性發(fā)育停頓
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性發(fā)育停頓是胚生殖細(xì)胞瘤狀臨床表現(xiàn)。性發(fā)育障礙在15歲以下的兒童發(fā)生率為10%～37.5%。
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性發(fā)育停頓的原因
生殖細(xì)胞腫瘤的病因不明確有家族史的也十分罕見(jiàn)。曾有報(bào)道在Klinefelter綜合征(47，XXY即47條染色體有2條X和1條Y性染色體)病人的縱隔和顱內(nèi)發(fā)現(xiàn)生殖細(xì)胞瘤這些病人的典型特征是小睪丸、細(xì)精管玻璃樣變、無(wú)精子，有人推測(cè)縱隔及顱內(nèi)等處生殖細(xì)胞瘤的發(fā)生是原始生殖嵴分化的變異導(dǎo)致了生殖細(xì)胞遷移分化的變化和其惡性的傾向。
生殖細(xì)胞腫瘤患者的染色體常發(fā)生異常包括非隨機(jī)的染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異位。在睪丸生殖細(xì)胞腫瘤中，80%呈現(xiàn)特征性的染色體結(jié)構(gòu)異常12號(hào)染色體短臂等臂染色體畸形(i12p)，許多非生殖細(xì)胞瘤性性腺腫瘤及性腺外的生殖細(xì)胞腫瘤中也有i12p畸形在胚胎發(fā)育過(guò)程中原始生殖細(xì)胞在胚胎第4周已清晰可見(jiàn)它們出現(xiàn)于卵黃囊壁上的內(nèi)胚層細(xì)胞中鄰近尿囊的發(fā)生處。當(dāng)胚胎開(kāi)始折疊，原始生殖細(xì)胞在中線從卵黃囊壁通過(guò)后腸背側(cè)腸系膜遷移至生殖嵴并進(jìn)入間葉組織下成為原始性索，再逐步發(fā)育為成熟的性腺在這個(gè)遷移過(guò)程中原始生殖細(xì)胞遍布整個(gè)胚胎，當(dāng)這些遷移的全能干細(xì)胞未完成正常演化而停留時(shí)，很可能變成腫瘤。比較一致的觀點(diǎn)生殖細(xì)胞瘤是一組來(lái)源于原始生殖細(xì)胞的未分化腫瘤。
性發(fā)育停頓的診斷
1.血液患者血液中絨毛膜促性腺激素甲胎蛋白及癌胚抗原可升高。術(shù)后可恢復(fù)正常，復(fù)發(fā)或播散時(shí)再度升高。中國(guó)國(guó)外報(bào)告11例生殖細(xì)胞瘤所有病人血中絨毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高故多數(shù)學(xué)者認(rèn)為術(shù)前有絨毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高者預(yù)后不良。
2.腦脊液多數(shù)病人壓力增高，部分病人腦脊液蛋白含量輕中度增高，腦脊液中絨毛膜促性腺激素或甲胎蛋白可明顯增高。腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查有時(shí)可發(fā)現(xiàn)瘤細(xì)胞。70%病例腦脊液中可出現(xiàn)上皮樣細(xì)胞，但并不一定意味著發(fā)生脊髓轉(zhuǎn)移。
其它輔助檢查
1.顱骨平片 均可顯示有顱內(nèi)壓增高的征象40%～60%的病人可有松果體異常鈣化，尤其是當(dāng)鈣化發(fā)生在10～15歲的小兒時(shí)鈣化斑直徑超過(guò)1cm鈣化向下后方移位者，均是診斷生殖細(xì)胞瘤的有力證據(jù)
2.放射性核素掃描 連續(xù)腦閃爍斷層核素掃描，絕大多數(shù)可見(jiàn)到核素在腫瘤中蓄積直徑大于1.5cm。
3.CT掃描 CT掃描可精確地確定其大小部位及其周圍關(guān)系。
平掃CT可見(jiàn)與腦灰質(zhì)等密度或稍高密度，松果體區(qū)生殖細(xì)胞瘤鈣化的幾率較鞍區(qū)生殖細(xì)胞瘤高得多當(dāng)松果體區(qū)生殖細(xì)胞瘤生長(zhǎng)過(guò)程中有時(shí)將鈣化的松果體(呈彈丸狀)包繞在其中故鈣化的“彈丸”可能在瘤內(nèi)，也可在腫瘤的周邊常在側(cè)方或后方偶可被推擠至前方。腫瘤外形呈圓形不規(guī)則型或呈蝴蝶形，后者在診斷生殖細(xì)胞瘤有著特征性價(jià)值正常人松果體鈣化率約為40%，而有生殖細(xì)胞瘤患者的松果體鈣化率近100%;鞍上生殖細(xì)胞瘤可無(wú)鈣化或細(xì)小的鈣化
性發(fā)育停頓的鑒別診斷
要與性發(fā)育延遲想鑒別。
性發(fā)育延遲(delayedpuberty)是指女孩13歲，男孩14歲尚無(wú)青春發(fā)育性征的表現(xiàn)，考慮為性發(fā)育遲緩或缺乏青春期發(fā)育。如果開(kāi)始有青春發(fā)育期的性征表現(xiàn)出現(xiàn)但發(fā)育緩慢或停滯也屬性發(fā)育遲緩。女孩從乳房開(kāi)始發(fā)育經(jīng)過(guò)5年還未月經(jīng)初潮或男孩睪丸開(kāi)始增大后5年內(nèi)不能發(fā)育成熟達(dá)正常成年男性水平也應(yīng)考慮為性發(fā)育遲緩。
1.血液患者血液中絨毛膜促性腺激素甲胎蛋白及癌胚抗原可升高。術(shù)后可恢復(fù)正常，復(fù)發(fā)或播散時(shí)再度升高。中國(guó)國(guó)外報(bào)告11例生殖細(xì)胞瘤所有病人血中絨毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高故多數(shù)學(xué)者認(rèn)為術(shù)前有絨毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高者預(yù)后不良。
2.腦脊液多數(shù)病人壓力增高，部分病人腦脊液蛋白含量輕中度增高，腦脊液中絨毛膜促性腺激素或甲胎蛋白可明顯增高。腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查有時(shí)可發(fā)現(xiàn)瘤細(xì)胞。70%病例腦脊液中可出現(xiàn)上皮樣細(xì)胞，但并不一定意味著發(fā)生脊髓轉(zhuǎn)移。
其它輔助檢查
1.顱骨平片 均可顯示有顱內(nèi)壓增高的征象40%～60%的病人可有松果體異常鈣化，尤其是當(dāng)鈣化發(fā)生在10～15歲的小兒時(shí)鈣化斑直徑超過(guò)1cm鈣化向下后方移位者，均是診斷生殖細(xì)胞瘤的有力證據(jù)
2.放射性核素掃描 連續(xù)腦閃爍斷層核素掃描，絕大多數(shù)可見(jiàn)到核素在腫瘤中蓄積直徑大于1.5cm。
3.CT掃描 CT掃描可精確地確定其大小部位及其周圍關(guān)系。
平掃CT可見(jiàn)與腦灰質(zhì)等密度或稍高密度，松果體區(qū)生殖細(xì)胞瘤鈣化的幾率較鞍區(qū)生殖細(xì)胞瘤高得多當(dāng)松果體區(qū)生殖細(xì)胞瘤生長(zhǎng)過(guò)程中有時(shí)將鈣化的松果體(呈彈丸狀)包繞在其中故鈣化的“彈丸”可能在瘤內(nèi)，也可在腫瘤的周邊常在側(cè)方或后方偶可被推擠至前方。腫瘤外形呈圓形不規(guī)則型或呈蝴蝶形，后者在診斷生殖細(xì)胞瘤有著特征性價(jià)值正常人松果體鈣化率約為40%，而有生殖細(xì)胞瘤患者的松果體鈣化率近100%;鞍上生殖細(xì)胞瘤可無(wú)鈣化或細(xì)小的鈣化
性發(fā)育停頓的治療和預(yù)防方法
預(yù)后：
盡管生殖細(xì)胞瘤的全切除或部分切除的手術(shù)死亡率已降至5%-10%，但是鑒于生殖細(xì)胞瘤的性質(zhì)和部位，即使全切后也難免復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移，故預(yù)后不良。有人長(zhǎng)期追蹤直接手術(shù)的病例最晚者術(shù)后4年復(fù)發(fā)。
術(shù)后輔以放療，病人可生存5-20年，有的病例放療后1.5-2個(gè)月轉(zhuǎn)移的生殖細(xì)胞瘤也全消失。但放療后1年有20%的腫瘤復(fù)發(fā)即使CT掃描顯示腫瘤已完全消失者，也可迅速?gòu)?fù)發(fā)，因此所有病例應(yīng)定期復(fù)查CT。
生殖細(xì)胞瘤的1年生存率為85.7%，5年以上生存率為35.7%，經(jīng)過(guò)綜合治療50%-80%病人可生存5年以上25歲以下的病人，5年生存率更高。
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