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抗肌萎縮蛋白

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抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)

由X染色體短臂Xp21基因編碼  

作用

分布于骨骼肌和心機(jī)細(xì)胞膜質(zhì)膜面,起細(xì)胞支架作用,維持肌纖維完整性和抗?fàn)坷δ堋! ?/p>

病理意義

Dys是肌纖維膜細(xì)胞骨架的主要成分,與肌纖維膜蛋白緊密結(jié)合為抗肌萎縮蛋白結(jié)合蛋白,這些蛋白與細(xì)胞的層粘蛋白連接,Dys減少引起肌無力可能與這些聯(lián)結(jié)失調(diào)有關(guān)。由于基因變異引起的Dys缺乏是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的主要病因。

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