性心臟病的發(fā)生，應(yīng)注意母親妊娠期特別是在妊娠早期保健，如積極預(yù)防風(fēng)疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染。避免接觸放射線及一些有害物質(zhì)。在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥，避免服用對胎兒發(fā)育有影響的藥物，如抗癌藥、甲糖寧等。積極治療原發(fā)病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免營養(yǎng)缺乏。防止胎兒周圍局部的機(jī)械性壓迫?？傊?為預(yù)防先天性心臟病, 就應(yīng)避免與發(fā)病有關(guān)的一切因素。
(2)在懷孕早期（3個月前）盡量別在電腦前微波爐等磁場強(qiáng)的地方坐太長時間因這時的胎兒還不穩(wěn)定各個器官還正在成形階段很可能造成孩子先天性心臟病。
(3)不要接觸寵物因?qū)櫸锷砩系?a href="/w/%E7%BB%86%E8%8F%8C" title="細(xì)菌">細(xì)菌及微生物也可能造成孩子先天性心臟病。
(4)婚檢：先天性心臟病在兒童中的發(fā)病率大約為4‰～8‰，可謂常見的先天性疾病。隨著醫(yī)學(xué)水平的提高，許多先天性心臟病患兒經(jīng)手術(shù)治療后，生活得都很好，長大后都成家立業(yè)了。但是，所有患有先天性心臟病的人在自己做父母時，都希望生育一個健康的孩子，最好的辦法就是在婚前去醫(yī)院進(jìn)行婚前檢查及遺傳咨詢。
因為先天性心臟病是一種多基因遺傳病，目前公認(rèn)，先天性心臟病可由環(huán)境因素和遺傳因素或兩者共同作用而引起，尤以后者為重要，約90%的先天性心臟病是由遺傳加環(huán)境相互作用共同造成的。許多人認(rèn)為，先天性心臟病人手術(shù)后就和正常人一樣了，生孩子沒有危險，這種看法很不全面，他們只注意了心臟的承受能力而忽視了疾病的遺傳性。所以，要想全面了解先天性心臟病對結(jié)婚及生育的影響，可以到指定的婚前檢查單位，也可以到心臟病?？?/a>去做檢查，如做一下心臟彩色B超，根據(jù)自己心臟病的類型．聽一聽醫(yī)生的建議，進(jìn)行遺傳咨詢?！ ?/p>
并發(fā)癥較多，包括肺炎、心力衰竭、肺動脈高壓、感染性心內(nèi)膜炎、缺氧發(fā)作、腦血栓和腦膿腫等。 先天性心臟病治療方法有兩種：手術(shù)治療與介入治療。具體先天性疾病的治療請參閱相關(guān)詞條。 （1）手術(shù)治療為主要治療方式，實用于各種簡單先天性心臟病（如：室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等）及復(fù)雜先天性心臟病（如：合并肺動脈高壓的先心病、法樂氏四聯(lián)征以及其他有紫紺現(xiàn)象的心臟?。?。 （2）介入治療：介入治療為近幾年發(fā)展起來的一種新型治療方法，主要適用于動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損及部分室間隔缺損不合并其他需手術(shù)矯正的畸形患兒可考慮行介入治療。兩者的區(qū)別主要在于，手術(shù)治療適用范圍較廣，能根治各種簡單、復(fù)雜先天性心臟病，但有一定的創(chuàng)傷，術(shù)后恢復(fù)時間較長，少數(shù)病人可能出現(xiàn)心律失常、胸腔、心腔積液等并發(fā)癥，還會留下手術(shù)疤痕影響美觀。而介入治療適用范圍較窄，價格較高，但無創(chuàng)傷，術(shù)后恢復(fù)快，無手術(shù)疤痕。 治療時醫(yī)生穿刺病人血管(一般采用大腿根部血管)，通過特制的直徑為2-4毫米的鞘管，在X線和超聲的引導(dǎo)下，將大小合適的封堵器送至病變部位封堵缺損或未閉合的動脈導(dǎo)管，以達(dá)到治療目的。通過臨床實踐證實，先心病介入封堵具有創(chuàng)傷小、手術(shù)時間短（約1小時）、恢復(fù)快（術(shù)后第二天即可下床）、不需特殊麻醉及體外循環(huán)、住院周期短（約1周）等優(yōu)點。只有當(dāng)病人年齡小、不能配合手術(shù)者才需要全身麻醉。該封堵術(shù)的適應(yīng)癥很廣，房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損均可以采用介入方法進(jìn)行治療。介入治療先心病也有其局限性，不適合于已有右向左分流、嚴(yán)重肺動脈高壓、合并需要外科矯正的畸形、邊緣不佳的巨大缺損等。 隨著介入器材的不斷改進(jìn)、介入經(jīng)驗的積累和操作技術(shù)的提高，先天性心臟病介入治療的范圍將會日趨擴(kuò)大，如先天性心臟病復(fù)合畸形的介入治療、外科術(shù)后殘余分流或殘余狹窄的介入治療、介入技術(shù)與外科手術(shù)聯(lián)合治療復(fù)雜先天性心臟病等。 不可否認(rèn)，仍然有一部分先天性心臟病是無法通過介入技術(shù)治療的，因此在治療之前，應(yīng)該進(jìn)行全面的檢查，嚴(yán)格區(qū)分介入治療和外科手術(shù)治療的適應(yīng)征，權(quán)衡利弊，制定合理、可行的最佳方案。 先心病介入治療與外科手術(shù)相比有如下優(yōu)點： 1. 無需在胸背部切口，僅在腹股溝部留下一個針眼(3mm左右)。由于創(chuàng)傷小，痛苦小，術(shù)后幾天就能愈合，不留疤痕；也無需打開胸腔，更不需切開心臟。 2. 治療時無需實施全身外循環(huán)，深低溫麻醉?；純簝H需不插管的基礎(chǔ)麻醉就能配合，大齡患兒僅需局部麻醉。這樣，可避免體外循環(huán)和麻醉意外的發(fā)生，也不會對兒童的大腦發(fā)育產(chǎn)生影響。 3. 由于介入治療出血少，不需要輸血，從而避免了輸血可能引起的不良反應(yīng)。 4. 相比外科手術(shù)，介入治療手術(shù)時間較短，住院時間短，術(shù)后恢復(fù)快。一般在30分鐘至1個小時左右就開始進(jìn)飲，術(shù)后20小時就可下床活動，住院1-3天即可出院，局麻的患兒可在門診完成。 5. 目前，對合適做介入治療的患兒，各種介入治療的成功率在98%以上，術(shù)后并發(fā)癥少于外科手術(shù)。它就像外科手術(shù)一樣，可起到根治效果?！ ?/p>
手術(shù)最佳最佳治療時間取決于多種因素,其中包括先天畸形的復(fù)雜程度、患兒的年齡及體重、全身發(fā)育及營養(yǎng)狀態(tài)等。一般簡單先天性心臟，建議1--5歲，因為年齡過小，體重偏低，全身發(fā)育及營養(yǎng)狀態(tài)較差，會增加手術(shù)風(fēng)險；年齡過大，心臟會代償性增大，有的甚至?xí)霈F(xiàn)肺動脈壓力增高，同樣會增加手術(shù)難度，術(shù)后恢復(fù)時間也較長。對于合并肺動脈高壓、先天畸形嚴(yán)重且影響生長發(fā)育、畸形威脅患兒生命、復(fù)雜畸形需分期手術(shù)者手術(shù)越早越好，不受年齡限制?！ ?/p>
先心病一般是無法自行愈合的，均需通過手術(shù)或者介入的方法根治。但是對于缺損口徑小于0.5cm 的室缺或房缺，可以無需治療，它不會對患兒心臟功能及生長發(fā)育產(chǎn)生不良影響。但由于孩子存在心臟雜音，對將來升學(xué)、就業(yè)、婚姻有一定影響，而現(xiàn)在手術(shù)又非常成熟，有些家長由于這些社會因素還是選擇手術(shù)。還有一些小的缺損，比如干下部位的室缺，由于靠近主動脈瓣，就是小于0.5cm，也需要積極手術(shù)治療。對于缺損口徑大于0.5cm的患兒建議行手術(shù)治療?！ ?/p>
呼吸機(jī)的配合：心臟手術(shù)病人一般都要上呼吸機(jī)，麻醉清醒后，病人會感到咽部不舒服，不能講話，病人需主動配合。頭部切勿過多轉(zhuǎn)動，不要隨意吞咽，尤其是嬰幼兒呼吸道粘膜反復(fù)磨擦可引起聲門出血，對于不配合的小兒，可給予鎮(zhèn)靜劑。如有需求，如大、小便、咯痰等，可用手語告訴護(hù)士。為防止肺內(nèi)感染，護(hù)士要定時給呼吸機(jī)的病人進(jìn)行氣管內(nèi)吸痰，會有氣短，疼痛等不適的感覺，要忍耐一下。 拔除氣插管后的配合：病情平穩(wěn)脫離呼吸機(jī)，用面罩或鼻導(dǎo)管繼續(xù)吸氧。此時病人應(yīng)保持安靜。術(shù)后有效咯痰時病人是預(yù)防肺內(nèi)感染或肺不張等并發(fā)癥的重要環(huán)節(jié)，應(yīng)積極配合。病人疼痛而不敢咯痰時，可給予止痛藥。要保持呼吸道通暢，以防肺內(nèi)感染或肺不張造成的更大痛苦。 盡量讓孩子保持安靜，避免過分哭鬧，保證充足的睡眠。大些的孩子生活要有規(guī)律，動靜結(jié)合，既不能在外邊到處亂跑（嚴(yán)格禁止跑跳和劇烈運動），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保證，以減輕心臟負(fù)擔(dān)。 心功能不全的孩子往往出汗較多，需保持皮膚清潔，夏天勤洗澡，冬天用熱毛巾擦身（注意保暖），勤換衣褲。多喂水，以保證足夠的水份。 保持大便能暢，若大便干燥、排便困難時，過分用力會增加腹壓，加重心臟的負(fù)擔(dān)，甚至?xí)a(chǎn)生嚴(yán)重后果。 居室內(nèi)保持空氣流通，患兒盡量避免到人多擁擠的公共場所逗留，以減少呼吸道感染的機(jī)會。應(yīng)隨天氣冷暖及時增減衣服，密切注意預(yù)防感冒。 定期去醫(yī)院心臟心科門診隨訪，嚴(yán)格遵照醫(yī)囑服藥，尤其是強(qiáng)心、利尿藥，由于其藥理特性，必須絕對控制劑量，按時、按療程服用，以確保療效。每次服用強(qiáng)心藥前，須測量脈搏數(shù)，若心率過慢，應(yīng)立即停服，以防藥物毒性作用發(fā)生，危及孩子生命。并發(fā)癥
治療
最佳治療時間
愈合可能
術(shù)后護(hù)理
家庭護(hù)理
參看
參考文獻(xiàn)
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