21-羥化酶缺陷癥
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多囊卵巢的激素測定為腎上腺DHEAS生成增加，21羥化酶或11β羥化酶缺陷。多囊卵巢綜合征是一種卵巢增大并含有很多充滿液體的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的內(nèi)分泌疾病。最顯著的特征是無排卵。
目錄 |
21-羥化酶缺陷癥的原因
一、遺傳學(xué)因素 PCOS是一種常染色體顯性遺傳，或X一連鎖(伴性)遺傳，或基因突變所引起的疾病。多數(shù)患者染色體核型46，XX，部分患者呈染色體畸變或嵌合型如46，XX/45，XO;46，XX/46，XXq和46，XXq。
二、腎上腺萌動假說 Chom(1973)認(rèn)為，PCOS起源于青春前腎上腺疾病，即當(dāng)受到強烈應(yīng)激刺激時網(wǎng)狀帶分泌過多雄激素，并在性腺外轉(zhuǎn)化為雌酮，反饋性地引起HP軸GnRH-GnH釋放節(jié)律紊亂，LH/FSH比值升高，繼發(fā)引起卵巢雄激素生成增多，即腎上腺和卵巢共同分泌較多雄激素致成高雄激素血癥。高雄激素血癥在卵巢內(nèi)引起被膜纖維化增厚、抑制卵泡發(fā)育和卵，造成卵巢囊性增大和慢性無排卵。
(一)發(fā)病原因
PCOS的病因尚不清楚。一般認(rèn)為與下丘腦-垂體-卵巢軸功能失常、腎上腺功能紊亂、遺傳、代謝等因素有關(guān)。少數(shù)PCOS患者有性染色體或常染色體異常，有些還有家族史。近來發(fā)現(xiàn)某些基因(如CYP11A、胰島素基因的VNTR)與PCOS發(fā)生有關(guān)，進(jìn)一步肯定了遺傳因素在PCOS發(fā)病中的作用。
(二)發(fā)病機制
PCOS的發(fā)病機制復(fù)雜，已被公認(rèn)的事實是：①高LH伴正常或低水平的FSH;②雄激素增多;③恒定的雌激素水平(E1比E2高);④胰島素抵抗(高胰島素血癥);⑤卵巢組織形態(tài)學(xué)上有多個囊性卵泡和間質(zhì)增生。
1.促性腺激素釋放異常 PCOS患者的血LH升高，而FSH正?；蚪档停琇H/FSH≥2～3，靜脈注射GnRH后LH可出現(xiàn)過度反應(yīng)，認(rèn)為可能原發(fā)于下丘腦-垂體功能失調(diào)。在下丘腦中多巴胺能和阿片肽能神經(jīng)對GnRH神經(jīng)元的抑制作用失控，可導(dǎo)致LH分泌增加。但更可能是雌激素的反饋抑制異常所致。非周期性的腺外轉(zhuǎn)化而來的雌激素(雌酮E1)將導(dǎo)致對LH分泌的正反饋和對FSH分泌的負(fù)反饋抑制。LH刺激卵泡細(xì)胞增生，產(chǎn)生大量雄激素，雄激素不能全部轉(zhuǎn)化成雌激素，進(jìn)一步增加腺外芳香化E1的生成。過多雄激素使卵泡閉鎖、卵巢包膜纖維化和包膜增厚。由于缺乏月經(jīng)周期中期的LH峰值，出現(xiàn)排卵障礙(圖1)。此外，有人發(fā)現(xiàn)PCOS患者的卵巢也可能分泌“抑制素”，抑制FSH的分泌，影響卵泡的發(fā)育成熟，出現(xiàn)較多囊狀卵泡，近年發(fā)現(xiàn)高胰島素血癥和增高的IGF也可使LH分泌增多。
2.雄激素過多 在PCOS中，幾乎所有的雄激素生成均增多。而性激素結(jié)合球蛋白(SHBG)減少，游離雄激素增多，活性增強。至于過多的雄激素來源于卵巢或腎上腺眾說不一。大劑量GnRH激動劑可降低促性腺激素，雄烯二酮和睪酮減少，而對來源于腎上腺的DHEAS無影響。據(jù)報道大約70%的PCOS患者為卵巢源性雄激素所致：①由于類固醇激素所需酶系功能紊亂，如芳香化酶缺乏，3β-醇甾脫氫酶不足或活性下降，P45OC17A調(diào)節(jié)異常，雌激素合成障礙，大量雄激素在外周(脂肪、肝、腎內(nèi))轉(zhuǎn)換為雌酮。也有人認(rèn)為卵巢發(fā)育不充分使芳香化酶的活性下降。②LH脈沖頻率及振幅升高，刺激卵泡膜細(xì)胞及間質(zhì)細(xì)胞增生和雄激素的生成。過多的雄激素促使卵泡閉鎖，卵巢粒層細(xì)胞早期黃素化，生長停止，不能排卵，形成PCOS。
本病多發(fā)生在青春期月經(jīng)初潮后，推測可能起因于性成熟前期，腎上腺功能失調(diào)，持續(xù)分泌過多雄激素。此外，在應(yīng)用地塞米松前后測定卵巢和腎上腺靜脈血中的各種雄激素水平，其結(jié)果支持卵巢和腎上腺是PCOS過多雄激素的共同來源，發(fā)現(xiàn)50%PCOS患者有腎上腺源性雄激素增多。
3.雌酮過多 PCOS婦女用孕酮等藥物有撤退性子宮出血，服氯底酚胺可導(dǎo)致卵泡成熟排卵，月經(jīng)來潮，這提示PCOS患者不但雄激素水平高，而且雌激素也增多。體內(nèi)活性雌激素包括雌二醇(E2)和雌酮(E1)，E2主要來源于卵巢，E1則來自卵巢、腎上腺及周圍組織的轉(zhuǎn)換。PCOS患者非周期性E1明顯增多，E1/F2比率增高(正常E1/F2≤1)，特別是肥胖者的脂肪多，芳香化酶活性高，外周組織轉(zhuǎn)換增多，E1水平可更高，而且來源于外周組織的E1不受垂體促性腺激素的調(diào)節(jié)，無周期性變化。持續(xù)高水平的雌激素對下丘腦-垂體的反饋調(diào)節(jié)是不正常的。
4.細(xì)胞色素P450C17A調(diào)節(jié)失常 PCOS主要缺陷是下丘腦-垂體接受異常的反饋信號。這可能與卵巢和腎上腺本身的自分泌、旁分泌調(diào)節(jié)機制障礙有關(guān)。PCOS患者常伴17-羥孕酮(17-OHP)升高，這是由于卵泡膜細(xì)胞內(nèi)或腎上腺網(wǎng)狀帶內(nèi)P450C17A的調(diào)節(jié)機制失常所致。P450C17A具有17-羥化酶和17，20-鏈裂酶的雙重活性，在△4將孕酮轉(zhuǎn)換為17-OHP和雄烯二酮，在△5將孕烯醇酮衍變?yōu)?7-羥孕烯醇酮和DHEA。
17-羥孕酮既是腎上腺合成皮質(zhì)醇的重要前體物質(zhì).也是卵巢合成性激素特別是雄激素的重要前體。若給予PCOS患者GnRH-A或HCG(特別在用地塞米松抑制后)，17-羥孕酮、雄烯二酮明顯升高;而ACTH興奮試驗又能促使腎上腺的DHEA與17-OHP同時增多，提示卵巢和腎上腺網(wǎng)狀帶的P450C17A活性增高。因此，P450C17A活性調(diào)節(jié)異常是腎上腺和卵巢雄激素過量分泌的重要原因。但為什么會出現(xiàn)類固酮合成的調(diào)節(jié)異常尚不清楚。胰島素/IGFs系統(tǒng)可刺激卵巢和腎上腺P450C17A mRNA表達(dá)及其活性。此外，CYP11A的側(cè)鏈裂解酶基因編碼區(qū)與產(chǎn)生過多雄激素有關(guān)。
5.胰島素抵抗與高胰島素血癥 PCOS患者不論有無肥胖，多有不同程度的胰島素抵抗與高胰島素血癥。近期發(fā)現(xiàn)大約有半數(shù)PCOS患者的發(fā)病與胰島素受體絲氨酸磷酸化缺陷有關(guān)。因而認(rèn)為胰島素在其發(fā)病中占有重要地位。胰島素與IGF-1通過IGF-1受體作用于卵泡膜細(xì)胞，促使雄烯二酮和睪酮合成。近年的研究發(fā)現(xiàn)，垂體鄰近部位有胰島素受體，或者同時存在的高IGF-1血癥可促進(jìn)LH刺激的卵泡膜細(xì)胞增生，導(dǎo)致雄激素過多和卵泡過早閉鎖(圖2)。Hasegawa用胰島素增敏劑Troglitazone治療PCOS，可使胰島素水平降低，LH和雄激素水平相應(yīng)降低也支持這一觀點。胰島素升高對調(diào)節(jié)SHBG的代謝有重要作用，可使肝臟SHBG生成減少，游離睪酮升高。此外，胰島素受體絲氨酸磷酸化可抑制胰島素受體活性，促進(jìn)P450C17A的17，20-鏈裂酶活性。近年對位于染色體11pl5.5的胰島素基因的5'-端可變數(shù)串聯(lián)重復(fù)順序(VNTR)的研究發(fā)現(xiàn)，胰島素基因的VNTR是PCOS的一個主要易感位點(特別是排卵性PCOS)。說明胰島素VNTR多態(tài)性是PCOS的遺傳學(xué)因素。
6.肥胖 PCOS伴肥胖者(BMI≥25)占20%～60%。體脂分布不均勻?，F(xiàn)知脂肪組織是類固醇激素的重要代謝場所，脂肪組織中的芳香化酶將外周雄激素轉(zhuǎn)換為E1和E2。研究證實，雄烯二酮轉(zhuǎn)換為E1的量與脂肪組織總量相關(guān)，高雄激素血癥時SHBG下降，游離E2增加。雌激素使脂肪細(xì)胞生長、增殖。不同的內(nèi)分泌環(huán)境能造成不同的肥胖體態(tài)，雄激素升高表現(xiàn)為上身肥胖(即男性型肥胖)，而雌激素增多者為下身肥胖(即女性型肥胖)。體重增加常伴血胰島素升高和SHBG及IGFBP下降，從而使游離性激素和IGF-1增多。這類患者常伴有糖耐量異常或2型糖尿病。
近來，Rouru等提出肥胖-瘦素-NPY軸可能是部分PCOS患者下丘腦-垂體-LH過度分泌的病因，即肥胖婦女的瘦素分泌增多，后者抑制下丘腦NPYmRNA表達(dá)和NPY的分泌，解除NPY對LH的抑制，促使LH大量釋放。
7.高泌乳素血癥 高泌乳素血癥與PCOS的關(guān)系尚待進(jìn)一步研究。PCOS高泌乳素血癥的發(fā)生率為10%～15%，但確診為PCOS者的PRL都輕度或中度升高，更高水平的PRL多與垂體PRL瘤有關(guān)。引起高PRL的機制尚不清楚。可能是：①PRL升高與血雌酮增多有關(guān)。②下丘腦多巴胺相對不足，用多巴胺激動劑(如溴隱亭)治療PCOS無排卵或多毛癥可獲得成功。高PRL血癥者卵巢對外源性促性腺激素?zé)o反應(yīng)。
8.PCOS與卵巢自身免疫 研究發(fā)現(xiàn)，某些PCOS與卵巢自身免疫有關(guān)。PCOS患者卵泡中有淋巴細(xì)胞浸潤，并存在抗卵巢細(xì)胞抗體，但Rojansky等對31例PCOS患者的研究顯示，抗卵巢抗體與PCOS無相關(guān)。Luborsky等用酶免分析檢測24例PCOS的抗卵巢抗體，25%PCOS患者為陽性，絕經(jīng)期婦女組與育齡婦女組的陽性率分別為22%和19%，3組陽性率無差異。因此，關(guān)于PCOS是否與卵巢自身免疫有關(guān)尚無一致結(jié)論。
卵巢病理：典型的PCOS患者有雙側(cè)卵巢對稱性增大，體積可達(dá)正常的2～4倍，表面皺褶消失，平滑，呈灰白色，富含血管，包膜肥厚，包膜下有多量大小不等的卵泡，最大直徑可達(dá)1.5cm，囊壁薄，囊泡周圍的卵泡膜細(xì)胞增生伴黃素化，包膜增厚則是長期不排卵的結(jié)果，包膜厚度與血LH水平及男性化程度呈正相關(guān)。
21-羥化酶缺陷癥的診斷
1.月經(jīng)異常 月經(jīng)稀少、閉經(jīng)，少數(shù)可表現(xiàn)為功能性子宮出血。多發(fā)生在青春期，為初潮后不規(guī)則月經(jīng)的繼續(xù)，有時伴痛經(jīng)。
2.多毛 較常見，發(fā)生率可達(dá)69%。由于雄激素升高，可見上唇、下頜、胸、背、小腹正中部、大腿上部兩側(cè)及肛周的毳毛增粗、增多，但多毛的程度與雄激素水平不成比例(受體數(shù)、雌激素、SHBG及毛囊對雄激素的敏感性等多種因素影響)。同時可伴痤瘡、面部皮脂分泌過多、聲音低粗、陰蒂肥大、出現(xiàn)喉結(jié)等男性化征象。
3.不孕 由于長期不排卵，患者多合并不孕癥，有時可有偶發(fā)性排卵或流產(chǎn)，發(fā)生率可達(dá)74%。
4.肥胖 體重超過20%以上，體重指數(shù)≥25者占30%～60%。肥胖多集中于上身，腰/臀比例>0.85。多自青春期開始，隨年齡增長而逐漸加重。
5.卵巢增大 少數(shù)病人可通過一般婦科檢查觸及增大、質(zhì)地堅韌的卵巢，大多需輔助檢查確定。
6.雌激素作用 所有病人都表現(xiàn)為雌激素作用良好。檢查時，可見宮頸黏液量多。持續(xù)、大量雌激素作用可出現(xiàn)內(nèi)膜增生過快，非典型性增生，甚至癌變。
多囊卵巢綜合征的臨床特征見表1。
1.臨床診斷 初潮后多年月經(jīng)仍不規(guī)則、月經(jīng)稀少和(或)閉經(jīng)，同時伴肥胖與多毛、婚后不孕等，應(yīng)疑診PCOS。典型病例具有上述各種癥狀及體征，即月經(jīng)失調(diào)、多毛、痤瘡、肥胖、不孕等。非典型病例可表現(xiàn)為：①單純性閉經(jīng)不伴有肥胖、多毛及卵巢腫大，排除其他各種疾病，而孕酮試驗陽性者，仍應(yīng)考慮為PCOS。②排卵型功能失調(diào)性出血。③月經(jīng)異常合并多毛。④月經(jīng)異常伴男性化癥狀，無明顯肥胖。⑤功能失調(diào)性子宮出血伴不育。
對于不典型病例需詳細(xì)詢問有關(guān)病史，如起病年齡、生長發(fā)育情況，起病經(jīng)過，用藥史，家族史，個人生活習(xí)慣，既往有無全身性疾病。結(jié)合輔助檢查，排除其他疾病，并經(jīng)B超等檢查明確診斷。
2.診斷標(biāo)準(zhǔn) 由于本病的異質(zhì)性，診斷標(biāo)準(zhǔn)尚未統(tǒng)一，多數(shù)學(xué)者根據(jù)青春期發(fā)病、月經(jīng)和排卵異常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高，結(jié)合一種雄激素水平過高，超聲檢查有多囊卵巢征象，排除其他類似疾病后，可確定本癥的診斷。
日本婦產(chǎn)科學(xué)會生殖內(nèi)分泌委員會于1993年提出PCOS診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
(1)臨床癥狀：①月經(jīng)異常(閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)、無排卵月經(jīng)等);②男性化(多毛、粉刺、聲音低調(diào)、陰蒂肥大);③肥胖;④不孕。
(2)內(nèi)分泌檢查所見：①LH高值、FSH正常值;②注射GnRH后LH分泌增多，F(xiàn)SH分泌正常;③雌酮/雌二醇比值升高;④血中睪酮或雄烯二酮升高。
(3)卵巢所見：①B超見多個卵泡囊性變;②雙合診及B超見卵巢腫大;③腹腔鏡見卵巢內(nèi)膜肥厚及表面隆起;④鏡下見卵泡膜細(xì)胞層肥厚增殖和間質(zhì)增生。
以上的(1)、(2)、(3)項是必有的項目，3項均具備時可診斷為PCOS，其他項目做為參考，若所有必備和參考項目均具備，則為典型PCOS病例。
此外，亦有人提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：①臨床癥狀：包括：A.閉經(jīng)(60天以上);B.功能性子宮出血或持續(xù)無排卵(3個月以上);C.不孕;D.男性化體征;E.肥胖。②治療性診斷：一度閉經(jīng)，以氯米芬或加HCG療法，于月經(jīng)周期第5天開始，氯米芬50mg/d，連服5天，多可恢復(fù)排卵功能。無效時，可于停氯米芬后第2～4天加用HCH1000U，1次/d，共3天，治療3個療程以上仍未見排卵。③內(nèi)分泌檢查：包括：A.血中LH較高(20～50mU/ml)及GnRH過度反應(yīng)，血FSH在正常范圍或較低;B.血睪酮升高(60%以上);C.HMG(人絕經(jīng)期促性腺激素)225U/d，用3天后，于用藥的第6天尿中的雌激素呈過度增高反應(yīng)(150μg/24h以上);D.地塞米松4mg/d，口服，于第5天的尿中11-去氧-17-酮類固醇增高(600μg/24h以上)。④卵巢形態(tài)(包括內(nèi)鏡所見)：肉眼所見：A.無新鮮黃體形成;B.卵巢包膜增厚;C.卵巢增大;D.囊狀腫大的卵泡并列于包膜下。組織所見：卵泡膜細(xì)胞及間質(zhì)細(xì)胞黃素化。
21-羥化酶缺陷癥的鑒別診斷
細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥：是范科尼綜合征的一種，范科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病。常與胱氨酸病相伴發(fā)，其特征是近端腎小管功能異常，引起葡萄糖尿，磷酸鹽尿，氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病較罕見，多于成年出現(xiàn)癥狀，有腎性糖尿、多種氨基酸尿、高鈣尿癥、腎丟失鈉、低磷血癥、近端腎小管性酸中毒、低尿酸血癥、腎小管性蛋白尿，低鉀血癥(肌無力、軟癱、周期性癱瘓等)，低鈣血癥(手足搐搦癥)等。
海藻糖酶缺乏：屬于二糖酶缺乏癥臨床分類之一。本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙，進(jìn)食含有雙糖的食物時發(fā)生的一系列癥狀和體征。
溶酶體酶缺陷：溶酶體內(nèi)的酶都是水解酶，而且一般最適pH為5，所以都是酸性水解酶。溶酶體內(nèi)的酶如果釋放會把整個細(xì)胞消化掉。一般不釋放到內(nèi)環(huán)境，主要進(jìn)行細(xì)胞內(nèi)消化。先天性溶酶體病是由于染色體上某些基因發(fā)生突變，而先天缺乏某種溶酶體酶而導(dǎo)致的一類代謝性遺傳病?；颊咭蛎溉笔Щ蛎附Y(jié)構(gòu)缺陷，致使細(xì)胞中相應(yīng)的底物無法降解而貯存，堆積在次級溶酶體中，造成細(xì)胞代謝障礙，故又稱溶酶體貯積病。粘多糖貯積病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，導(dǎo)致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發(fā)生的疾病。
1.月經(jīng)異常 月經(jīng)稀少、閉經(jīng)，少數(shù)可表現(xiàn)為功能性子宮出血。多發(fā)生在青春期，為初潮后不規(guī)則月經(jīng)的繼續(xù)，有時伴痛經(jīng)。
2.多毛 較常見，發(fā)生率可達(dá)69%。由于雄激素升高，可見上唇、下頜、胸、背、小腹正中部、大腿上部兩側(cè)及肛周的毳毛增粗、增多，但多毛的程度與雄激素水平不成比例(受體數(shù)、雌激素、SHBG及毛囊對雄激素的敏感性等多種因素影響)。同時可伴痤瘡、面部皮脂分泌過多、聲音低粗、陰蒂肥大、出現(xiàn)喉結(jié)等男性化征象。
3.不孕 由于長期不排卵，患者多合并不孕癥，有時可有偶發(fā)性排卵或流產(chǎn)，發(fā)生率可達(dá)74%。
4.肥胖 體重超過20%以上，體重指數(shù)≥25者占30%～60%。肥胖多集中于上身，腰/臀比例>0.85。多自青春期開始，隨年齡增長而逐漸加重。
5.卵巢增大 少數(shù)病人可通過一般婦科檢查觸及增大、質(zhì)地堅韌的卵巢，大多需輔助檢查確定。
6.雌激素作用 所有病人都表現(xiàn)為雌激素作用良好。檢查時，可見宮頸黏液量多。持續(xù)、大量雌激素作用可出現(xiàn)內(nèi)膜增生過快，非典型性增生，甚至癌變。
多囊卵巢綜合征的臨床特征見表1。
1.臨床診斷 初潮后多年月經(jīng)仍不規(guī)則、月經(jīng)稀少和(或)閉經(jīng)，同時伴肥胖與多毛、婚后不孕等，應(yīng)疑診PCOS。典型病例具有上述各種癥狀及體征，即月經(jīng)失調(diào)、多毛、痤瘡、肥胖、不孕等。非典型病例可表現(xiàn)為：①單純性閉經(jīng)不伴有肥胖、多毛及卵巢腫大，排除其他各種疾病，而孕酮試驗陽性者，仍應(yīng)考慮為PCOS。②排卵型功能失調(diào)性出血。③月經(jīng)異常合并多毛。④月經(jīng)異常伴男性化癥狀，無明顯肥胖。⑤功能失調(diào)性子宮出血伴不育。
對于不典型病例需詳細(xì)詢問有關(guān)病史，如起病年齡、生長發(fā)育情況，起病經(jīng)過，用藥史，家族史，個人生活習(xí)慣，既往有無全身性疾病。結(jié)合輔助檢查，排除其他疾病，并經(jīng)B超等檢查明確診斷。
2.診斷標(biāo)準(zhǔn) 由于本病的異質(zhì)性，診斷標(biāo)準(zhǔn)尚未統(tǒng)一，多數(shù)學(xué)者根據(jù)青春期發(fā)病、月經(jīng)和排卵異常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高，結(jié)合一種雄激素水平過高，超聲檢查有多囊卵巢征象，排除其他類似疾病后，可確定本癥的診斷。
日本婦產(chǎn)科學(xué)會生殖內(nèi)分泌委員會于1993年提出PCOS診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
(1)臨床癥狀：①月經(jīng)異常(閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)、無排卵月經(jīng)等);②男性化(多毛、粉刺、聲音低調(diào)、陰蒂肥大);③肥胖;④不孕。
(2)內(nèi)分泌檢查所見：①LH高值、FSH正常值;②注射GnRH后LH分泌增多，F(xiàn)SH分泌正常;③雌酮/雌二醇比值升高;④血中睪酮或雄烯二酮升高。
(3)卵巢所見：①B超見多個卵泡囊性變;②雙合診及B超見卵巢腫大;③腹腔鏡見卵巢內(nèi)膜肥厚及表面隆起;④鏡下見卵泡膜細(xì)胞層肥厚增殖和間質(zhì)增生。
以上的(1)、(2)、(3)項是必有的項目，3項均具備時可診斷為PCOS，其他項目做為參考，若所有必備和參考項目均具備，則為典型PCOS病例。
此外，亦有人提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：①臨床癥狀：包括：A.閉經(jīng)(60天以上);B.功能性子宮出血或持續(xù)無排卵(3個月以上);C.不孕;D.男性化體征;E.肥胖。②治療性診斷：一度閉經(jīng)，以氯米芬或加HCG療法，于月經(jīng)周期第5天開始，氯米芬50mg/d，連服5天，多可恢復(fù)排卵功能。無效時，可于停氯米芬后第2～4天加用HCH1000U，1次/d，共3天，治療3個療程以上仍未見排卵。③內(nèi)分泌檢查：包括：A.血中LH較高(20～50mU/ml)及GnRH過度反應(yīng)，血FSH在正常范圍或較低;B.血睪酮升高(60%以上);C.HMG(人絕經(jīng)期促性腺激素)225U/d，用3天后，于用藥的第6天尿中的雌激素呈過度增高反應(yīng)(150μg/24h以上);D.地塞米松4mg/d，口服，于第5天的尿中11-去氧-17-酮類固醇增高(600μg/24h以上)。④卵巢形態(tài)(包括內(nèi)鏡所見)：肉眼所見：A.無新鮮黃體形成;B.卵巢包膜增厚;C.卵巢增大;D.囊狀腫大的卵泡并列于包膜下。組織所見：卵泡膜細(xì)胞及間質(zhì)細(xì)胞黃素化。
21-羥化酶缺陷癥的治療和預(yù)防方法
早期診斷、早期治療、注意隨訪觀察、積極防治并發(fā)的腫瘤及心血管疾病。 近年來，對PCOS的治療觀念已不僅僅限于促排卵和妊娠。PCOS與糖尿病、高血壓、心血管疾病、子宮內(nèi)膜癌等之間的肯定關(guān)系，使保健問題進(jìn)入了這類研究其重要性日益突出。使用胰島素增敏劑，如美迪康和曲格列酮，不僅可改善機體胰島素抵抗，而且可明顯改善排卵和受孕，而其蘊涵的真實意義可能還遠(yuǎn)不至于此。因為增進(jìn)機體組織細(xì)胞的敏感性和穩(wěn)定性，比單純的促排卵重要的多。
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