基因組學(xué)
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基因組學(xué)，或基因體學(xué)，是研究生物基因組和如何利用基因的一門學(xué)問(wèn)。該學(xué)科提供基因組信息以及相關(guān)數(shù)據(jù)系統(tǒng)利用，試圖解決生物，醫(yī)學(xué)，和工業(yè)領(lǐng)域的重大問(wèn)題。
基因組學(xué)能為一些疾病提供新的診斷，治療方法。例如，對(duì)剛診斷為乳腺癌的女性，一個(gè)名為“Oncotype DX”的基因組測(cè)試，能用來(lái)評(píng)估病人乳腺癌復(fù)發(fā)的個(gè)體危險(xiǎn)率以及化療效果，這有助于醫(yī)生獲得更多的治療信息并進(jìn)行個(gè)性化醫(yī)療。基因組學(xué)還被用于食品與農(nóng)業(yè)部門。
基因組學(xué)的主要工具和方法包括： 生物信息學(xué)，遺傳分析，基因表達(dá)測(cè)量和基因功能鑒定。
目錄 |
發(fā)展史
基因組學(xué)出現(xiàn)于1980年代，1990年代隨著幾個(gè)物種基因組計(jì)劃的啟動(dòng)，基因組學(xué)取得長(zhǎng)足發(fā)展。 相關(guān)領(lǐng)域是遺傳學(xué)，其研究基因以及在遺傳中的功能。
- 1980年，噬菌體 Φ-X174;(5,368 堿基對(duì))完全測(cè)序，成為第一個(gè)測(cè)定的基因組。
- 1995年，嗜血流感菌（Haemophilus influenzae，1.8Mb）測(cè)序完成，是第一個(gè)測(cè)定的自由生活物種。從這時(shí)起，基因組測(cè)序工作迅速展開。
- 2001年，人類基因組計(jì)劃公布了人類基因組草圖，為基因組學(xué)研究揭開新的一頁(yè)。
“組學(xué)”的增長(zhǎng)
“組”在基因組一詞中，意指一個(gè)物種的“全部”遺傳組成。由于諸如基因組測(cè)序這樣的大規(guī)模定量生物項(xiàng)目的成功，“組”的這個(gè)意義的使用已經(jīng)擴(kuò)展到其他相關(guān)領(lǐng)域。例如，蛋白質(zhì)組指的是一個(gè)物種，組織或細(xì)胞內(nèi)的全部蛋白質(zhì)（表達(dá)的基因這里指被翻譯成蛋白質(zhì)）。蛋白質(zhì)組學(xué)現(xiàn)在已經(jīng)作為研究蛋白質(zhì)組的專業(yè)術(shù)語(yǔ)。
請(qǐng)參見: 組學(xué)主題列表（生物學(xué)）
比較基因組學(xué)
基因組間的相互比較已經(jīng)導(dǎo)致一些驚人的生物學(xué)發(fā)現(xiàn)。如果某特定的DNA序列或DNA基序在某進(jìn)化樹分支上所有的物種都出現(xiàn)，則稱該序列在這些物種間是保守的。某DNA序列的進(jìn)化保守性提示擁有這些序列的物種具有相應(yīng)的自然選擇優(yōu)勢(shì)。同時(shí)也提示，其具有重要功能。這可能是蛋白編碼序列或調(diào)控區(qū)域。對(duì)這些序列的實(shí)驗(yàn)研究表明，其中一部分被轉(zhuǎn)錄成小RNA，而這些小RNA的功能尚未研究清楚.
在兩個(gè)進(jìn)化樹上距離較遠(yuǎn)，相關(guān)而又不處于同一進(jìn)化分支中的物種間鑒定出相似序列（包括許多基因），促成了新理論的產(chǎn)生，該理論認(rèn)為這些序列是通過(guò)水平基因轉(zhuǎn)移而獲得的。盡管這些基因看起來(lái)是從古細(xì)菌向真細(xì)菌進(jìn)行轉(zhuǎn)移，而這種現(xiàn)象在細(xì)菌間尤其顯著。同時(shí)還注意到，細(xì)菌基因在真核生物核基因組中出現(xiàn)，而這些基因通常用來(lái)編碼線粒體和葉綠體蛋白，這種現(xiàn)象也支持細(xì)胞器起源的內(nèi)共生學(xué)說(shuō)。該理論認(rèn)為動(dòng)物和植物基因組中發(fā)現(xiàn)的線粒體和葉綠體最初是自由生活的細(xì)菌，由祖先真核細(xì)胞吸收而來(lái)，后來(lái)逐步變成真核細(xì)胞的有機(jī)組成部分。
結(jié)構(gòu)基因組學(xué)
結(jié)構(gòu)基因組學(xué)( St ructural Genomics) 是基因組學(xué)的一個(gè)重要組成部分和研究領(lǐng)域, 它是一門通過(guò)基因作圖、核苷酸序列分析確定基因組成、基因定位的科學(xué)。
功能基因組學(xué)
功能基因組學(xué)( Funct ional genomics) 的研究又往往被稱為后基因組學(xué)( Postgenomics) 研究, 它是利用結(jié)構(gòu)基因組學(xué)提供的信息和產(chǎn)物,通過(guò)在基因組或系統(tǒng)水平上全面分析基因的功能,
營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)
營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)的研究方面是檢測(cè)和操縱植物中的微量營(yíng)養(yǎng)代謝途徑,
遺傳相似性
學(xué)界常用某特定物種的DNA序列共享人類序列的百分比來(lái)表示相似性。該數(shù)字顯示了兩物種之間堿基對(duì)相同的百分比。這里所列的是相對(duì)于人類的遺傳相似性，并列出了數(shù)據(jù)來(lái)源。
這些數(shù)據(jù)來(lái)源于不同的二級(jí)數(shù)據(jù)源，并用不同的方法獲得（例如雜交|DNA-DNA雜交或序列比對(duì)），這可能導(dǎo)致相同物種間的比較得到不同的結(jié)果。因此，這些數(shù)據(jù)應(yīng)該僅僅用作大致相似性。
| 物種 | 相似性 | 數(shù)據(jù)來(lái)源 |
|---|---|---|
| 人類 | 99.9% | 引自2000年1月，美國(guó)總統(tǒng)克林頓國(guó)會(huì)演講; 同時(shí)參見 人類基因組計(jì)劃 |
| 100% | 同卵雙生 | |
| 黑猩猩 | 98.4% | 醫(yī)學(xué)發(fā)展美國(guó)人聯(lián)會(huì)（AMP）; Jon Entine in the San Francisco Examiner |
| 98.7% | Celera基因組中心Richard Mural, quoted on MSNBC | |
| 倭黑猩猩 | 同黑猩猩 | |
| 大猩猩 | 98.38% | 基于物種間非重復(fù)DNA的研究，發(fā)表在Am J Hum Genet. (2001) Feb;682:444-56上 |
| 小鼠 | 98% | 醫(yī)學(xué)發(fā)展美國(guó)人聯(lián)會(huì)（AMP） |
| 85% | 比較所有的蛋白編碼序列, NHGRI | |
| 狗 | 95% | |
| 秀麗隱桿線蟲 | 74% | |
| 香蕉 | 50% | 醫(yī)學(xué)發(fā)展美國(guó)人聯(lián)會(huì)（AMP） |
| 水仙花 | 35% |
參考
網(wǎng)絡(luò)資源與外部鏈接
- PLoS引物: 比較基因組學(xué)
- "人類基因組專刊" 自然, 2001年2月15日, no. 6822
- 搜索人類基因信息數(shù)據(jù)庫(kù) - http://www.medicalcomputing.net/cgi-bin/query_human_gene_info, 醫(yī)學(xué)計(jì)算，網(wǎng)絡(luò)
- 基因組學(xué)在線數(shù)據(jù)庫(kù) - http://wit.integratedgenomics.com/GOLD
- 基因研究最新進(jìn)展
- 聯(lián)會(huì)基因組學(xué)會(huì)
- 基因組研究中心（TIGR） - http://www.tigr.org
- 桑格中心 - http://www.sanger.ac.uk
- 美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI） - http://www.ncbi.nlm.nih.gov
- http://www.dbbm.fiocruz.br/genomics/genomics.html
- http://www.dbbm.fiocruz.br/genome/tcruzi/tcruzi.html (Chagas' Disease and Trypanosoma cruzi genome project)
- Translational Genomics Research Institute
- International Genomics Consortium
- Functional Annotation of the Mouse database
- Dengueinfo.org - Dengue Virus full genome database - http://www.dengueinfo.org/
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