精氨基琥珀酸尿癥

精氨基琥珀酸尿癥
	分類系統(tǒng)及外部資源
	; argininosuccinate
ICD-10	E72.2
ICD-9	270.6
OMIM	207900

跳轉(zhuǎn)到：導(dǎo)航, 搜索

A+醫(yī)學(xué)百科 >> 精氨基琥珀酸尿癥

精氨基琥珀酸尿癥是一種遺傳性疾病，使氨積聚在血液內(nèi)。由于氨是有毒的，尤其對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)造成破壞，精氨基琥珀酸尿癥在出生數(shù)天便會(huì)發(fā)現(xiàn)。

患有精氨基琥珀酸尿癥的初生嬰兒會(huì)昏昏欲睡及食欲不振，呼吸頻率及溫度調(diào)節(jié)會(huì)較差，且會(huì)癲癇或不正常的身體活動(dòng)，甚至?xí)?a href="/w/%E6%98%8F%E8%BF%B7" title="昏迷">昏迷。較嚴(yán)重的會(huì)有發(fā)育不良及智能障礙，逐步對(duì)肝臟的損害、皮膚損害、頭發(fā)變得易斷亦會(huì)出現(xiàn)。即時(shí)的治療及正衡的生活（嚴(yán)謹(jǐn)?shù)娘嬍臣八幬锟刂疲┛梢宰柚股鲜龅膯?wèn)題。

間中地，因疾病或壓力可以同樣導(dǎo)致氨積聚在血液內(nèi)，出現(xiàn)較輕的病征。

流行病學(xué)

約每70,000個(gè)初生嬰兒中，便會(huì)有1人患上精氨基琥珀酸尿癥。

遺傳學(xué)

精氨基琥珀酸尿癥的成因是精氨基琥珀酸裂解基因的突變，屬于稱為尿素循環(huán)代謝障礙的遺傳疾病。尿素循環(huán)是在肝臟細(xì)胞內(nèi)進(jìn)行的一連串化學(xué)反應(yīng)，將身體內(nèi)因使用蛋白質(zhì)而產(chǎn)生過(guò)多的氮，制成為尿素，并由腎臟排出體外。

精氨基琥珀酸尿癥就是因負(fù)責(zé)尿素循環(huán)其中一個(gè)步驟的精氨基琥珀酸裂解酶受到破壞或是短缺，使得尿素循環(huán)不能正常運(yùn)作，過(guò)多的氮便以氨的形式積聚在血液內(nèi)。氨會(huì)破壞神經(jīng)系統(tǒng)，所以精氨基琥珀酸尿癥會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)學(xué)上的問(wèn)題及最后破壞肝功能。

精氨基琥珀酸尿癥是染色體隱性遺傳的，即兩個(gè)隱性基因同時(shí)存在（稱為“雙隱性”）才會(huì)發(fā)病。一般來(lái)說(shuō)，父母各自都是帶有一個(gè)隱性基因而沒(méi)有任何病征。

內(nèi)部連結(jié)

參考

Kleijer WJ, Garritsen VH, Linnebank M, Mooyer P, Huijmans JG, Mustonen A, Simola KO, Arslan-Kirchner M, Battini R, Briones P, Cardo E, Mandel H, Tschiedel E, Wanders RJ, Koch HG. Clinical, enzymatic, and molecular genetic characterization of a biochemical variant type of argininosuccinic aciduria: prenatal and postnatal diagnosis in five unrelated families. J Inherit Metab Dis. 2002, 25 (5): 399-410. PMID 12408190
Lee B, Goss J. Long-term correction of urea cycle disorders. J Pediatr. 2001, 138 (1 Suppl): S62-71. PMID 11148551
Reid Sutton V, Pan Y, Davis EC, Craigen WJ. A mouse model of argininosuccinic aciduria: biochemical characterization. Mol Genet Metab. 2003, 78 (1): 11-6. PMID 12559843
Scaglia F, Brunetti-Pierri N, Kleppe S, Marini J, Carter S, Garlick P, Jahoor F, O'Brien W, Lee B. Clinical consequences of urea cycle enzyme deficiencies and potential links to arginine and nitric oxide metabolism. J Nutr. 2004, 134 (10 Suppl): 2775S-2782S; discussion 2796S-2797S. PMID 15465784 Full text
Stadler S, Gempel K, Bieger I, Pontz BF, Gerbitz KD, Bauer MF, Hofmann S. Detection of neonatal argininosuccinate lyase deficiency by serum tandem mass spectrometry. J Inherit Metab Dis. 2001, 24 (3): 370-8. PMID 11486903
Wilcken B, Smith A, Brown DA. Urine screening for aminoacidopathies: is it beneficial? Results of a long-term follow-up of cases detected bny screening one millon babies. J Pediatr. 1980, 97 (3): 492-7. PMID 7411317