法樂氏四聯(lián)癥
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法樂氏四聯(lián)癥是由肺動脈狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨及右室肥厚四種畸形并存。 約占先天性心臟病的10%左右?;颊咔嘧?、杵狀指,活動時呼吸急速,喜蹲踞或有青紫發(fā)作,即青紫加重,呼吸增快,困難,嚴(yán)重甚至?xí)烆C是最明顯癥狀。心前區(qū)可有雜音,管末閉(5%—10%)、肺動脈瓣狹窄(5%—8%)等,占了先天性心臟病的60%左右。對于以上列舉的心血管畸形,目前手術(shù)治療基本安全可靠除非手術(shù)意外,且術(shù)后可與正常人一樣生活工作。 復(fù)雜先天性心臟病的手術(shù)治療雖尚在探索之中,但占先天性心臟病10%的法樂氏四聯(lián)癥,目前手術(shù)成功率在95%以上。其他復(fù)雜型,如心內(nèi)膜墊缺損、肺靜脈畸形引流、右室雙出口、單心室等手術(shù)亦取得很好的結(jié)果。減癥手術(shù)是復(fù)雜先天性心臟病在尚不能完成根治術(shù)前而完成的改善患兒情況,以利將來完成根治手術(shù)的必?fù)裰g(shù)。如對肺動脈發(fā)育極差的患兒施行體動脈、肺動脈轉(zhuǎn)流術(shù)或體靜脈、肺動脈轉(zhuǎn)流術(shù),可促進肺動脈發(fā)育提高將來根治術(shù)的成功率。
目錄 |
發(fā)病機理
本病的心室間隔缺損位于右心室間隔的膜部。肺動脈口狹窄可能為瓣膜、右心室漏斗部或肺動脈型,而以右心室漏斗部型居多。主動脈根部右移,騎跨在有缺損的心室間隔之上,故與左、右心室均多少直接相連。在20~25%的病人,主動脈弓和降主動脈位于右側(cè)。右心室壁顯著肥厚。肺動脈口狹窄嚴(yán)重而致閉塞時,則形成假性動脈干永存。
由于肺動脈口狹窄造成血流入肺的障礙,右心室排出的血液大部分經(jīng)由心室間隔缺損進入騎跨的主動脈,肺部血流減少,而動靜脈血在主動脈處混合被送達身體各部,造成動脈血氧飽和度顯著降低,出現(xiàn)紫紺并繼發(fā)紅細胞增多癥。肺動脈口狹窄程度輕的病人,在心室水平可有雙向性的分流。右心室壓力增高,其收縮壓與左心室和主動脈的收縮壓相等,右心房壓亦增高,肺動脈壓則降低?! ?/p>
臨床表現(xiàn)
(一)癥狀主要是自幼出現(xiàn)進行性紫紺和呼吸困難,哭鬧時更甚,伴有杵狀指(趾)和紅細胞增多。病孩易感乏力,勞累后的呼吸困難與乏力常使病孩采取下蹲位休息,部分病孩由于嚴(yán)重的缺氧而引起昏厥發(fā)作,甚至有癲癇抽搐。其它并發(fā)癥尚有心力衰竭、腦血管意外、感染性心內(nèi)膜炎、肺部感染等。如不治療,體力活動大受限制,且不易成長。
(二)體征可見發(fā)育較差,胸前部可能隆起,有紫紺與杵狀指(趾)。胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風(fēng)樣噴射型雜音,可伴有震顫。此雜音為肺動脈口狹窄所致,其響度與狹窄的程度呈反比例,因狹窄越重則右心室的血液進入騎跨的主動脈越多,而進入肺動脈的越少。其與單純性肺動脈口狹窄雜音的其它不同處尚有歷時較短,高峰較早,吸入亞硝酸異戊酯后減輕而非增強,出現(xiàn)震顫的機會少等。肺動脈口狹窄嚴(yán)重者此雜音幾消失而可出現(xiàn)連續(xù)性雜音,為支氣管血管與肺血管間的側(cè)支循環(huán)或合并的未閉動脈導(dǎo)管所引起。非典型的法樂四聯(lián)癥和肺動脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者,還可在胸骨左緣第三、四肋間聽到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。
肺動脈瓣區(qū)第二心音減弱并分裂,但亦可能呈單一而響亮的聲音(由主動脈瓣區(qū)第二心音傳導(dǎo)過來)。主動脈瓣區(qū)可聽到收縮噴射音,并沿胸骨左緣向心尖部傳導(dǎo)。心濁音界可無增大或略增大。心前區(qū)和中上腹可有抬舉性搏動。
輔助檢查
(一)X線檢查:肺野異常清晰,肺動脈總干弧不明顯或凹入,右心室增大,心尖向上翹起,在后前位片上心臟陰影呈木鞋狀(有如橫置的長方形)。在近1/4的病人可見右位主動脈弓。
(二)心電圖檢查:心電圖示右心室肥大和勞損,右側(cè)心前區(qū)各導(dǎo)聯(lián)的R波明顯增高,T波倒置。部分病人標(biāo)準(zhǔn)導(dǎo)聯(lián)和右側(cè)心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)中P波高而尖,示右心房肥大。心電軸右偏。
(三)超聲心動圖檢查:見主動脈根部擴大,其位置前移并騎跨在心室間隔上,主動脈前壁與心室間隔間的連續(xù)性中斷,該處室間隔回聲失落,而主動脈后壁與二尖瓣則保持連續(xù),右心室肥厚,其流出道、肺動脈瓣或肺動脈內(nèi)徑狹窄。超聲造影法還可顯示右心室到主動脈的右至左分流。
(四)磁共振電腦斷層顯像:顯示擴大的升主動脈騎跨于心室間隔之上,而心室間隔缺損,肺動脈總干小,右心室漏斗部狹窄,肺動脈瓣環(huán)亦可見狹窄。
(五)心臟導(dǎo)管檢查:右心導(dǎo)管檢查可有下列發(fā)現(xiàn):
1.肺動脈口狹窄引起的右心室與肺動脈間收縮壓階差,分析壓力曲線的形態(tài),可幫助判定狹窄的類型。
2.心導(dǎo)管可能由右心室直接進入主動脈,從而證實有騎跨的主動脈和心室間隔缺損。
3.動脈血氧飽和度降低至89%以下,說明有右至左分流,如同時有通過心室間隔缺損的左至右分流,則右心室的血氧含量高于右心房。
4.心室間隔缺損較大而主動脈右位較明顯的病人,主動脈、左心室與右心室的收縮壓相等。
(六)選擇性指示劑稀釋曲線測定:通過右心導(dǎo)管分別向右心房、右心室和肺動脈注射指示劑(染料或維生素C等),在周圍動脈記錄指示劑稀釋曲線(用耳血氧計或鉑電極系統(tǒng)等),可見在右心室及其上游心腔注入指示劑時記錄到出現(xiàn)時間短、曲線降支呈雙峰的右至左分流曲線,而在肺總動脈及其下游注入指示劑時則記錄到正常曲線,從而定出右至左分流的部位。
(七)選擇性心血管造影:通過右心導(dǎo)管向右心室注射造影劑,可見主動脈與肺動脈同時顯影,并可了解肺動脈口狹窄屬瓣膜型、漏斗部型或肺動脈型,此外還有可能見到造影劑經(jīng)心室間隔缺損進入左心室。
(八)血常規(guī)檢查:紅細胞計數(shù)、血紅蛋白含量和紅細胞壓積均顯著增高?! ?/p>
鑒別診斷
本病臨床表現(xiàn)較具特征性,一般不難診斷,但需與其它有紫紺的先天性心臟血管病相鑒別。
(一)肺動脈口狹窄合并心房間隔缺損伴有右至左分流(法樂三聯(lián)癥)本病紫紺出現(xiàn)較晚。胸骨左緣第二肋間的收縮期雜音較響,所占據(jù)時間較長,肺動脈瓣區(qū)第二心音減輕、分裂。X線片上見心臟陰影增大較顯著,肺動脈總干弧明顯凸出。心電圖中右心室勞損的表現(xiàn)較明顯。右心導(dǎo)管檢查、選擇性指示劑稀釋曲線測定或選擇性心血管造影,發(fā)現(xiàn)肺動脈口狹窄屬瓣膜型,右至左分流水平在心房部位,可以確立診斷。
(二)艾森曼格綜合征心室間隔缺損、心房間隔缺損、主動脈-肺動脈間隔缺損或動脈導(dǎo)管未閉的病人發(fā)生嚴(yán)重肺動脈高壓時,使左至右分流轉(zhuǎn)變?yōu)橛抑磷蠓至?,形成艾森曼格綜合征。本綜合征紫紺出現(xiàn)晚;肺動脈瓣區(qū)有收縮噴射音和收縮期吹風(fēng)樣雜音,第二心音亢進并可分裂,可有吹風(fēng)樣舒張期雜音;X線檢查可見肺動脈總干弧明顯凸出,肺門血管影粗大而肺野血管影細??;右心導(dǎo)管檢查發(fā)現(xiàn)肺動脈顯著高壓等,可資鑒別。
(三)埃勃斯坦畸形和三尖瓣閉鎖埃勃斯坦畸形時,三尖瓣的隔瓣葉和后瓣葉下移至心室,右心房增大,右心室相對較小,常伴有心房間隔缺損而造成右至左分流。心前區(qū)??陕牭?個心音;X線示心影增大,常呈球形,右心房可甚大;心電圖示右心房肥大和右束支傳導(dǎo)阻滯;選擇性右心房造影顯示增大的右心房和畸形的三尖瓣,可以確立診斷。三尖瓣閉鎖時三尖瓣口完全不通,右心房的血液通過未閉卵圓孔或心房間隔缺損進入左心房,經(jīng)二尖瓣入左心室,再經(jīng)心室間隔缺損或未閉動脈導(dǎo)管到肺循環(huán)。X線檢查可見右心室部位不明顯,肺野清晰。心電圖有左心室肥大表現(xiàn)。選擇性右心房造影可確立診斷。
(四)大血管錯位完全性大血管錯位時肺動脈源出自左心室,而主動脈源出自右心室,常伴有心房或心室間隔缺損或動脈導(dǎo)管未閉,心臟常顯著增大,X線片示肺部充血。選擇性右心室造影可確立診斷。不完全性大血管錯位中右心室雙出口病人的主動脈和肺動脈均從右心室發(fā)出,常伴心室間隔缺損,X線片示心影顯著增大、肺部充血、選擇性右心室造影可確立診斷。如同時有肺動脈瓣口狹窄則鑒別診斷將甚困難。
(五)動脈干永存動脈干永存時只有一組半月瓣,跨于兩心室之上,肺動脈和頭臂動脈均由此動脈干發(fā)出,常伴有心室間隔缺損。法樂四聯(lián)癥病人中如肺動脈口病變嚴(yán)重,形成肺動脈和肺動脈瓣閉鎖時,其表現(xiàn)與動脈干永存類似稱為假性動脈干永存。要注意兩者的鑒別。對此,選擇性右心室造影很有幫助?! ?/p>
治療方法
本病的手術(shù)治療有姑息性和糾治性兩種:
(一)分流手術(shù)在體循環(huán)與肺循環(huán)之間造成分流,以增加肺循環(huán)的血流量,使氧合血液得以增加。有鎖骨下動脈與肺動脈的吻合、主動脈與肺動脈的吻合、腔靜脈與右肺動脈的吻合等方法。本手術(shù)并不改變心臟本身的畸形,是姑息性手術(shù),但可為將來作糾治性手術(shù)創(chuàng)造條件。
(二)直視下手術(shù)在體外循環(huán)的條件下切開心臟修補心室間隔缺損,切開狹窄的肺動脈瓣或肺動脈,切除右心室漏斗部的狹窄,是徹底糾正本病畸形的方法,療效好,宜在5~8歲后施行,癥狀嚴(yán)重者3歲后亦可施行。
法樂氏四聯(lián)癥患者需盡早手術(shù)
法樂氏四聯(lián)癥的診斷并不困難,患兒有典型的癥狀和體征,一般經(jīng)過心臟彩超檢查就可明確診斷。一經(jīng)確診應(yīng)盡早手術(shù)治療。隨著心外科技術(shù)水平的提高,法樂氏四聯(lián)癥手術(shù)患者的年齡越來越小,一般在2歲前完成手術(shù)。絕大多數(shù)患兒可行根治術(shù),只有在不適于行根治手術(shù)時才考慮行姑息(體-肺分流)手術(shù),后期再行根治術(shù)。上海遠大心胸醫(yī)院實施的根治手術(shù)效果好,絕大多數(shù)患兒可完全恢復(fù)正常生活。
成人法樂氏四聯(lián)癥還能做手術(shù)嗎?
隨著醫(yī)療水平的提高,近年來大齡兒童和成人的法樂氏四聯(lián)癥患者已經(jīng)很少見,但是依然存在。大齡患者多存在心臟繼發(fā)病變,如心肌肥厚、心肌纖維化等,但這類患者由于肺動脈和左心室發(fā)育較好,因此手術(shù)??扇〉幂^好效果。成人患者即使到了40歲,只要沒發(fā)生過心力衰竭,均可行根治手術(shù)。
法樂氏四聯(lián)癥手術(shù)治療效果如何?
近年來,法樂氏四聯(lián)癥根治術(shù)的死亡率已明顯下降,嬰幼兒與兒童死亡率僅為3%~5%,成人為1.3%~14%。一般而言,患者術(shù)后早期死亡的原因多為低心排血量綜合征、灌注肺或肺水腫、腎衰竭、心包填塞、心律失常和感染等。絕大多數(shù)患者術(shù)后恢復(fù)很好,青紫、低氧血癥等可立即消失,杵狀指(趾)逐漸恢復(fù)正常,但多數(shù)患者仍可聽到不同程度的心臟雜音?;颊呖烧9ぷ鲗W(xué)習(xí)、結(jié)婚生子,不需長期用藥?! ?/p>
并發(fā)癥
最常見的并發(fā)癥為腦血栓(系紅細胞增多,血粘稠度增高,血流滯緩所致)、腦膿腫(細菌性血栓)及亞急性細菌性心內(nèi)膜炎。而積極接受手術(shù)治療的患兒,也會并發(fā)一些術(shù)后并發(fā)癥:
1、肺部并發(fā)癥
F4主要病理變化是右室流出道狹窄和高位巨大室間隔缺損導(dǎo)致右向左分流,肺血流減少,血液粘稠,氧運送障礙。F4影響治療效果的主要因素是肺動脈發(fā)育狀況,尤其是左右肺動脈分支乃至遠側(cè)分支細小者,療效較差。術(shù)前貧血,肺血管及肺重度發(fā)育不良,血液粘稠和肺血少可致肺泡變性和肺毛細血管微血栓形成。術(shù)中肺血管因側(cè)支過多而過度充盈,肺靜脈回流不暢,形成灌注肺。右室流出道疏通后,肺血大量增加,術(shù)后肺血灌注量明顯升高,加上嬰幼兒肺及支氣管脆嫩,管腔狹小,分泌物多,管腔易阻塞,術(shù)后常出現(xiàn)肺部并發(fā)癥,而成為F4術(shù)后早期死亡的主要原因之一。為防止肺部并發(fā)癥,對肺內(nèi)側(cè)支循環(huán)較多者術(shù)中采用深低溫低流量方法,保證左心引流通暢,以減少側(cè)支循環(huán)對肺的灌注。嚴(yán)格控制輸液(血)量和質(zhì),體外循環(huán)預(yù)充時紅細胞壓積不應(yīng)低于20%,膠體滲透壓不低于113kPa,防止肺內(nèi)滲出。降溫及復(fù)溫的溫差不超過10℃,轉(zhuǎn)流中持續(xù)靜態(tài)膨肺及間歇正壓膨肺,術(shù)后呼吸機PEEP015~113kPa,肺部體療,霧化吸入,充分吸痰。有的患兒拔管后可能出現(xiàn)哮喘或喉頭水腫,應(yīng)及時給予持續(xù)霧化吸入及支氣管擴張劑,氨茶堿或喘定效果好。
Ⅲ度房室傳導(dǎo)阻滯是F4根治術(shù)后的常見并發(fā)癥,由于術(shù)中直接創(chuàng)傷,牽拉或縫線位置不當(dāng)以及術(shù)中低溫,缺氧缺血等,可導(dǎo)致完全性房室傳導(dǎo)阻滯,但多為一過性,經(jīng)復(fù)溫及拔除腔靜脈引流管即可恢復(fù)竇性心律,無效時可用異丙腎上腺素(5μg/ml)5~10μg靜脈注射,可用暫時性心臟起搏和激素治療。
3、低心排綜合征多因畸形過度復(fù)雜,手術(shù)畸形糾正不滿意,室間隔缺損有殘余漏或流出道及肺動脈狹窄解除不夠充分,心室切口過大損傷右室功能,主動脈阻斷時間過長,術(shù)中心肌保護差,左心發(fā)育不全,常溫下低血壓等因素引起。預(yù)防方法是避免上述原因發(fā)生,術(shù)后嚴(yán)密觀察,及早處理,在排除血容量不足或心包填塞等情況下,可應(yīng)用硝普鈉等擴張血管藥,并輔以多巴胺、異丙腎上腺素等,以減輕心臟前后負(fù)荷,增強心肌收縮力,控制低心排。
4、滲血出血
F4患者由于側(cè)支循環(huán)豐富,凝血機制障礙和體外循環(huán)時間較長等致使術(shù)后滲血機會增加,除失血量多外還可引起心包填塞,影響心功能,甚至危及生命。防治方法是盡量縮短體外循環(huán)時間,嚴(yán)密采用ACT監(jiān)測,手術(shù)結(jié)束前仔細止血,術(shù)后保持引流管通暢,嚴(yán)密觀察引流液量,必要時及早開胸止血。
5、全身毛細血管滲漏綜合征
新生兒及小嬰兒體外循環(huán)后常發(fā)生滲漏現(xiàn)象,這可能與炎性介質(zhì)釋放,致毛細血管內(nèi)皮損傷有關(guān),臨床表現(xiàn)為全身嚴(yán)重水腫,胸腹腔大量滲出,常需較大劑量的兒茶酚胺類藥物和輸入大量膠體液來維持血壓,目前尚無有效的預(yù)防辦法,應(yīng)用激素可能增加毛細血管穩(wěn)定性,但不能阻止?jié)B漏發(fā)生,對這類患兒要隨時測定血漿蛋白,使總蛋白維持在7~8mmol/L,血紅蛋白12~14mg/L。
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