擬等位基因
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擬等位基因(pseudoalleles):表型效應(yīng)相似,功能密切相關(guān),在染色體上的位置又緊密連鎖的基因。它們象是等位基因,而實際不是等位基因。
傳統(tǒng)的基因概念由于擬等位基因現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)而更趨復(fù)雜。摩根學派在其早期的發(fā)現(xiàn)中特別使他們感到奇怪的是相鄰的基因一般似乎在功能上彼此無關(guān),各行其是。影響眼睛顏色、翅脈形成、剛毛形成、體免等等的基因都可能彼此相鄰而處。具有非常相似效應(yīng)的“基因”一般都僅僅不過是單個基因的等位基因。如果基因是交換單位,那就絕不會發(fā)生等位基因之間的重組現(xiàn)象。事實上摩根的學生在早期(1913;1916)試圖在白眼基因座位發(fā)現(xiàn)等位基因的交換之所以都告失敗,后來才知道主要是由于試驗樣品少。然而自從斯特體范特(1925)提出棒眼基因重復(fù)的不均等交換學說以及布里奇斯(1936)根據(jù)唾液腺染色體所提供的證據(jù)支持這學說之尼,試圖再一次在仿佛是等位基因之間進行重組的時機已經(jīng)成熟。Oliver(1940)首先取得成功,在普通果蠅的菱形基因座位上發(fā)現(xiàn)了等位基因不均等交換的證據(jù)。兩個不同等位基因(Izg/Izp)被標志基因拚合在一起的雜合子以0.2%左右的頻率回復(fù)到野生型。標志基因的重組證明發(fā)生了“等位基因”之間的交換。
非常靠近的基因之間的交換只能在極其大量的試驗樣品中才能觀察到,由于它們的正常行為好像是等位基因,因此稱為擬等位基因(Lewis,967)。它們不僅在功能上和真正的等位基因很相似,而且在轉(zhuǎn)位(transposition)后能產(chǎn)生突變體表現(xiàn)型。它們不僅存在于果蠅中,而且在玉米中也已發(fā)現(xiàn),特別在某些微生物中發(fā)現(xiàn)的頻率相當高。
分子遺傳學對這個問題曾有很多解釋,然而由于目前對真核生物的基因調(diào)節(jié)還知之不多,所以還無法充分了解。
位置效應(yīng)的發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生了深刻影響。杜布贊斯基在一篇評論性文章中曾對此作出下面的結(jié)論;“一個染色體不單是基因的機械性聚合體,而且是更高結(jié)構(gòu)層次的單位……染色體的性質(zhì)由作為其結(jié)構(gòu)單位的基因的性質(zhì)來決定;然而染色體是一個合諧的系統(tǒng),它不僅反映了生物的歷史,它本身也是這歷史的一個決定因素”(Dobzhaansky,1936:382)。
有些人并不滿足于這種對基因的“串珠概念”的溫和修正。自從孟德爾主義興起之初就有一些生物學家(例如Riddle和Chiid)援引了看來是足夠份量的證據(jù)反對基因的顆粒學說。位置效應(yīng)正好對他們有利。Goldschmidt(1938;1955)這時變成了他們的最雄辯的代言人。他提出一個“現(xiàn)代的基因?qū)W說”(1955:186)來代替(基因的)顆粒學說。按照他的這一新學說并沒有定位的基因而只有“在染色體的一定片段上的一定分子模式,這模式的任何變化(最廣義的位置效應(yīng))就改變了染色體組成部分的作用從而表現(xiàn)為突變體?!比旧w作為一個整體是一個分子“場”,習慣上所謂的基因是這個場的分的或甚至是重疊的區(qū)域;突變是染色體場的重新組合。這種場論和遺傳學的大量事實相矛盾因而未被承認,但是像Goldschmidt這樣一位經(jīng)驗豐富的知名遺傳學家竟然如此嚴肅地提出這個理論這件事實就表明基因?qū)W說還是多么不鞏固。從1930年代到1950年代所發(fā)表的許多理論性文章也反映了這一點(Demerec,1938,1955;Muller,1945;Stadler,1954)。
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