高脂蛋白血癥Ⅰ型
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原發(fā)性家族性高脂蛋白血癥(primary familial hyperlipoproteinemias)表現(xiàn)為由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合征。病人的預(yù)后主要取決于血漿中增高的或沉積于血管的脂蛋白類(lèi)型。
高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏癥，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合征等。它是由食物中脂肪觸發(fā)的，因遺傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血癥，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積于內(nèi)臟和皮膚。發(fā)病率非常低，系常染色體隱性遺傳，主要見(jiàn)于因腹部絞痛就診兒科的幼兒。
目錄 |
高脂蛋白血癥Ⅰ型的病因
(一)發(fā)病原因
(二)發(fā)病機(jī)制
由于血管內(nèi)皮細(xì)胞脂蛋白酶遺傳性缺乏或甘油三酯結(jié)合到特異性apo-蛋白，加上外源性脂肪攝入，繼發(fā)乳糜微粒代謝障礙，結(jié)果引起乳糜粒積累，血清中水平升高，組織中甘油三酯沉積。
高脂蛋白血癥Ⅰ型的癥狀
發(fā)疹型黃瘤最為典型，多見(jiàn)于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮損可融合，其他癥狀包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜緊張、肝脾腫大和胰腺炎所致。眼底檢查提示視網(wǎng)膜呈脂血癥表現(xiàn)，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或減少，apo A低于正常。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查，皮損特點(diǎn)的特征性即可診斷。
高脂蛋白血癥Ⅰ型的診斷
高脂蛋白血癥Ⅰ型的檢查化驗(yàn)
血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或減少，apo A低于正常。
高脂蛋白血癥Ⅰ型的西醫(yī)治療
(一)治療
針對(duì)腹部絞痛，首先要禁食，靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶液，也可對(duì)癥應(yīng)用鎮(zhèn)靜或止痛藥物，長(zhǎng)期飲食應(yīng)限制脂肪最高攝入量15～30g/d，脂肪應(yīng)富含支鏈甘油三酯，血漿甘油三酯水平超過(guò)1000g/ml，可引起絞痛癥，抑制食欲的制劑無(wú)效。
(二)預(yù)后
病人的預(yù)后主要取決于血漿中增高的或沉積于血管的脂蛋白類(lèi)型。如果病人堅(jiān)持一種合理的食譜，皮損最終可以消退，動(dòng)脈硬化發(fā)生率也不會(huì)升高。
高脂蛋白血癥Ⅰ型的護(hù)理
糾正偏食，控制脂肪的大量攝入。
高脂蛋白血癥Ⅰ型吃什么好？
長(zhǎng)期飲食應(yīng)限制脂肪最高攝入量15～30g/d。
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