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三角頭畸形

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額縫閉合;前額變小,而頭顱中后部過度生長,稱三角頭畸形。三角頭畸形是小兒顱面骨畸形綜合征的臉部癥狀。

目錄

三角頭畸形的原因

(一)發(fā)病原因

本病征病因未明。

(二)發(fā)病機(jī)制

顱面骨畸形綜合征可能為常染色體隱性遺傳,與母親妊娠期使用過某些致畸物質(zhì)或病毒感染有關(guān),或?yàn)?a href="/w/%E8%83%8E%E5%84%BF" title="胎兒">胎兒在第5~7周時額葉發(fā)育障礙所致。

三角頭畸形的診斷

1.頭面發(fā)育不全畸形 出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形,有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發(fā)育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等,故又有鳥臉畸形綜合征之稱。

2.眼部畸形 先天性白內(nèi)障系特征病變,多為雙側(cè)性,可自發(fā)破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現(xiàn)斜視、眼球震顫小眼球、小角膜、藍(lán)鞏膜虹膜缺損、黃斑變性等。

3.毛發(fā)皮膚異常 眉毛、睫毛腋毛、陰毛等稀疏和缺如,枕、額部禿發(fā)??砂l(fā)生硬化性萎縮性皮膚變化,常呈皮膚萎縮、粗糙,也可出現(xiàn)白斑病、白癜風(fēng)等。

三角頭畸形的鑒別診斷

短頭畸形:是兩側(cè)冠狀縫過早骨化所致。兩側(cè)冠狀縫閉合后前額對稱性扁平,故又稱為扁頭畸形或?qū)?a href="/index.php?title=%E5%A4%B4%E7%95%B8%E5%BD%A2&action=edit&redlink=1" class="new" title="頭畸形(尚未撰寫)" rel="nofollow">頭畸形,約占14.3%病人頭顱兩側(cè)冠狀縫骨化造成顱骨前后徑發(fā)育障礙代償性橫徑增寬及顱頂抬高,故表現(xiàn)為頭顱增寬,前額寬平顱中窩擴(kuò)大,眼眶變淺眶嵴發(fā)育不良,眼球明顯突出如同“金魚眼”。

斜頭畸形 :又稱偏頭畸形,是單側(cè)冠狀縫骨化所致的額骨單側(cè)發(fā)育不全,約占4%。顱骨雙側(cè)生長不對稱,病變側(cè)額骨扁平后縮,眶上緣抬高后縮。病變側(cè)影響腦組織發(fā)育,前囟仍存在,但偏向健側(cè)。過早閉合骨嵴可在額中部觸及。額骨的不對稱牽動著整個顱穹窿形態(tài),矢狀縫向病側(cè)偏位,健側(cè)額骨和頂骨呈過度膨出。單側(cè)冠狀縫的骨化可深入到翼點(diǎn)及顱底。因此,斜頭畸形幾乎均伴有面部不對稱畸形,并隨年齡的增長而加重。雙眼間距變小,額部變狹窄。耳廓外耳道亦可不對稱,但多不明顯,眶鼻部畸形較顯著。斜頭畸形多合并精神發(fā)育遲緩腭裂、眼裂畸形、泌尿系統(tǒng)畸形及全前腦畸形等。

斜頭畸形是顱狹癥癥狀表現(xiàn)之一。顱狹癥是一條或多條顱骨骨縫過早閉合而導(dǎo)致頭顱畸形、顱內(nèi)壓增高、智能發(fā)育障礙,并可有眼部癥狀。臨床上以單個或多個顱骨骨縫過早閉合為特征。

長頭畸形:顱狹癥的表現(xiàn)之一為舟狀頭畸形,又稱長頭畸形,單獨(dú)由矢狀縫早期閉合引起,是顱縫早閉中最常見的頭顱畸形,約占40%~70%。

1.頭面發(fā)育不全畸形 出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形,有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發(fā)育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等,故又有鳥臉畸形綜合征之稱。

2.眼部畸形 先天性白內(nèi)障系特征病變,多為雙側(cè)性,可自發(fā)破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可出現(xiàn)斜視眼球震顫、小眼球、小角膜藍(lán)鞏膜、虹膜缺損黃斑變性等。

3.毛發(fā)皮膚異常 眉毛、睫毛、腋毛、陰毛等稀疏和缺如,枕、額部禿發(fā)。可發(fā)生硬化性萎縮性皮膚變化,常呈皮膚萎縮、粗糙,也可出現(xiàn)白斑病、白癜風(fēng)等。

三角頭畸形的治療和預(yù)防方法

1.婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。

2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,必要時還要進(jìn)行染色體檢查。

一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

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