色素失禁癥
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色素失禁癥（incontinentia pigmenti）為x連顯性遺傳的色素性皮膚病。主要見(jiàn)于女?huà)?，出生或出生后不久即在四肢、軀干出現(xiàn)紅斑，清澈緊張的大皰，排列成行，并伴有不規(guī)則線(xiàn)條狀紅色結(jié)節(jié)或斑塊，此為第一期。第二期皮損呈線(xiàn)狀疣樣損害，發(fā)于手、足背部，特別是在指趾背部。第三期出現(xiàn)播散的不規(guī)則潑濺樣或渦輪狀的色素沉著，藍(lán)黑到棕色，色素持續(xù)多年?！ ?/p>
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色素失禁癥病因
本病病因不明，一般認(rèn)為屬于常染色體顯性遺傳，其發(fā)生可能與角質(zhì)形成細(xì)胞的功能有關(guān)，即在黑素代謝的降解過(guò)程中黑素體復(fù)合物停留在角質(zhì)形成細(xì)胞中未被降解。本病女性多于男性，12歲前發(fā)病，50％以上的病例在出生時(shí)或嬰幼兒期發(fā)病?！ ?/p>
色素失禁癥臨床表現(xiàn)
色素失禁癥在常見(jiàn)于女?huà)?，于出生一周左右發(fā)病，皮疹發(fā)生可分為四期：紅斑期皮損為紅斑，大皰以及風(fēng)團(tuán)。疣狀增生期皮損為光滑的紅色或藍(lán)紫色結(jié)節(jié)或斑塊，呈不規(guī)則線(xiàn)條排列。色素沉著期皮損為廣泛播散的不規(guī)則撒胡椒面樣或噴泉狀的色素沉著，顏色從藍(lán)灰色到棕色。色素斑消退期，色素逐漸消退?！ ?/p>
色素失禁癥的診斷
根據(jù)典型臨床癥狀包括紅斑水皰期、疣狀增殖期、色素失禁期的表現(xiàn)可做出診斷。需與下列疾病相鑒別：類(lèi)天皰瘡多見(jiàn)于老年人，易發(fā)生大皰，愈后不發(fā)生特征性色素變化。大皰性表皮松解癥皮疹好發(fā)于摩擦部位，且為松弛大皰。脫色性色素失禁癥（incontinentica pigmenti achromians）為顯性遺傳性色素性疾病，在軀干、四肢呈潑水樣色素減退斑。 Franceschetti-Jadassohn綜合征為常染色體顯性遺傳，色素沉著呈網(wǎng)狀，在此之前無(wú)水皰或疣樣損害等表現(xiàn)?！ ?/p>
色素失禁癥的治療
無(wú)特殊治療方法，嬰兒期發(fā)病，常到青春期消退。若兒童期以后發(fā)病，則色素沉著可終身不退。皮損期出現(xiàn)的感染可用抗生素進(jìn)行治療。
40%病例有家族性，致病基因是常染色體或性連鎖遺傳尚未確定。家系研究顯示為單基因突變引起。有人在水泡液中培養(yǎng)出單純皰疹病毒，懷疑是否此病毒促成此遺傳性疾病發(fā)病。表現(xiàn)：40%病例有家族性，致病基因是常染色體或性連鎖遺傳尚未確定。家系研究顯示為單基因突變引起。有人在水泡液中培養(yǎng)出單純皰疹病毒，懷疑是否此病毒促成此遺傳性疾病發(fā)病。表現(xiàn)：可在嬰兒早期形成皰性皮膚損害，可呈疣狀改變，萎縮，不規(guī)則斑點(diǎn)狀，螺紋狀，細(xì)長(zhǎng)形，棕灰色，色素沉著，以軀干及肢體最明顯。20～30歲漸褪色，顯出輕度萎縮脫色的無(wú)色印跡。30%有牙齒發(fā)育不良，出牙晚和/或呈圓錐形。20%有頭發(fā)呈萎縮性斑禿，尤其后頭部。30%有眼斜視，視網(wǎng)膜發(fā)育不良，眼色素層炎，角膜炎，白內(nèi)障，晶體后發(fā)育不全和/或藍(lán)色鞏膜。20%有半脊椎畸形，脊柱后側(cè)凸，多肋，并指。半側(cè)肢體萎縮，和/或上下肢短。約有1/3病人智力低下，小頭畸形，抽搐和/或癲癇發(fā)作?？稍趮雰涸缙谛纬砂捫云つw損害，可呈疣狀改變，萎縮，不規(guī)則斑點(diǎn)狀，螺紋狀，細(xì)長(zhǎng)形，棕灰色，色素沉著，以軀干及肢體最明顯。20～30歲漸褪色，顯出輕度萎縮脫色的無(wú)色印跡。30%有牙齒發(fā)育不良，出牙晚和/或呈圓錐形。20%有頭發(fā)呈萎縮性斑禿，尤其后頭部。30%有眼斜視，視網(wǎng)膜發(fā)育不良，眼色素層炎，角膜炎，白內(nèi)障，晶體后發(fā)育不全和/或藍(lán)色鞏膜。20%有半脊椎畸形，脊柱后側(cè)凸，多肋，并指。半側(cè)肢體萎縮，和/或上下肢短。約有1/3病人智力低下，小頭畸形，抽搐和/或癲癇發(fā)作。
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