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異常血紅蛋白 abnormal h（a）emogloin

異常血紅蛋白 abnormal h（a）emogloin 指血紅蛋白分子的化學(xué)結(jié)構(gòu)或生物合成的異常，是由于異常的基因型而產(chǎn)生的，往往導(dǎo)致溶血性貧血等臨床癥狀．。知在人體內(nèi)有一百幾十種。（1）構(gòu)成珠蛋白鏈的氨基酸殘基之一被別的氨基酸殘基置換。例如遺傳性黑血癥（Hb IWATE，α鏈的第87組氨酸→酪氨酸）、鐮狀紅血球貧血（HbS，β鏈的第6谷氨酸→纈氨酸）；（2）構(gòu)成珠蛋白的α鏈、β鏈、γ鏈、δ鏈，其中任何一條鏈由于合成不利，正常血紅蛋白不足而引起貧血。例如地中海貧血癥（tha-lassemia地中海地方的人常見(jiàn)的遺傳性溶血性貧血）；（3）由4條一種珠蛋白鏈構(gòu)成的血紅蛋白。例如Hb Bart（由4條β鏈構(gòu)成。α地中海貧血癥是由于α鏈合成不足和β鏈合成過(guò)剩產(chǎn)生的）；（4）一個(gè)以上的氨基酸殘基缺失或過(guò)剩的血紅蛋白。也有的是二種肽鏈愈合成的血紅蛋白（Lepore型）。

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