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模板:導(dǎo)航板-氨基酸代謝遺傳性代謝缺陷

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疾病百科 - 氨基酸代謝遺傳性代謝缺陷(E70–E72, 270)

K→乙酰輔酶A

離胺酸/直鏈	戊二酸尿癥1型戊二酸血癥2型高離氨酸血癥哌可酸血癥酵母氨羥酸尿癥

亮氨酸	3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A酶缺乏癥 3-甲基巴豆酰輔酶一個(gè)羧化酶缺乏癥 3-甲基丙二酸尿異戊酸血癥楓糖尿癥

色氨酸	高色氨酸血癥

G→丙酮酸→酸鹽

甘氨酸	甘油血癥谷胱甘肽合成酶缺乏癥肌氨酸血癥甘氨酸→肌酸: GAMT缺乏癥甘氨酸腦癥

G→谷氨酸→
α-酮戊二酸

組氨酸	肌肽血癥組氨酸血癥尿刊酸尿癥

脯氨酸	高脯氨酸血癥脯氨酸酶缺乏癥

谷氨酸/谷氨酰胺	SSADHD

G→丙酰輔酶A→
琥珀酰輔酶A

纈氨酸	血纈氨酸過(guò)多癥異丁酰輔酶A去氫酶缺乏癥楓糖尿癥

異亮氨酸	甲基丁酰輔酶A去氫酶缺乏癥 β-酮硫解酶缺乏癥楓糖尿癥

甲硫氨酸	胱硫醚尿高胱胺酸尿癥高甲硫胺酸血癥

一般BC/OA	甲基丙二酸血癥甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏丙酸血癥

G→延胡索酸

苯丙氨酸/酪氨酸

苯丙酮尿癥	PTPS 四氫基喋呤缺乏癥

酪氨酸血癥	黑尿癥/褐黃病酪氨酸血癥I型酪氨酸血癥II型酪氨酸血癥Ⅲ型/霍金斯素尿癥

酪氨酸→黑色素	白化癥: 眼部白化病 1 眼部皮膚白化病赫曼斯基–普德拉克綜合征瓦登伯革氏癥候群

酪氨酸→去甲腎上腺素	多巴胺β羥化酶缺乏癥逆轉(zhuǎn): 布魯納綜合征

G→草酰乙酸


尿素循環(huán)障礙/高血氨癥 (天冬氨酸)	精氨酸血癥精氨基琥珀酸尿癥氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥瓜氨酸血癥乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥/高鳥(niǎo)胺酸血癥-高氨血癥-高瓜胺酸血癥候群

轉(zhuǎn)運(yùn)/
RTT-IE

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