醫(yī)學遺傳學/血卟啉癥
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藥物反應也可以在遺傳病的基礎上發(fā)生。血卟啉癥（porphyrias）的急性發(fā)作就是一個典型的例證。血卟啉癥是一組涉及血紅素合成有關酶遺傳性缺陷的疾病，除其中有些類型表現為對光敏感皮膚出現紅斑、水皰、潰瘍、感染等癥狀外，其余常見類型主要表現為急性腹痛、便秘、嘔吐、周圍神經運動障礙（如肌無力、麻痹）以及精神癥狀（幻覺、精神錯亂、焦慮等），尿中和糞中卟啉及卟啉前體物質增多。不同酶缺乏是形成各種類型的遺傳基礎。病人的緩解期可無癥狀，僅有尿和糞中卟啉類物質排泄增多。但多種藥物，可誘導急性發(fā)作，如巴比妥、利眠寧、眠爾通、磺胺類藥、苯妥英鈉、灰黃霉素、雌激素等。藥物誘發(fā)本病發(fā)作的機理未明。有人認為，這些藥物可以加速δ氨基γ酮戊酸（ALA）合成酶的合成。ALA增多因而生成的膽色素原（尿和糞卟啉前體物）也增多。預防本病發(fā)作的有效方法就是避免使用上述藥物及其他誘發(fā)因素（如飲酒、日曬等）。
其他具有遺傳基礎的藥物反應及其表現列于8-3。
表8-3 其他具有遺傳基礎的藥物反應
| 癥狀或病名 | 誘發(fā)因素 | 異常的酶或蛋白質 | 臨床表現 |
| 無過氧化氫酶轎癥 | H2O2 | 這氧化氫酶 | 髟過氧化消毒無反應 |
| 糖尿病 | 氯磺苯脲 | ？ | 飲灑后充血面赤 |
| 芐丙酮香豆素耐受性 | 芐丙酮香豆素 | 維生素K環(huán)氧化物還原酶 | 抗凝后充血面赤 |
| 青光眼 | 糖皮激素 | ？ | 眼壓增高 |
| 痛風 | 氯噻嗪 | ？ | 關節(jié)腫痛 |
| 不穩(wěn)定血紅蛋白病 | 磺胺類、氧化劑 | 不穩(wěn)定血紅蛋白 | 溶血性貧血 |
| 惡性體溫過高 | 麻醉劑 | ？（肌漿鈣蛋白） | 體溫過高 |
| 高鐵血紅蛋白還原酶 | 亞硝酸鹽，氧化劑 | NADH－高鐵血紅 | 紫紺，高鐵血紅蛋白 |
| 缺乏癥 | 蛋白還原酶 | 血癥 | |
| 周期性麻痹 | 胰島素、腎上腺素等 | ？ | 癱瘓 |
參看
 葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥 | 毒物反應的遺傳基礎  |
出自A+醫(yī)學百科 “醫(yī)學遺傳學/血卟啉癥”條目 http://www.wanqianlive.com/w/%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E8%A1%80%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%87 轉載請保留此鏈接
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