醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/琥珀酰膽堿敏感性
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琥珀酰膽堿(succinylcholine,suxamethonium)是一種肌肉松弛劑，早期作為外科麻醉劑使用，它不僅可使一般骨骼肌松弛，而且可使呼吸肌短暫麻痹（2-3分鐘），但有極少數(shù)人（1／2000）在用藥后呼吸停止可持續(xù)一小時以上，如不行人工呼吸，往往導(dǎo)致死亡。但若立即輸血，呼吸可很快恢復(fù)。后來知道，琥珀酰膽堿在血中可被血漿中假膽堿酯酶（pseudocholinesterase,簡稱酯酶）水解而解毒，故作用短暫。琥珀酰膽堿敏感者，血漿酯酶活性缺乏或缺如，使琥珀酰膽堿作用時間延長，以致中毒。
現(xiàn)知琥珀酰膽堿敏感性是屬常染色體隱性遺傳，控制酯酶的基因為E1和E2。已發(fā)現(xiàn)的變異型有5種：E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中僅純合子E1sE1s酯酶活性最低（酶活性0－5％），較常見的E1aE1a型酶活性也低35％。
 藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ) | 異煙肼慢滅活  |
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