醫(yī)學遺傳學/酶活性增高引起的遺傳性酶病
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基因突變可使個別酶活性增高，其代謝產(chǎn)物增多從而可引起疾病。例如有一類痛風（gout）是由于患者體內(nèi)的磷酸核糖焦磷酸合成酶(phosphoribodsylpyrophosphate synthetase,PRPP-syn)結(jié)構(gòu)變異，酶活性可升高3倍，致使磷酸核糖焦磷酸（PRPP）的生成大大加快（圖4-24），結(jié)果由PRPP分解的終產(chǎn)物尿酸在體內(nèi)大量增加，并從尿中排出，由于尿酸的溶解度低，過多的尿酸鹽在結(jié)締組織中沉積，出現(xiàn)痛風性關節(jié)炎，久后造成關節(jié)變形，大量尿酸在尿中沉積，可形成尿路結(jié)石。
目前已知PRPP－syn活性增高有三種情況：①酶分子合成正常，但每分子酶的活性增高2-3倍；②PRPP－syn與底物5’－磷酸核酮的親和力增高；③酶與抑制物的親和力降低。本病呈常染色體顯性遺傳。PRPP－syn酶基因定位于Xq22-q26.
酶活性過高導致產(chǎn)物過多引起的一類疾病稱為生產(chǎn)過剩病（over-production disease）。
 酶活性降低引起的遺傳性酶病 | 遺傳多態(tài)現(xiàn)象  |
出自A+醫(yī)學百科 “醫(yī)學遺傳學/酶活性增高引起的遺傳性酶病”條目 http://www.wanqianlive.com/w/%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E9%85%B6%E6%B4%BB%E6%80%A7%E5%A2%9E%E9%AB%98%E5%BC%95%E8%B5%B7%E7%9A%84%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E9%85%B6%E7%97%85 轉(zhuǎn)載請保留此鏈接
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