家族性地中海熱
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 家族性地中海熱 |
遺傳性疾病,以反復(fù)發(fā)熱和腹膜炎為特征,較少病例表現(xiàn)為胸膜炎,關(guān)節(jié)炎,皮膚病變和心包炎.
患者雖不都是,但大多是起源于地中海地區(qū)(例如西班牙和葡萄牙的猶太人,亞美尼亞人,土耳其人)的人.其他人群中,尤其是以色列的阿斯克那士猶太人,已發(fā)生足夠多的病例而應(yīng)引起警惕,需在家系不典型時排除診斷.大約50%病人沒有該病的家族史.
本病按常染色體隱性病征遺傳.在第16號染色體短臂上的致病基因已被克隆.基因的產(chǎn)物是781個氨基酸組成的蛋白質(zhì).一組發(fā)現(xiàn)者將其命名為pyrin,另一組則稱其為marenostrin.它只在循環(huán)的嗜中性白細(xì)胞中表達(dá),其作用可能是減少這些白細(xì)胞前炎性啟動子的轉(zhuǎn)錄.
通常在5~15歲間發(fā)病,但可晚得多,或者甚至在幼兒時發(fā)病.發(fā)熱并無有規(guī)律的復(fù)發(fā)類型,在同一個病人中也有變化.一般持續(xù)24~72小時,但也有長達(dá)1周或更長時間的.發(fā)生頻率從每周2次到1年1次(大部分每2~4周1次).隨著年齡增長,或懷孕,或有淀粉樣變性,病情減輕,頻率減少.自發(fā)緩解可持續(xù)幾年.
主要表現(xiàn)是發(fā)熱高達(dá)40℃,常伴有腹膜炎.偶爾是伴低熱的漿膜炎.大約95%病人有腹痛(通常開始于腹部的一個/4區(qū)域,然后擴(kuò)至全腹部),每次發(fā)病時腹痛程度不一.發(fā)作高峰時會有腸鳴音減少,腹脹,肌衛(wèi)和反跳痛,體檢時難以與內(nèi)臟穿孔相鑒別.結(jié)果是未能作出正確診斷前,許多病人做了急癥剖腹術(shù).橫膈受累時可有胸部夾緊感和一側(cè)或雙側(cè)肩胛痛.其他癥狀包括急性胸膜炎疼痛(75%),急性大關(guān)節(jié)炎(25%)和小腿丹毒樣疹.復(fù)發(fā)性心包炎伴胸痛相對少見.
實驗室檢查均不能作出診斷.未發(fā)現(xiàn)特殊的病理變化.發(fā)作高峰時作剖腹探查可見少量腹腔液,內(nèi)含嗜中性白細(xì)胞.由于血管周圍有血清淀粉樣蛋白A的沉積,可出現(xiàn)淀粉樣變性.自從使用秋水仙堿以來,這已少多了.急性發(fā)作時雖不總是,但常有多形核白細(xì)胞增多癥.急性期的試劑試驗結(jié)果大多升高(ESR,血清纖維蛋白原,C反應(yīng)蛋白).其他實驗室檢查則正常.
因此,診斷主要依據(jù)臨床而不是實驗室檢查(診斷要點為適合的民族屬性,陽性家族史,復(fù)發(fā)性自限性腹膜炎,兩次發(fā)作間身體健康).
盡管急性發(fā)作時癥狀嚴(yán)重,大部分病人恢復(fù)迅速,并可保持健康直至下一次發(fā)作.廣泛使用秋水仙堿預(yù)防后已使淀粉樣變性及其所致的腎功能衰竭的發(fā)生率明顯減少.
秋水仙堿0.6mg口服每日2次(有的需要每日2次,有的只需每日1次)作預(yù)防,可使85%的病人完全緩解或明顯改善.對于發(fā)作次數(shù)不多并有明顯的前驅(qū)期的病人,可在癥狀開始時服用,開始時的4小時內(nèi)每小時口服0.6mg,然后的4小時內(nèi)每2小時服1次,然后48小時內(nèi)每12小時服1次在發(fā)作高峰時用秋水仙堿,即使是靜脈內(nèi)注射,不大會有效果.兒童往往需要用成人的劑量來達(dá)到有效的預(yù)防.對女性病人使用秋水仙堿不會進(jìn)一步增加她們已有的不孕和流產(chǎn)風(fēng)險,在妊娠期使用,也不會增加畸胎數(shù).
有時需要用麻醉藥來解除疼痛,但必須謹(jǐn)慎使用以免形成藥癮.
健康問答網(wǎng)關(guān)于家族性地中海熱的相關(guān)提問
| 關(guān)于“家族性地中海熱”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |