遺傳學(genetics)，生物學中研究遺傳和變異即研究親子間的異同的分支學科。這一學科名稱是英國遺傳學家W.貝特森在1909年首先提出的?！ ?/p>
研究范圍和分科
遺傳學的研究范圍包括遺傳物質(zhì)的本質(zhì)、遺傳物質(zhì)的傳遞和遺傳信息的實現(xiàn)3 個方面。遺傳物質(zhì)的本質(zhì)包括它的化學本質(zhì)、它所包含的遺傳信息、它的結(jié)構(gòu)、組織和變化等。遺傳物質(zhì)的傳遞包括遺傳物質(zhì)的復制、染色體的行為、遺傳規(guī)律和基因在群體中的數(shù)量變遷等。遺傳信息的實現(xiàn)包括基因的原初功能、基因的相互作用、基因作用的調(diào)控以及個體發(fā)育中的基因的作用機制等。
遺傳學中的親子概念不限于父母子女或一個家族，還可以延伸到包括許多家族的群體，這是群體遺傳學的研究對象。遺傳學中的親子概念還可以以細胞為單位，離體培養(yǎng)的細胞可以保持個體的一些遺傳特性，如某些酶的有無等。對離體培養(yǎng)細胞的遺傳學研究屬于體細胞遺傳學。遺傳學中的親子概念還可以擴充到 DNA脫氧核糖核酸的復制甚至mRNA的轉(zhuǎn)錄，這些是分子遺傳學研究的課題。一個受精卵通過有絲分裂而產(chǎn)生無數(shù)具有相同遺傳組成的子細胞，它們怎樣分化成為不同的組織是一個遺傳學課題，有關這方面的研究屬于發(fā)生遺傳學。由一個受精卵產(chǎn)生的免疫活性細胞能夠分別產(chǎn)生各種不同的抗體球蛋白，這也是遺傳學的一個課題，它的研究屬于免疫遺傳學。
從噬菌體到人，生物界有基本一致的遺傳和變異規(guī)律，所以遺傳學原則上不以研究的生物對象劃分學科分支。人類遺傳學的劃分是因為研究人的遺傳學與人類的幸福密切相關，而系譜分析和雙生兒法等又幾乎只限于人類的遺傳學研究。微生物遺傳學的劃分是因為微生物與高等動植物的體制很不相同，因而必須采用特殊方法進行研究。此外，還有因生產(chǎn)意義而出現(xiàn)的以某一類或某一種生物命名的分支學科，如家禽遺傳學、棉花遺傳學、水稻遺傳學等。
更多的遺傳學分支學科是按照所研究的問題來劃分的。例如細胞遺傳學是細胞學和遺傳學的結(jié)合，主要研究遺傳現(xiàn)象和染色體行為之間的關系、染色體畸變以及染色體倍性改變的遺傳學效應等。發(fā)生遺傳學所研究的是個體發(fā)育的遺傳控制，如在形態(tài)建成過程中細胞核和細胞質(zhì)之間的關系，在個體發(fā)育過程中基因如何被阻遏或激活等。行為遺傳學研究的是行為的遺傳基礎，包括細菌的趨性的遺傳基礎、動物的求偶、筑巢等行為以至于人的性格等的遺傳基礎。免疫遺傳學研究的是免疫機制的遺傳基礎，包括免疫球蛋白的多樣性的來源的研究、免疫反應的遺傳基礎的研究等。輻射遺傳學專門研究輻射的遺傳學效應。藥物遺傳學則專門研究人對藥物反應的遺傳規(guī)律和物質(zhì)基礎等。
從群體角度進行遺傳學研究的學科有群體遺傳學、生態(tài)遺傳學、數(shù)量遺傳學、進化遺傳學等。這些學科之間關系緊密，界線較難劃分。群體遺傳學常用數(shù)學方法研究群體中的基因的動態(tài)，研究基因突變、自然選擇、群體大小、交配體制、遷移和漂變等因素對于群體中的基因頻率和基因平衡的影響。生態(tài)遺傳學研究的是生物與生物以及生物與環(huán)境相互適應或影響的遺傳學基礎，常把野外工作和實驗室工作結(jié)合起來研究多態(tài)現(xiàn)象、擬態(tài)等，借以驗證群體遺傳學研究中得來的結(jié)論。進化遺傳學的研究內(nèi)容包括生命起源、遺傳物質(zhì)、遺傳密碼和遺傳機構(gòu)的演變以及物種形成的遺傳基礎等。物種形成的研究也和群體遺傳學、生態(tài)遺傳學有密切的關系。
從應用角度看，醫(yī)學遺傳學是人類遺傳學的分支學科，它研究遺傳性疾病的遺傳規(guī)律和本質(zhì)；臨床遺傳學則研究遺傳病的診斷和預防；優(yōu)生學則是遺傳學原理在改良人類遺傳素質(zhì)中的應用。生統(tǒng)遺傳學或數(shù)量遺傳學的主要研究對象是數(shù)量性狀，而農(nóng)作物和家畜的經(jīng)濟性狀多半是數(shù)量性狀，因此它們是動植物育種的理論基礎。
材料和方法
雜交是遺傳學研究的最常用的手段之一，所以生活周期的長短和體形的大小是選擇遺傳學研究材料常要考慮的因素。昆蟲中的果蠅、哺乳動物中的小鼠和種子植物中的擬南芥便是由于生活周期短和體形小而常被用作遺傳學研究的材料。秀麗隱桿線蟲被用作發(fā)生遺傳學和行為遺傳學的研究材料，除了由于細胞數(shù)目少且固定以外，生活周期短和體形小也是重要的因素。大腸桿菌和它的噬菌體更是分子遺傳學研究中的常用材料 (見微生物遺傳學)。脈紋孢菌屬(Neurospora)和糞殼菌(Podospora)的一次減數(shù)分裂的產(chǎn)物按一定順序排列在一個子囊中，這一生物學特性對研究減數(shù)分裂中較少發(fā)生的事件（例如基因轉(zhuǎn)變有特殊的意義。生物化學方法幾乎為任何遺傳學分支學科的研究所普遍采用，更為分子遺傳學所必需。 分子遺傳學中的重組DNA技術或遺傳工程技術已逐漸成為遺傳學研究中的有力工具。
學科的形成和發(fā)展
人類在新石器時代就馴養(yǎng)動物和栽培植物，而后人們逐漸學會了改良動植物品種的方法。西班牙學者L.J.M.科盧梅拉在公元60年左右所寫的《論農(nóng)作物》一書中描述了嫁接技術，還記載了幾個小麥品種。533～544年間中國學者賈思勰在所著《齊民要術》一書中論述了各種農(nóng)作物、蔬菜、果樹、竹木的栽培和家畜的飼養(yǎng)，還特別記載了果樹的嫁接，樹苗的繁殖，家禽、家畜的閹割等技術。改良品種的活動從那時以后從未中斷。許多人在這些活動的基礎上力圖闡明親代和雜交子代的性狀之間的遺傳規(guī)律都未獲成功。直到1866年奧地利學者G.J.孟德爾根據(jù)他的豌豆雜交實驗結(jié)果發(fā)表了《植物雜交試驗》的論文，揭示了現(xiàn)在稱為孟德爾定律的遺傳規(guī)律，才奠定了遺傳學的基礎。
孟德爾的工作結(jié)果直到20世紀初才受到重視。19世紀末葉在生物學中下述兩個方面的成就促進了遺傳學的發(fā)展：①關于細胞分裂、染色體行為和受精過程等方面的研究，從1875～1884的幾年中德國解剖學家和細胞學家W.弗勒明在動物中，德國植物學家和細胞學家E.A.施特拉斯布格在植物中分別發(fā)現(xiàn)了有絲分裂、減數(shù)分裂、染色體的縱向分裂以及分裂后的趨向兩極的行為；比利時動物學家 E.van貝內(nèi)登還觀察到馬副蛔蟲 (Parasca-ris equorum)的每一個身體細胞中含有等數(shù)的染色體；德國動物學家O.赫特維希在動物中，施特拉斯布格在植物中分別發(fā)現(xiàn)受精現(xiàn)象；這些發(fā)現(xiàn)都為遺傳的染色體學說奠定了基礎。美國動物學家和細胞學家E.B.威爾遜在1896年發(fā)表的《發(fā)育和遺傳中的細胞》一書總結(jié)了這一時期的發(fā)現(xiàn)。②對于遺傳物質(zhì)的認識，關于遺傳的物質(zhì)基礎歷來有所臆測。例如1864年英國哲學家H.斯賓塞稱之為活粒；1868年英國生物學家C.R.達爾文稱之為微芽；1884年瑞士植物學家C.W.von內(nèi)格利稱之為異胞質(zhì);1889年荷蘭學者H.德.弗里斯稱之為泛生子；1883年德國動物學家A.魏斯曼稱之為種質(zhì)。實際上魏斯曼所說的種質(zhì)已經(jīng)不再是單純的臆測了，他已經(jīng)指明生殖細胞的染色體便是種質(zhì)，并且明確地區(qū)分種質(zhì)和體質(zhì)，認為種質(zhì)可以影響體質(zhì)，而體質(zhì)不能影響種質(zhì)，在理論上為遺傳學的發(fā)展開辟了道路。
孟德爾的工作于1900年為德.弗里斯、德國植物遺傳學家 C.E.科倫斯和奧地利植物遺傳學家E.von切爾馬克三位從事植物雜交試驗工作的學者所分別發(fā)現(xiàn)。1900～1910年除證實了植物中的豌豆、玉米等和動物中的雞、小鼠、豚鼠等的某些性狀的遺傳符合孟德爾定律以外，還確立了遺傳學的一些基本概念。1909年丹麥植物生理學家和遺傳學家W.L.約翰森稱孟德爾式遺傳中的遺傳因子為基因，并且明確區(qū)別基因型和表型。同年貝特森還創(chuàng)造了等位基因、雜合體、純合體等術語，并發(fā)表了代表性著作《孟德爾的遺傳原理》。
從 1910年到現(xiàn)在遺傳學的發(fā)展大致可以分為3個時期：細胞遺傳學時期、微生物遺傳學時期和分子遺傳學時期。在這3個時期中上述3個遺傳學分支學科分別起著主導作用。
細胞遺傳學時期 大致是1910～1940年，從具體的研究工作來看，可從美國遺傳學家和發(fā)育生物學家T.H.摩爾根在1910年發(fā)表關于果蠅的性連鎖遺傳開始，到1941年美國遺傳學家G.W.比德爾和美國生物化學家E.L.塔特姆發(fā)表關于鏈孢霉的營養(yǎng)缺陷型方面的研究結(jié)果為止。這一時期通過對遺傳學規(guī)律和染色體行為的研究確立了遺傳的染色體學說。摩爾根在1926年發(fā)表的《基因論》和英國細胞遺傳學家C.D.達林頓在1932年發(fā)表的《細胞學的最新成就》兩書是這一時期的代表性著作。由群體遺傳學、進化遺傳學、古生物學等形成的進傳的綜合理論在這一時期也有很大發(fā)展。它們的代表性著作有:英國統(tǒng)計學家R.A.費希爾的《自然選擇中的遺傳理論》，美國遺傳學家S.賴特的《孟德爾群體的進化》，英國生理學家和遺傳學家J.B.S.霍爾丹的《進化的原因》，美國遺傳學家T.多布然斯基的《遺傳學和物種起源》(1937)，美國古生物學家G.G.辛普森的《進化的節(jié)奏和型式》。這一時期中雖然在 1927年由美國遺傳學家 H.J.馬勒和1928 年由L.J.斯塔德勒分別在動植物中發(fā)現(xiàn)了X射線的誘變作用，可是對于基因突變機制的研究并沒有進展?；蜃饔脵C制研究的重要成果則幾乎只限于動植物色素的遺傳研究方面。
微生物遺傳學時期 大致是1940～1960年，從1941年比德爾和塔特姆發(fā)表關于脈孢霉屬中的研究結(jié)果開始，到1960～1961年法國分子遺傳學家F.雅各布和J.莫諾發(fā)表關于大腸桿菌的操縱子學說為止。在這一時期中，采用微生物作為材料研究基因的原初作用、精細結(jié)構(gòu)、化學本質(zhì)、突變機制以及細菌的基因重組、基因調(diào)控等，取得了已往在高等動植物研究中難以取得的成果，從而豐富了遺傳學的基礎理論。1900～1910年人們只認識到孟德爾定律廣泛適用于高等動植物，微生物遺傳學時期的工作成就則使人們認識到遺傳學的基本規(guī)律適用于包括人和噬菌體在內(nèi)的一切生物。
分子遺傳學時期 從1953年美國分子生物學家J.D.沃森和英國分子生物學家F.H.C.克里克提出 DNA的雙螺旋模型開始，但是50年代只在DNA分子結(jié)構(gòu)和復制方面取得了一些成就，而遺傳密碼、mRNA、tRNA、核糖體的功能等則幾乎都是60年代才得以初步闡明。分子遺傳學是在微生物遺傳學和生物化學的基礎上發(fā)展起來的。分子遺傳學的基礎研究工作都以微生物、特別是以大腸桿菌和它的噬菌體作為研究材料；它的一些重要概念如基因和蛋白質(zhì)的線性對應關系、基因調(diào)控等也都來自微生物遺傳學的研究。分子遺傳學在原核生物領域取得上述許多成就后，才逐漸在真核生物方面開展起來。
正像細胞遺傳學研究推動了群體遺傳學和進化遺傳學的發(fā)展一樣，分子遺傳學也推動了其他遺傳學分支學科的發(fā)展。遺傳工程是在細菌質(zhì)粒和噬菌體以及限制性內(nèi)切酶研究的基礎上發(fā)展起來的，它不但可以應用于工、農(nóng)、醫(yī)各個方面，而且還進一步推進分子遺傳學和其他遺傳學分支學科的研究。免疫學在醫(yī)學上極為重要，已有相當長的歷史。按照一個基因一種酶假設，一個生物為什么能產(chǎn)生無數(shù)種類的免疫球蛋白，這本身就是一個分子遺傳學問題。自從澳大利亞免疫學家F.M.伯內(nèi)特在1959年提出了克隆選擇學說以后，免疫機制便吸引了許多遺傳學家的注意。目前免疫遺傳學既是遺傳學中比較活躍的領域之一，也是分子遺傳學的活躍領域之一。
在分子遺傳學時代另外兩個迅速發(fā)展的遺傳學分支是人類遺傳學和體細胞遺傳學。自從采用了微生物遺傳學研究的手段后，遺傳學研究可以不通過生殖細胞而通過離體培養(yǎng)的體細胞進行，人類遺傳學的研究才得以迅速發(fā)展。不論研究的對象是什么，凡是采用組織培養(yǎng)之類方法進行的遺傳學研究都屬于體細胞遺傳學。人類遺傳學的研究一方面廣泛采用體細胞遺傳學方法，另一方面也愈來愈多地應用分子遺傳學方法，例如采用遺傳工程的方法來建立人的基因文庫并從中分離特定基因進行研究等。從此，許多遺傳學分支的研究都采用了分子遺傳學手段，特別是重組DNA技術。即使是有關群體的遺傳學研究也受分子遺傳學的影響，進化遺傳學研究中的分子進化領域便是一個例子。
與其他生物學學科的關系
遺傳學與生物化學的關系最為密切。一方面許多遺傳學研究中必須應用生物化學方法和知識，另一方面遺傳學研究結(jié)果也豐富了生物化學的內(nèi)容。例如在40年代發(fā)現(xiàn)了鏈孢霉的營養(yǎng)缺陷型，通過營養(yǎng)缺陷型的研究一方面闡明了基因的原初作用，另一方面也揭示了一些氨基酸和核苷酸的生物合成途徑，因此一度出現(xiàn)生化遺傳學這一名詞。 生物大分子DNA和蛋白質(zhì)的合成機制是生物化學的重要課題。在小分子物質(zhì)的生物合成得到初步闡明后，人們便轉(zhuǎn)向生物大分子的生物合成的研究。DNA的半保留復制方式的發(fā)現(xiàn)對于遺傳學和生物化學都有重要意義，而進一步揭示DNA的復制機制則也正在從遺傳學和生物化學兩個方面進行研究。蛋白質(zhì)生物合成與遺傳密碼也和MRNA、TRNA和核糖體等有密切關系，所以了解蛋白質(zhì)合成機制也離不開遺傳學研究。遺傳學方法也愈來愈多地應用于研究蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)和功能的關系。
遺傳學和其他許多生物學分支學科之間也有密切關系。例如發(fā)生遺傳學和發(fā)育生物學之間的關系；行為遺傳學同行為生物學之間的關系；生態(tài)遺傳學同生態(tài)學之間的關系等。此外，遺傳學和分類學之間也有著密切的關系，這不僅因為在分類學中應用了DNA堿基成分和染色體等作為指標，而且還因為物種的實質(zhì)也必須從遺傳學的角度去認識。
各個生物學分支學科所研究的是生物的各個層次上的結(jié)構(gòu)和功能，這些結(jié)構(gòu)和功能無一不是遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果，所以許多學科在概念和方法上都難于離開遺傳學。例如激素的作用機制和免疫反應機制一向被看作是和遺傳學沒有直接關系的生理學問題，可是現(xiàn)在知道前者和基因的激活有關，后者和身體中不同免疫活性細胞克隆的選擇有關。
從生物的個體發(fā)育來看，一個受精卵通過胚胎發(fā)育而逐漸分化的過程是基因被分別激活或阻遏的過程；生物的進化(種系發(fā)育)則是遺傳物質(zhì)逐漸變化的過程。所以個體發(fā)育和種系發(fā)育的研究也都離不開遺傳學。
在遺傳學中可以看到生命的多樣性，但還可以更多地看到生命的共性。例如人和噬菌體的基因突變和重組機制沒有原則上的區(qū)別；遺傳密碼具有統(tǒng)一性等。這一切都說明遺傳學在揭示生命本質(zhì)的研究中具有突出的重要性，是整個生物科學發(fā)展的焦點。
實踐意義
遺傳學是在育種實踐基礎上發(fā)展起來的。在人們進行遺傳規(guī)律和機制的理論性探討以前，育種工作只限于選種和雜交。遺傳學的理論研究開展以后，育種的手段便隨著對遺傳和變異的本質(zhì)的深入了解而增加。美國在20年代中應用雜種優(yōu)勢這一遺傳學原理于玉米育種而取得顯著的增產(chǎn)效果；中國在70年代把此原理成功地推廣應用于水稻生產(chǎn)。多倍體的生長優(yōu)勢同樣在中國得到了應用，小黑麥異源多倍體的培育成功便是一例。人工誘變也是廣泛應用的育種方法之一。數(shù)量遺傳學和生物統(tǒng)計遺傳學的研究結(jié)果，被應用到動、植物選種工作中而使育種效率得以提高。這些主要是細胞遺傳學時期研究成果的應用。
40年代初，抗菌素工業(yè)的興起推動了微生物遺傳學的發(fā)展，微生物遺傳學的發(fā)展又推動了抗菌素工業(yè)以及其他新興的發(fā)酵工業(yè)的進步。遺傳學的初期應用限于誘變育種。隨著微生物遺傳學研究的深入，基因調(diào)控作用的原理被成功地應用到氨基酸等發(fā)酵工業(yè)中。此外雜交、轉(zhuǎn)導、轉(zhuǎn)化等技術的采用也增加了育種的手段。
70年代體細胞遺傳學的發(fā)展進一步增加了育種的手段，包括所謂單倍體育種以及通過體細胞誘變和細胞融合的育種等。這些手段的應用將有可能大大地加速育種工作的進程。特別是遺傳工程開辟了遺傳學應用于生產(chǎn)實踐的新紀元，應用遺傳工程方法進行干擾素等生物制劑的生產(chǎn)將使生產(chǎn)成本顯著降低。
遺傳學研究也同人類本身直接有關。由于人類遺傳學研究的開展，特別是應用體細胞遺傳學和生化遺傳學方法所取得的進展，對于遺傳性疾病的種類和原因已經(jīng)有很多了解；產(chǎn)前診斷和嬰兒的遺傳性疾病診斷已經(jīng)逐漸推廣；對于某些遺傳性疾病的藥物治療也在研究中。加上遺傳咨詢等措施的運用，遺傳性疾病對人類的危害將會日益受到遏制。免疫遺傳學是組織移植和輸血等醫(yī)學實踐的理論基礎。藥物遺傳學和藥物學有密切的關系。毒理遺傳學關系到藥物的安全使用和環(huán)境保護。用遺傳工程技術對遺傳性疾病進行基因治療也正在進行探索。人類遺傳學研究也是優(yōu)生學的基礎。
遺傳學研究為致癌物質(zhì)的檢測提供了一系列的方法(見基因突變、毒理遺傳學)。雖然目前治療癌癥還沒有十分有效的方法，但在環(huán)境污染日益嚴重的今天能夠有效地檢測環(huán)境中的致癌物質(zhì)，便是一個重大的進展。癌癥患病的傾向性是遺傳的，癌癥的起因又同DNA損傷修復有關，近年來癌基因的發(fā)現(xiàn)進一步說明癌癥和遺傳的密切關系，所以從長遠觀點來看，遺傳學研究必將為全面控制癌癥作出貢獻。
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