黑酸尿癥
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黑酸尿癥（alcaptonuria）是常染色體隱性遺傳病，1908的Garrod最早提出的先天代謝異常之一。自1959年起我國(guó)有報(bào)告?！ ?/p>
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診斷
本病尿中有大量尿黑酸，而血中尿黑酸不高。尿暴露于空氣中變?yōu)楹谏?，加入堿性物則色更深；尿?yàn)閺?qiáng)酸性時(shí)，則不易變?yōu)楹谏??；純耗蚣?a href="/w/%E4%B8%89%E6%B0%AF%E5%8C%96%E9%93%81" title="三氯化鐵" class="mw-redirect">三氯化鐵呈深紫色反應(yīng)；尿的還原物質(zhì)試驗(yàn)（斑氏試液）呈黑褐色；尿加入飽和硝酸銀不溶液（用氨溶解）變?yōu)楹谏Ｉ鲜?a href="/index.php?title=%E7%AD%9B%E6%9F%A5%E6%96%B9%E6%B3%95&action=edit&redlink=1" class="new" title="篩查方法（尚未撰寫(xiě)）" rel="nofollow">篩查方法再經(jīng)層析、分光光度測(cè)定，或尿黑酸氧化酶活性測(cè)定，即可確診。與其他可使尿變?yōu)樯钌奈镔|(zhì)（如膽紅素、卟啉、肌紅蛋白、血紅蛋白等）鑒別不難?！ ?/p>
治療措施
對(duì)于早期診斷的病兒可試用飲食療法，減少蛋白質(zhì)攝入，或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入，但一定要保證營(yíng)養(yǎng)需要。據(jù)報(bào)道，大量維生素C有一定好處，晚期的褐黃病無(wú)治療方法?！ ?/p>
病因?qū)W
本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨分解而來(lái)的尿黑酸不能進(jìn)一步分解為乙酰乙酸。過(guò)多的尿黑酸由尿排出，并在空氣中氧化為黑色?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
新生兒期即可由尿排出大量尿黑酸。新鮮尿的顏色正常，放置空氣中則變?yōu)樽厣蚝谏?。尿里酸的排出量與苯丙氨酸和酪氨酸的攝入量有關(guān)?；純翰o(wú)其他不適。成年以后可出現(xiàn)褐黃病，乃因被氧化的尿黑酸長(zhǎng)期沉積于結(jié)締組織中，致使中廓、鞏膜、鼻、頰等變?yōu)楹稚蛩{(lán)黑色。晚期可伴有骨關(guān)節(jié)炎。
注意：并不是苯丙酮尿癥。
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